Este martes, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha celebrado en León un acto con motivo del Día Mundial de estas patologías celebrado el pasado 28 de febrero. Al evento han asistido la reina Letizia, que ha felicitado a la organización por su labor, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, que ha reafirmado el compromiso del Gobierno central para mejorar la atención e investigación de las enfermedades poco frecuentes, y el presidente en funciones de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, que ha anunciado un plan para la atención integral de estos pacientes.
Mañueco, que todavía no ha informado sobre quién liderará Sanidad con el nuevo gobierno, ha trasladado este martes a las 150.000 personas que conviven con una enfermedad rara de la región que impulsará un plan integral con objetivos sanitarios, sociosanitarios, socioeducativos y sociolaborales. El reto es mejorar la detección precoz y garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento, y atención. También buscan mejorar la prevención de estas enfermedades y la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias. Un plan que comenzó a rodar a principios de este año y que ha sido realizado contando con los propios pacientes.
Castilla y León además fue pionera en establecer una Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras. La unidad se puso en marcha en 2018, tres años después desde que empezaran a pedirlo los profesionales del Hospital Universitario de Salamanca, y solo en el primer año recibió 787 solicitudes de estudios genéticos. Con ella ha dado un gran paso hacia la Medicina de Precisión y un avance en la investigación sobre diagnóstico y tratamientos de las enfermedades raras, de las que alrededor de un 72% tienen un origen genético.
También los gobiernos regionales, como Castilla y León, están trabajando para mejorar la situación de los pacientes y responder así a las necesidades y reivindicaciones
Los últimos meses tanto a nivel administrativo como a nivel de investigación sanitaria están trayendo esperanza a las tres millones de personas en España que sufren alguna de las 7.000 u 8.000 enfermedades raras que se estima que existen. Nuevos tratamientos como las terapias génicas y las nacidas de la medicina personalizada de precisión que buscan una cura para patologías hasta ahora incurables, y mejoras de los registros y sistemas de la información, como el Informe Reer de 2021 que ha supuesto el primer informe epidemiológico de estas patologías, son algunos de los puntos en los que se han avanzado en los últimos tiempos.
También los gobiernos regionales, como la recién anunciada Castilla y León, están trabajando para mejorar la situación de los pacientes y responder así a las necesidades y reivindicaciones de las asociaciones de pacientes representadas en su gran mayoría por Feder. Algunas reivindicaciones históricas son reducir los tiempos de diagnóstico, con medias de hasta 5 o 10 años de espera o igualar el acceso a los medicamentos aprobados en todos los territorios.
Así regiones como Castilla-La Mancha han reunido el consenso de todos los grupos políticos para diseñar y poner en marcha una estrategia específica de atención a personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes. Plan con el que se volverá a establecer una estrategia tras caducar la anterior en 2020. Un camino que ya han seguido otras autonomías como Navarra, que ha establecido un plan de mejora de la atención sanitaria para las enfermedades raras que establece nuevas unidades de referencia y que busca reforzar el consejo genético.
En 2021 el País Vasco anunciaba en el mes de junio que reactivaría el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras nacido en 2012 y paralizado durante la pandemia. Y Madrid, en la que finalizaba su Plan Autonómico en 2020, amplió y recogió ese año nuevos puntos como la mejora de la organización y coordinación de los Centros, Servicios y Unidades de referencia (CSUR) y facilitar la accesibilidad a los medicamentos huérfanos, medicamentos extranjeros y productos sanitarios y facilitar la información sobre ellos.
El objetivo es “reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades poco frecuentes y asegurar una adecuada gestión de los recursos sociosanitarios al objeto de garantizar la accesibilidad, la calidad y la equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares”
En el caso de Extremadura, por ejemplo, cuentan con un Plan Integral de Enfermedades Raras de 2019-2023, cuyo objetivo es “reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades poco frecuentes y asegurar una adecuada gestión de los recursos sociosanitarios al objeto de garantizar la accesibilidad, la calidad y la equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares”. Un avance en el abordaje de estas patologías a nivel regional que también se está dando a nivel nacional, europeo e internacional y que supone una esperanza para visibilizar y dar respuesta a los pacientes.
EMPUJE NACIONAL E INTERNACIONAL
A finales de 2021 la Organización de Naciones Unidas publicó una resolución para animar a los países a abordar los retos de las 300 millones de personas con patologías poco frecuentes en el mundo. España fue uno de los países que propuso la resolución que va más allá de la salud y que afirma que es esencial abordar en la Agenda 2030 las necesidades de las personas con enfermedades raras y que consigan, no solo una correcta atención sanitaria, sino también una inclusión en la sociedad.
La propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, señalaba que en 2023, aprovechando la presidencia de España del Consejo de la Unión Europea, se llevará las enfermedades raras para crear un plan de acción europeo que dé respuesta a las 30 millones de personas que en Europa viven con alguna de estas patologías. “Estos millones son razones son motivos para seguir avanzando hacia un enfoque común y solidario en el seno de la Unión Europea”, matizaba Darias.