“Te escribo desde una nube”. Estas fueron las palabras que dedicó a Consalud.es José Manuel Pérez Díaz-Pericles, presidente de la Asociación Amiloidosis Visible, en cuanto se enteró el pasado lunes, 15 de abril, de que la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM) había propuesto la financiación de tafamidis, el tratamiento más efectivo actualmente para la amiloidosis por transtiretina, que causa problemas cardiacos como cardiomiopatía. El único fármaco que “mejora la supervivencia de estos pacientes un 30% y enlentece la progresión de la enfermedad”, explicó el Dr. Pablo García-Pavía, cardiólogo de insuficiencias cardiacas y cardiopatías familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda en un capítulo de ‘Historias Poco Frecuentes’.
La última reunión de abril de la CIPM ha supuesto una alegría para los pacientes con enfermedades raras que llevaban mucho tiempo esperando la llegada de estos tratamientos autorizados en Europa hace, incluso, años. Se ha aprobado la financiación del citado tafamadis para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria en pacientes adultos con cardiomiopatía; de fenfluramina para el tratamiento de las crisis convulsivas asociadas al síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut, como tratamiento complementario a otros medicamentos antiepilépticos para pacientes de 2 años de edad o mayores, y de selumetinib para el tratamiento en monoterapia de “pacientes pediátricos de 3 años en adelante con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) que presenten neurofibromas plexiformes (NP) sintomáticos e inoperables restringiendo su uso a aquellos pacientes en los que el neurofibroma plexiforme cause una morbilidad significativa”, señala el informe de acuerdo del CIPM.
También se ha recomendado la financiación de gilteritinib en monoterapia para el tratamiento de pacientes adultos con leucemia mieloide aguda (LMA) recidivante o refractaria con mutación FLT3 (con exclusión de pacientes con riesgo citogenético desfavorable y como tratamiento de mantenimiento tras alo-TPH). “Es una buena noticia que hayan aprobado gilteritinib. No podemos más que aplaudir tener por fin nuevos tratamientos para indicaciones tan necesarias”, celebra Begoña Barragán, presidenta de AEAL Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia y presidenta del Grupo Español de Pacientes Con Cáncer (GEPAC).
“Esperamos celebrar el Día Mundial del Síndrome de Dravet, el próximo 23 de junio, con el tratamiento ya entre los pacientes", festeja José Ángel Aibar
“Han tardado, pero finalmente ha llegado”, aplaude al teléfono José Ángel Aibar, presidente de la Fundación síndrome de Dravet. Hasta el momento, fenfluramina es el tratamiento que ha mostrado mayor evidencia científica a la hora de reducir las crisis epilépticas de los pacientes, y con ello mejorar su calidad de vida. No hay que olvidar que hasta el momento no todos los fármacos epilépticos eran eficaces para estos pacientes, y que a cada crisis el cerebro de los niños que sufren esta enfermedad se daña. “Esperamos celebrar el Día Mundial del Síndrome de Dravet, el próximo 23 de junio, con el tratamiento ya entre los pacientes", manifiesta.
En general, el 95% de las más de 6.000 patologías poco frecuentes que existen no cuenta con un medicamento o una terapia que trate o cure a los pacientes. La aparición de tratamientos específicos para estos pacientes gracias a la investigación es, en muchos casos, la única alternativa sanitaria que tienen estas personas. Las barreras que en nuestro país se encuentran para acceder a los tratamientos aprobados por Europa, con retraso de más de 500 días o con indicaciones esquilmadas, supone una realidad que, pese a la alegría del momento, los pacientes no han querido olvidar.
RETRASO EN EL ACCESO
Y es que tratamientos como el tenfluramina llevan autorizados desde 2020. En el caso de este tratamiento para las crisis convulsivas, en 2022, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) elaboró un informe de posicionamiento terapéuticos (IPT) negativo, desaconsejando su financiación. Una denegación que también sufrieron los pacientes de amiloidosis ese mismo año y los que tienen leucemia mieloide aguda recidivante o refractaria con mutación FLT3.
De hecho, estos pacientes oncológicos, así como los de otras neoplasias malignas de la sangre como el linfoma de células manto, sufren un retraso para acceder a las terapias avanzadas CRISPR y las terapias CAR-T, así como limitaciones en el acceso, con recomendaciones de segunda o tercera línea cuando en Europa se han aprobado como tratamientos de primera línea, como denunciaba la propia Begoña Barragán el pasado 4 de febrero, Día Mundial Contra el Cáncer, en una entrevista a Consalud.es.
Barragán: “Como pacientes no podemos más que aplaudir el que se aprueben y financien nuevos tratamientos. La tristeza es que en muchas ocasiones los retrasos son muy largos"
Según el último informe anual ‘Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa’, elaborado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia), el tiempo medio para acceder a un nuevo medicamento oncológico fue de 469 días en 2021 y la disponibilidad de los tratamientos aprobados en Europa es del 61% en España. “Como pacientes no podemos más que aplaudir el que se aprueben y financien nuevos tratamientos”, señala por teléfono Barragán. “La tristeza es que en muchas ocasiones los retrasos son muy largos y eso tiene consecuencias en los pacientes”, añade. “Tenemos que seguir incidiendo en que los tiempos de aprobación y comercialización de nuevos tratamientos sean más ágiles”, coincide Aibar.
Tres años ha tardado en llegar tafamadis a los pacientes con amiloidosis por transtiretina, y no es el único tratamiento que esperan que se apruebe. Como destaca la presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), Mari Carmen Nadal, en nota de prensa, en 2020 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó la indicación de daratumumab para la amiloidosis, pero todavía no están disponibles en nuestro país. "Esperemos que se sigan los pasos de tafamadis"
Los tratamientos que han conseguido la aprobación de financiación en la última CIPM llegarán a los pacientes en junio, se estima. Un gran paso que celebran las personas con enfermedades raras, a las que se suman aquellas con patologías más frecuentes como el cáncer de mama HER2-positivo, lupus eritematoso sistémico y anemia sintomática asociada a la enfermedad renal crónica (ERC), para los que también se han aprobado en esta reunión de abril nuevos tratamiento; y los pacientes como los de la esofagitis eosinofílica, que en marzo consiguieron el visto bueno para la financiación de udesonida comprimidos bucodispersables, el único principio activo indicado para esta patología para la que hasta ahora muchos pacientes no contaban con opciones terapéuticas que “resultaran eficaces”, resalta la presidenta de la AEDESEO, Miriam Espinosa. Hasta ahora, señala Espinosa, estaba disponible en países como Alemania, Holanda, Suecia, Austria, Eslovenia y Croacia, entre otros, pero no en nuestro país. “Lo que está en la UE debe estar también en España a través de nuestra sanidad pública, pensando siempre en la prevención y en el bienestar de los pacientes”, concluye Mari Carmen Nadal.