“¿Por qué en un Estado que dispone de Sistema Nacional de Salud Pública no existe una normativa que lo regule, ajustada a la realidad y al beneficio de la población?”, “¿cómo es posible que en pleno siglo XXI, en un país con un sistema de Bienestar Social, que aboga por la cobertura sanitaria y la salud de los ciudadanos, continúa existiendo el riesgo de no detectarse si se padece una enfermedad o no, según la Comunidad Autónoma en la que se reside, aún teniendo recursos para ello?, “¿qué se necesita realmente para alcanzar una equidad en todas las Comunidades Autónomas y el aumento de las patologías detectadas en el cribado neonatal?”. Estas son preguntas con las que concluye el ‘Informe Informe sobre el cribado neonatal en España: Concepto de equidad’, realizado por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes, publicado recientemente.
En el documento se analiza la actual situación de la conocida como prueba de talón en nuestro país y las diferencias que actualmente existen entre las comunidades autónomas. Unas diferencias que suponen que al 20-30% de los recién nacidos no se le detecten las mismas patologías que al resto, lo que lleva a diagnósticos tardíos, retraso en el acceso a los tratamientos que haya (aunque el 95% de las patologías poco frecuentes no cuentan con uno curativo sí existen sintomáticos), peregrinación durante años por distintas especialidades para conocer lo que ocurre, tiempo de incertidumbre que con un cribado neonatal se podría reducir, y más riesgo de mortalidad. Las enfermedades raras causan un 35% de las muertes antes del primer año, un 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre 5 y 15 años, según el informe de Poco Frecuentes.
Hay Comunidades Autónomas que hacen a sus recién nacidos pruebas para más patologías que las recogidas por el SNS
Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal del SNS establece la detección de 10 patologías. Estas son el hipotiroidismo congénito, la felniceltonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, la Acidemia glutárica tipo I, la anemia falciforme, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Sin embargo, hay Comunidades Autónomas que hacen a sus recién nacidos pruebas para más patologías, hasta casi 40 algunas.
DESIGUALDAD PESE A HABER RECURSOS
El cribado neonatal es una de las históricas reivindicaciones de los pacientes con enfermedades raras, aquellas que tienen una frecuencia de menos de 5 personas por 100.000, según el 'Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio)', pero que en su conjunto afectan a 3 millones de personas en nuestro país, 30 millones en Europa y 300 millones en el mundo. Es tal la necesidad de contar con cribados neonatales igualitarios, que la Hoja de Ruta sobre enfermedades raras, desarrollada hace casi un año y al que se le ha realizado su primer seguimiento recientemente, lo incluye como uno de los principales puntos que mejorar en el abordaje de estas patologías.
Según los datos recogidos por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes, regiones como Murcia y Melilla criban hasta 40 patologías; Ceuta, 35 enfermedades; Galicia y La Rioja, 30, con actualizaciones en el último año; Aragón detectaba en 2021 27 patologías; Navarra, 26 ese año; Cataluña, 23; Madrid, 19 enfermedades. Sin embargo, comunidades como Cantabria, aunque tienen un programa de cribado ampliado, no llegan a detectar el número de patologías tan alto como el de las otras autonomías. Tampoco Andalucía, ni las regiones que solo cumplen con el programa del Sistema Nacional de Salud, las Islas Baleares, Canarias, la Comunidad Valenciana y Asturias.
"Si mediante el ejercicio de la anatomía patológica se analizaran por qué y de qué han muerto estos niños, habría estudios que hablasen sobre el índice de supervivencia que se aumentaría con un cribado neonatal ampliado”
¿Por qué estas diferencias? Además de que nuestro país tiene 19 sistemas sanitarios distintos, la principal respuesta que dan los autores de la investigación es la importancia que se da al coste-beneficio, “teniendo en cuenta la rentabilidad de cribar enfermedades de tan baja prevalencia”. Una idea que tiene un impacto directo en los pacientes, que de media esperan 6,18 años, según el estudio del IIER-ISCIII publicado en la ‘International Journal of Environmental Research and PublicHealth’, con porcentajes que van desde el 56,4% de los que esperaron más de un año al 20,9% que recibió el diagnóstico con un retraso de 10 años.
La falta de cribado no nos permite conocer el impacto que tiene en la supervivencia. “Muchos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes mueren en sus primeros días de vida sin ser diagnosticados”, explican los autores. “Si mediante el ejercicio de la anatomía patológica se analizaran por qué y de qué han muerto estos niños, habría estudios que hablasen sobre el índice de supervivencia que se aumentaría con un cribado neonatal ampliado”. Un cribado neonatal igualitario es una petición de pacientes y profesionales sanitarios. “No es lógico que se pueda prevenir determinadas enfermedades en un niño dependiendo de la comunidad autónoma en la que nazca”, según las palabras de una de las autoras del informe, Raquel Yahyaoui, bioquímica e investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga.
En nuestro país, actualmente, se recoge a nivel nacional el cribado de 10 patologías, con regiones que alcanzan la detección de 40 patologías. Además de la inequidad existente en nuestro territorio, también existe una desigualdad con otras partes del mundo. Por ejemplo, en Europa, Italia estipuló el cribado neonatal de 0 enfermedades metabólicas hereditarias, las que tienen menor tasa de supervivencia, Polonia diagnostica 29 y Hungría 26. En Asia, Japón detecta 22 enfermedades, y en América, Estados Unidos diagnostica por prueba del talón 62 patologías, según datos del Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes. Igualarse a estos países, o igualar la detección en nuestra región, ¿realmente es tan costoso?, se preguntan los autores del estudio, pero también profesionales sanitarios, los pacientes y sus familiares.