La Asociación Duchenne Parent Project España, que trabaja para encontrar una cura de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) ha emitido un comunicado este martes en el que denuncia la negativa recibida por una familia en Cataluña para que su hijo, afectado por esta enfermedad rara, comience a ser tratado con Ataluren, un medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), comercializado en varios países de la Unión Europea y que está indicado específicamente para la mutación por la que se ve afectado.
La negativa ha sido comunicada a la familia por la dirección del Hospital Sant Joan de Déu, alegando falta de evidencias clínicas positivas en la evolución de la Distrofia Muscular de Duchenne con el uso de Ataluren. Según la asociación de pacientes, “esta decisión se ha tomado aun teniendo informes favorables de la unidad de patología neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, emitidos en abril de 2018, que recomiendan el inicio del tratamiento con Ataluren cuanto antes”.
Los niños con Duchenne necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 25-30 años
Además, añaden que el paciente de 11 años de edad, es uno de los pocos que cumple con todos los requisitos para recibir dicho medicamento que, en la actualidad ya está siendo administrado a otros 31 niños por la vía de uso compasivo en varias comunidades autónomas, dos de ellos en el mismo hospital Sant Joan de Deu.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que causa la pérdida de función de los músculos, lo que lleva a que los afectados pierdan su independencia, desencadenando, además problemas médicos graves no solo esqueléticos, sino también tanto respiratorios y cardíacos. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 25-30 años.
Este desarrollo de la enfermedad hace que la negativa a administrar Ataluren sea más alarmante, puesto que, recibir el tratamiento cuanto antes, frenaría el proceso de deterioro que pone en grave peligro la salud del paciente.