Los cromosomas sexuales son aquellos que determinan nuestro sexo biológico. Por norma general, los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres cuentan con dos X. Sin embargo, algunos hombres pueden tener un cromosoma X o Y adicional: XXY o XYY.
Esta anomalía no es fácilmente detectable sin una prueba genética. Los hombres que cuentan con un cromosoma X extra, a veces pueden ser identificados en investigaciones tardías que se realizan en la adolescencia o por pruebas de fertilidad. Sin embargo, la mayoría de los hombres con un cromosoma X adicional los desconocen. En el caso de aquellos que tiene un cromosoma Y extra, tienden a ser más altos, pero no cuentan con otras características físicas distintivas.
Partiendo de esta evidencia, un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge ha analizado los datos de más de 200.000 hombres británicos de entre 40 y 70 años recopilados por el UK Biobank, una base de datos biomédicos que contiene información genética y de estilos de vida de forma anónima de más de medio millón de británicos. Este análisis revelo 356 hombres que portaban un cromosoma X o Y adicional. Más concretamente 213 hombres con u cromosoma X extra y 143 con un cromosoma Y adicional.
En base a estas cifras y teniendo en cuenta que los participantes del UK Biobank tienden a ser más saludables, se ha estimado una prevalencia en Reino Unido de alrededor de un hombre por cada 500 con un cromosoma X o Y adicional.
Solo una pequeña parte de estos hombres contaba con diagnóstico de anomalía cromosómica sexual en sus registros médicos o por autoinforme. Menos de uno de cada cuatro (23%) de los hombres con XXY y solo uno de los 143 hombres con XYY (0,7%) tenían un diagnóstico conocido.
“Necesitamos más investigación para evaluar si existe un valor adicional en la detección más amplia de cromosomas inusuales en la población general y esto podría conducir potencialmente a intervenciones tempranas para ayudarlos a evitar las enfermedades relacionadas”
Los responsables de la investigación vincularon estos resultados con los registros de salud rutinarios. Este proceso ha hallado que los hombres con XXY tienen muchas más posibilidades de tener problemas reproductivos, incluido un riesgo hasta tres veces mayor de pubertad retrasada y un riesgo cuatro veces superior de no tener hijos. El estudio indica además que estos varones presentan concentraciones sanguíneas significativamente más bajas de testosterona. En el caso de los hombres con XYY, parecen tener una función reproductiva normal.
Los hombres con XXY o XYY tienen además más riesgo de desarrollar otras enfermedades. Presentaban tres veces más probabilidades de tener diabetes tipo 2, seis veces más probabilidades de sufrir trombosis venosa, tres veces más probabilidades de experimentar embolia pulmonar y cuatro veces más probabilidades de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Los autores de la investigación explican que no está claro por qué un cromosoma adicional debería aumentar el riesgo, o por qué los riesgos eran tan similares independientemente del cromosoma sexual que se duplicara.
“Las pruebas genéticas pueden detectar anomalías cromosómicas con bastante facilidad, por lo que podría ser útil si XXY y XYY se analizan de forma más ampliar en hombres que acuden a las consultas con un problema de salud relevante”, expone Ken Ong, profesor en la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge y primer autor del estudio.
“Necesitamos más investigación para evaluar si existe un valor adicional en la detección más amplia de cromosomas inusuales en la población general y esto podría conducir potencialmente a intervenciones tempranas para ayudarlos a evitar las enfermedades relacionadas”, añade.
“Nuestro estudio es importante porque parte de la genética y nos informa sobre los posibles impactos en la salud de tener un cromosoma sexual adicional en una población de mayor edad, sin estar sesgado por solo evaluar a hombres con ciertas características como se ha hecho a menudo en el pasado”, explica la profesora Anna Murray, de la Universidad de Exeter.
Estudios anteriores han encontrado que alrededor de una de cada 1.000 mujeres tiene un cromosoma X adicional, lo que puede provocar retraso en el desarrollo del lenguaje y un crecimiento acelerado hasta la pubertad, así como niveles de coeficiente intelectual más bajos en comparación con sus pares.