Expertos y pacientes no dudan en señalar el beneficio que supuso la incorporación en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) el cribado neonatal. Desde 1968, cuando se puso en marcha el primer laboratorio de España para la detección precoz de las alteraciones congénitas metabólicas en recién nacidos, se han ido estableciendo programas en las distintas CC.AA. En 2013, el Ministerio de Sanidad y el Gobierno de España establecieron un Programa de Cribado Neonatal del SNS que actualmente incluye 7 patologías. Sin embargo, en los últimos años se han observado grandes diferencias entre regiones y un retraso en los avances de detección.
Actualmente, las enfermedades recogidas en el programa nacional son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, y anemia falciforme, con previsión de incluir la otras tres citadas. Más allá de estas patologías hay otras decenas de enfermedades que, pese a no estar recogidas por el programa nacional, sí se incorporan diversos programas regionales.
"El 20-30% de los recién nacidos no tienen esa cartera complementaria que se dan en el resto de las comunidades autónomas”
Solo hay cinco comunidades autónomas que criban exclusivamente las enfermedades establecidas por Sanidad, así lo señala el Informe de Evaluación del Año 2019. Estas serían Asturias, Islas Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana. Como señala la Dra. María Luz Couce, Jefa de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y miembro de la Sociedad Española de Neonatología (SeNeo) a Consalud.es, esto “supone que el 20-30% de los recién nacidos no tienen esa cartera complementaria que se dan en el resto de las comunidades autónomas”. Porque en general, fuera de esas regiones, el resto gobiernos criban más de 20 enfermedades.
Las consecuencias de estas diferencias llevan a que, por ejemplo, un niño con isobutitilglicuniria, una enfermedad hereditaria en el que el cuerpo no es capaz de degradar cierta proteínas, lo que lleva a un daño en los órganos, reciba siendo todavía asintomático,, una dieta personalizada y un tratamiento en Aragón, Murcia, País Vasco y Melilla y con ello una vida sana, mientras en el resto de regiones no será hasta que el niño comience a presentar distintos síntomas como el retraso en el crecimiento o dificultades respiratorias cuando se realizará el diagnóstico y se recibirá el tratamiento. Y así con muchas otras enfermedades como el déficit de Ketotiolasa, la galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa o la inmunodeficiencia combinada grave.
“NO DEBEMOS CONFORMARNOS CON ESTO”
Estas discrepancias entre comunidades tienen un importante impacto a nivel social, sanitario y económico que sin embargo no parece que vaya a solucionarse. A la diferencia del número de enfermedades incluidas en el cribado, se suma el retraso en incorporar nuevas técnicas en España. Desde 1968 han existido los criterios clásicos de Wilson y Jungner, pero desde entonces han aparecido los cribados bioquímicos y los genéticos. Desde que en 2003 se consiguiera la secuenciación del genoma humano, distintos estudios han analizado las ventajas de un cribado genético para esas enfermedades que no responden tanto a un biomarcador.
Aunque como señala un estudio realizado por la Asociación Española de Genética Humana en 2021 y publicado en la 'Revista Española de Salud Pública', todavía el peligro de falsos negativos es muy alto, con la secuenciación completa del genoma y con él aumento de los estudios, poco a poco los cribados genéticos, unidos a los bioquímicos y a otras pruebas de segundo nivel están mostrando su eficacia en enfermedades como leucinosis, acidemia isovalérica o aciduria metilmalónica. Esto es algo que se ha demostrado en Italia, país europeo con uno de los programas preventivos pediátricos más completo y que contiene 40 enfermedades metabólicas hereditarias. Pero además, existe el ejemplo de Estados Unidos que realiza cribados de 62 patologías.
“No cabe duda que en estos momentos hay que replantear un nuevo marco para el cribado neonatal que permita un rápido avance, porque no debemos conformarnos con esto, sino ir más allá con una homologación y armonización de los programas que se apoye en los numerosos estudios y experiencias existentes tanto a nivel nacional como internacional”, concluye la Dra. Couce.