Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. De acuerdo a los datos ofrecidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entre el 6% y el 8% de la población mundial estaría afectado por estas enfermedades. Un porcentaje que se traduce en alrededor de tres millones de españoles.
Se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y comportamiento de los pacientes. El número de estas patologías es tan elevado y estas son tan diversas, que la gran mayoría de ellas son tristemente obviadas por los investigadores. Hecho que se traduce en ausencia de diagnósticos y tratamientos concretos, quedando muchos pacientes en un limbo sanitario que no hace más que empeorar su calidad de vida.
La Feder informa de que, desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico certero de la enfermedad, pasan de media cinco años. En el 20% de los casos puede incluso llegar a pasar una década.
Entre el 6% y el 8% de la población mundial estaría afectado por estas enfermedades. Un porcentaje que se traduce en alrededor de tres millones de españoles
A lo largo de estos años en los que el paciente no cuenta con un diagnóstico, en el 40,9% de los casos no reciben ningún tipo de apoyo o tratamiento. Hecho que se traduce en que en el 26,8% de los casos la enfermedad se agrave o complique.
Por suerte, las enfermedades raras cada vez quedan menos relegadas y se posa sobre ellas el interés de los investigadores, instituciones y gobiernos. El objetivo primordial es poder identificar estas y lograr el desarrollo de tratamientos efectivos para que estos pacientes dejen de ser los grandes olvidados por los sistemas sanitarios de todo el mundo.
España es un claro ejemplo de este impulso que se está produciendo en la investigación de las enfermedades raras. Muchas de las comunidades autónomas poseen un Plan o Estrategia concreta para el abordaje de las enfermedades raras.
A través de este tipo de estrategias se trabaja en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. La meta pasa por asegurar la adecuada gestión de los recursos sociosanitarios y así garantizar la accesibilidad, calidad y equidad en la atención.
La Comunidad Foral de Navarra, la Comunidad de Madrid, Extremadura, Andalucía y la Región de Murcia son las únicas comunidades autónomas que cuentan con planes autonómicos sobre enfermedades raras, de acuerdo a los datos recogidos por la Feder.
NAVARRA
Navarra cuenta con la Orden Foral 170E/2017, 6 de marzo de la Consejería de Salud. A través de esta se aprobó el Plan de mejora de la atención sanitaria a personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad Foral de Navarra.
El Plan de Salud 2014-2020 “se desarrolló en el contexto en el que considera necesario avanzar en el modelo de atención prestado a las personas afectadas, de modo que sea lo más acorde a sus necesidades e intente dar respuesta a los retos que estas enfermedades producen en los sistemas sanitarios”.
COMUNIDAD DE MADRID
Si ponemos el foco en la Comunidad de Madrid, esta cuenta con el Plan de mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes de Madrid (2016-2020).
Este Plan “surge como respuesta a la demanda de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes y sus familiares. El impacto de estas enfermedades en la vida diaria influye en todas las esferas del ser humano, desde la situación física y mental al entorno social, educativo, laboral y económico conllevando a una importante merma de la calidad de vida”.
“Procurar una atención integrada e integral por parte de todos los agentes implicados es fundamental para conseguir mejorar el día a día de estas personas y sus familias. Alcanzar este objetivo requiere el esfuerzo de coordinación de: profesionales de distintos ámbitos, expertos en la materia y la propia sociedad”.
“El Plan nace con esta vocación, contar con una hoja de ruta que permita mejorar la capacidad de respuesta a las necesidades de las personas afectadas y sus familias”.
EXTREMADURA
En el caso de Extremadura el último avance que se ha producido en la materia es la actualización del Plan Integral de Enfermedades raras de Extremadura 2019-2023.
“La Consejería de Sanidad y Políticas Sociales, elabora este Plan que da continuidad al anterior Plan, con el objetivo de seguir mejorando la calidad de vida de las personas afectadas y asegurar una adecuada gestión de los recursos socio-sanitarios que garanticen la accesibilidad, calidad y equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares”.
“El Plan es el resultado del trabajo consensuado de un numeroso grupo de profesionales comprometidos con la atención multidisciplinar a las enfermedades poco frecuentes y procedentes de distintos ámbitos, destacando el sanitario, educativo y, por supuesto, del movimiento asociativo”.
ANDALUCÍA
Andalucía cuenta con el Plan de Atención a Personas Afectadas por ER (2008-2012), como parte del Plan de Genética de Andalucía. Hay que destacar que este Plan actualmente no se encuentra vigente pero está en proceso de actualización.
“Este Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria”.
REGIÓN DE MURCIA
La Región de Murcia posee el Plan Integral de ER de la Región de Murcia 2018 (PIER).
“La elaboración de este Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia se enmarca en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, y pretende dar un salto cualitativo a la hora de abordar este tipo de dolencias en nuestra Comunidad Autónoma”.
“Para ello apuesta por la atención integral, multidisciplinar y coordinada entre los diferentes actores (en el ámbito sanitario, social, educativo, laboral y asociativo); y por el impulso a la investigación, la formación y los sistemas de información; áreas fundamentales para conocer la causa y evolución de estas afecciones, mejorar su diagnóstico y tratamiento e incrementar la integración social de quienes las padecen”.
OTRO TIPO DE INICIATIVAS
Las comunidades autónomas citadas anteriormente son las únicas que cuentan con planes actuales o en estado de actualización sobre las enfermedades raras. País Vasco, Cataluña y la Comunidad Valenciana no poseen este tipo de planes pero sí han puesto en marcha otro tipo de iniciativas que a continuación se desarrollan.
El País Vasco tiene el Plan Integral de Salud 2013-2020. A pesar de que no es específico de enfermedades raras, recoge un apartado dedicado a estas.
Incluye las enfermedades raras en su objetivo de intervenir sobre las personas con estas patologías para disminuir la morbomortalidad y la discapacidad de las enfermedades, y también en sus políticas para mejorar las capacidades de la población infantil, especialmente a través de la promoción de la oferta de asesoramiento genético a personas afectadas por “enfermedades raras de origen genético”
En el caso de Cataluña, para encontrar menciones a las enfermedades raras tenemos que adentrarnos en su Plan de Salud 2016-2020.
El resto de comunidades autónomas, según los datos de la Feder, no cuenta con ningún plan concreto ni medidas específicas sobre las enfermedades raras
Este Plan propone un total de 28 objetivos de salud a cumplir para el 2020 divididos en nueve áreas prioritarias. Una de estas es la que el documento define como “enfermedades minoritarias”. Los 58 proyectos que contiene este Plan se agrupan en 12 líneas estratégicas que consolidan los cuatro pilares de transformación para el periodo 2016-2020: compromiso y participación, atención de calidad, buen gobierno y salud en todas las políticas.
La Comunidad Valenciana desarrolló en 2017 el Decálogo para la mejora en la atención a personas con enfermedades raras. Este contempla la unificación de diagnósticos de Primaria y Especializada en las aplicaciones de Primaria y Especializada. Otra de las medidas recogidas es la vinculación de los antecedentes personales en las aplicaciones corporativas de Atención Primaria y Especializada, incluida Urgencias, a las fuentes oficiales.
Se contempla además la identificación proactiva de pacientes por parte del médico de familia en función de los diagnósticos asignados, en colaboración Feder. Con la federación se prevén además sesiones de trabajo conjuntas para mejorar la atención paliativa de estas personas, entre otras medidas.
El resto de comunidades autónomas, según los datos de la Feder, no cuenta con ningún plan concreto ni medidas específicas sobre las enfermedades raras y la situación de las personas que las padecen.