Eva fue diagnosticada de cáncer de mama con unos 40 años. Su hija María no llegaba a 30 años. Sus nombres no son reales, pero su historia sí. Como ellas cientos de familia conviven con varios casos de cáncer entre sus miembros. Se calcula que entre un 15-20% de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos. De ellos entre un 5-10% se puede deber a factores genéticos hereditarios, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Todas las enfermedades responden a unos factores ambientales y genéticos combinados. Pero lo cierto es que en diferentes casos influirán más unos elementos que otros, explica el Dr. Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), de la que es miembro, y en Cáncer Hereditario por la SEOM. “Sabemos que algunos individuos son portadores de unas características genéticas que tienen más posibilidad de desarrollar un cáncer. Desde hace tiempo se han establecido guías clínicas que nos permiten identificar a estos individuos, porque si somos capaces de identificarlos podremos asesorarles bien sobre cuál es su riesgo personal, qué pueden hacer para no desarrollar el tumor y también qué posibilidades tienen de trasmitirlo a la descendencia”, indica a Consalud.es.
Los casos más consultados en consejo genético, en general, son el cáncer de mama y el de colon. “Luego hay otros tipos de tumores más raros, pero con probabilidad más alta de tener una base de predisposición genética"
Esta información se enmarca dentro del asesoramiento o consejo genético. “Es importante tener en cuenta que este se establece según el tipo de cáncer, la edad de aparición y la historia familiar”, explica la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la sección SEOM de cáncer familiar y hereditario. Se conocen 200 genes que pueden causar predisposición al cáncer con un riesgo alto, moderado o bajo, “la mayoría son poco frecuentes”, señala la experta.
“Nosotros empezamos a sospechar de una predisposición al cáncer cuando en una misma rama de la familia hay tres o más casos con el mismo tipo de tumor; cuando vemos casos en edades totalmente inusuales; cuando se presente tumores bilaterales, es decir, en las dos mamas o en los dos riñones; cuando hay una asociación de tumores como una mujer que tenga cáncer de ovario y cáncer de endometrio... cualquiera de estos elementos nos debe hacer sospechar de una predisposición hereditaria y en ese momento recomendamos que el paciente o la familia visite una unidad específica de asesoramiento genético en cáncer para informarles y hacer los estudios genéticos oportunos”, manifiesta el Dr. Blanco.
EL PAPEL EN LA PREVENCIÓN
Los casos más consultados, en general, son el cáncer de mama y el de colon. “Luego hay otros tipos de tumores más raros, pero con probabilidad más alta de tener una base de predisposición genética, como son el carcinoma seroso de alto grado de ovarios, los paragangliomas, los feocromocitomas y una lista larga que el médico especialista que atiende a los pacientes conoce y debe remitir para estudio”, detalla la Dra. Sánchez Heras. Cada vez es más común la incorporación del consejo genético en las consultas oncológicas. La identificación de estos cánceres forma parte de la formación de la especialidad y existe una alta sensibilización. “Cada vez tenemos más pacientes que son remitidos a estas unidades, y cada vez más hospitales cuentan con estas unidades especialidades”, añade el Dr. Blanco.
Existe una normativa vigente que establece cuándo realizar las consultas, una norma, la ley 14/2007, de 3 de julio de investigación biomédica, que establece las indicación de que se vincule el análisis genético con el consejo genético y se respete la libre autonomía del paciente. Es un proceso complejo, “el objetivo final es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión (hacer o no el estudio, comunicación a familiares, seguir recomendaciones de prevención)”, indica la Dra. Sánchez.
"Los avances tecnológicos están permitiendo estudiar no solo genes concretos, sino también exomas y genomas completos con mayor rapidez de análisis de datos, pero dentro de proyectos de investigación"
“Se recogen las necesidades que puedan tener el paciente o la familia tanto a nivel médico como psicológico o social para poder ayudarles a afrontar la enfermedad y adaptarse a la situación. Durante el proceso les informamos de por qué se sospecha de que es una enfermedad hereditaria, qué características tiene, qué implicaciones va a tener para él y su familia, qué probabilidad hay de confirmar la sospecha mediante estudios genéticos, y qué posibilidades tendrá el paciente de disminuir el riesgo de ese cáncer en el futuro en caso de confirmarse”, describe el genetista. También se les acompaña en las emociones que puede provocar esta noticia: miedo, inseguridad e incluso culpabilidad en el caso de que haya componente hereditario.
Cuando no es posible realizar el estudio genético al desconocerse el gen que está implicado en la sospecha hereditaria, "les explicamos en qué consiste su tumor, qué puede implicar esa agregación familiar que se está viendo y qué elementos se puede llevar a cabo para evitar un cáncer o una recaída. Tenemos que ir con la mayor honestidad y explicar que en estos momentos no existe información suficiente para poder hacer un estudio genético completo”, manifiesta el Dr. Blanco. “Se siguen investigando las posibles alteraciones genéticas que pueden favorecer el desarrollo de cánceres. Como por ejemplo lo que se denomina Riesgo Poligénico. Los avances tecnológicos están permitiendo estudiar no solo genes concretos, sino también exomas y genomas completos con mayor rapidez de análisis de datos, pero dentro de proyectos de investigación. Esto debe aunarse a la investigación clínica, mediante participación de los pacientes en registros y estudios, y que la legislación lo facilite. Sus resultados, en el futuro tendrán aplicación asistencial. Sin embargo, requiere de recursos económicos y a día de hoy su obtención es difícil”, añade la Dra. Sánchez Heras.
Cada vez hay más unidades y mayor práctica de consejo genético, pero todavía existen importantes desigualdades. “En todas las CCAA de España hay Unidades o Consultas de Cáncer Hereditario, generalmente creadas a iniciativa y con mucho esfuerzo de los Servicios de Oncología Médica, Unidades de Genética Clínica y Servicios de Laboratorios de Genética, pero no están en todos los hospitales. La dotación es desigual, son necesarios más recursos humanos y tecnológicos”, indica la oncóloga. “Es necesario actualizar la legislación sobre los estudios genéticos e incluir los avances; conseguir la equidad asistencial para todos los ciudadanos; dedicar más recursos tecnológicos al campo de la genética y la genómica, recursos en laboratorios y recursos económicos y humanos para el funcionamiento de registro clínicos y moleculares”, continúa la Dra. Sánchez Heras. “Tenemos un gran cuerpo de conocimiento, pero falta un poco de organización, más facilidad para hacer estudios genéticos complejos y, sobre todo, la Especialidad de Genética Clínica, necesitamos especialistas que puedan evaluar de forma global al paciente”, concluye el Dr. Blanco.