Las enfermedades priónicas son un tipo de patología que se caracteriza por su rápida progresión, de tan solo unos meses en algunos casos, y su ausencia de cura. Debido a esto, muchas veces los pacientes no quieren saber si son portadores, ya que la respuesta puede condicionar su vida en gran medida. Más del 80% de los potenciales portadores de la enfermedad, motivados principalmente por la ausencia de tratamiento alguno, optan por no conocer su estado genético, amparados por el derecho constitucional a no saber.
“El derecho a no saber es un derecho que todos tenemos. Por ley, tienes derecho a no saber un diagnóstico, en este caso a saber si eres portador o no de una enfermedad. El problema en estos casos radica en que se trata de una enfermedad que no tiene cura, por lo que los pacientes pueden no querer saber si son portadores”, explica para ConSalud.esSara González, vicepresidenta de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. Sin embargo, el hecho de que algunas personas no quieran conocer su diagnóstico plantea un dilema ético y práctico.
Las parejas que viven en la Comunidad de Madrid y eligen no conocer su condición genética, no tienen acceso a la asistencia gratuita para el diagnóstico genético preimplantacional. No obstante, aquellos que deciden conocer su situación, y su condición de portadores se confirma, sí tienen acceso a esta opción. La disparidad de acceso a los servicios de salud dificulta la prevención y el tratamiento de las enfermedades priónicas en España.
“Los pacientes tienen que tener el derecho a no saber si son portadores o no y, además, tener el mismo derecho que una persona que sí se ha hecho la prueba para tener una descendencia libre de este gen y sana”
“Los pacientes tienen que tener el derecho a no saber si son portadores o no y, además, tener el mismo derecho que una persona que sí se ha hecho la prueba para tener una descendencia libre de este gen y sana”. Los pacientes quieren tener hijos sanos, pero muchos prefieren vivir con la duda de si son positivos o no. “Si te dicen que eres positivo, a lo mejor ya no quieres tener más hijos, o te condiciona la vida porque empiezas a obsesionarte con los síntomas, o implica que tu madre también es positiva y desarrollará la enfermedad”.
Se trata de una decisión que no afecta solo a una persona: condiciona a la familia, a la pareja, a los hijos que ya se tienen o a los hermanos. Por ello, es fundamental orientar a las familias en este aspecto. La Fundación cuenta con un departamento que ofrece información por parte de psicólogos de forma gratuita. “Aquí siempre recomendamos que no se hagan las pruebas en caliente. Muchas familias se están enterando ahora de que son portadoras, porque hasta los años 80 no se empezó a poner nombre a las enfermedades priónicas”.
Por otro lado, la Fundación también está en contacto con genetistas que explican todo el procedimiento, las causas y las consecuencias que tiene el tener un negativo o un positivo. Contar con información es clave, ya que muchas veces ni los propios especialistas saben a qué se enfrentan. “En la carrera se estudian los priones, pero en la práctica hay muchos neurólogos que no han visto nunca un caso real de una enfermedad priónica. Es difícil diagnosticar y manejar enfermedades tan específicas, rápidas y crueles, para las que existe tanta desinformación. Hay pacientes abandonados porque no reciben esa atención que necesitan y sus dudas no se ven resueltas”.
Debido a que se trata de enfermedades raras y de muy baja prevalencia, hay muy poca información y educación al respecto, lo que hace que la enfermedad sea aún más dramática. Sin embargo, como indica Sara González, con el diagnóstico genético preimplantacional, en una sola generación se podría erradicar toda una rama familiar con estas patologías. “Necesitamos que la gente conozca estas enfermedades, porque quizá se tengan que enfrentar a ellas dentro de un mes o un año”.
“Necesitamos que la gente conozca estas enfermedades, porque quizá se tengan que enfrentar a ellas dentro de un mes o un año”
APOYO Y ACOMPAÑAMIENTO A LOS PACIENTES
Finalmente, otra de las reivindicaciones que hacen desde la Fundación, es la necesidad de ayudas para estos enfermos. “Es una enfermedad tan rápida que no nos da tiempo a que llegue la ayuda a la dependencia. No nos llega la tramitación de servicios paliativos correctos y completos. Además, en España los cuidados paliativos están enfocados hacia los últimos días de una enfermedad terminal”.
“Realmente los cuidados paliativos están para tener una mejor calidad de vida y de despedida. Tenemos que tener acceso a unas clínicas de paliativos a las que puedan ingresar los pacientes y las familias puedan entrar y salir las 24 horas”, concluye la vicepresidenta de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.