El cáncer sigue siendo una de las enfermedades con mayor impacto en el sistema de salud. Primera causa de muerte en varones y segunda en mujeres, es el primer motivo de fallecimiento de los grupos de edad de entre 1 y 14 años y entre 40 y 79 años, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Cada año se diagnostican más de 200.000 casos, en 2019 fueron 277.234 personas a las que se le detectó un tumor.
De los cánceres diagnosticados se estima que el 5-10% están vinculados a una alteración genética concreta que se hereda, explicando el desarrollo de tumores en diferentes miembros de una misma familia. La evolución del estudio de la genética y la identificación de las mutaciones implicadas en la aparición de un cáncer permiten realizar un test genético para conocer quien tiene esta mutación y tomar las medidas preventivas más eficaces.
“Actualmente tenemos la posibilidad de realizar estudios genéticos dirigidos a detectar una predisposición o susceptibilidad a uno o varios tipos de cáncer concretos. Su identificación permite tomar medidas de prevención y diagnóstico precoz. Y en algunos casos, la alteración genética puede predecir la respuesta a fármacos concretos”, señala para Consalud.es la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, oncóloga médica del Hospital General Universitario de Elche y responsable de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario.
Cuando se identifica una alteración genética de predisposición a cáncer en un paciente se ofrece a los familiares un estudio de esa alteración
Hoy en día, continúa la también coordinadora de la sección de Cáncer Familiar y Hereditario de SEOM, los oncólogos médicos que se encuentran con pacientes con sospecha de cáncer hereditario lo remiten a Unidades o Consultas de Cáncer Hereditario.
Para que se realice un estudio genético es necesario que se cumplan distintos elementos como que se hayan producido varios casos del mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados en familiares de primer grado; que se diagnostique un tumor relacionado al envejecimiento, como puede ser el cáncer de mama o el de próstata, a una edad joven, antes de los 40-50 años, o que sea un cáncer de tipo bilateral, multifocal o de tipos concretos como el cáncer de ovario de tipo seroso de alto grado, o el carcinoma de los plexos coroideos.
El test genético se realiza a través de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN. “De él se analizan zonas concretas, genes, relacionadas con el tipo de cáncer o cánceres presentes en el paciente y su familia”, señala la Dra. Sánchez Heras. Cuando se identifica una alteración genética de predisposición a cáncer en un paciente se ofrece a los familiares un estudio de esa alteración. “Primero los más cercanos o de primer grado, y según sus resultados a los de segundo grado, y así sucesivamente. Se denomina cascade testing, pruebas en cascada”.
Antes de todo ello se hace un asesoramiento genético para facilitar la toma de decisión de acuerdo a las creencias y valores de los pacientes. En este se explica en qué consiste el estudio genético, los riesgos existentes (trastornos psicológicos como ansiedad, culpabilidad, problemas de autoestima, depresión; pérdida de privacidad; cambios en la dinámica familiar, y una falsa sensación de seguridad), “su finalidad, los posibles resultados, la utilidad del resultado para el paciente, las limitaciones, las implicaciones para sus familiares por posibilidad de transmisión, las medidas de prevención”. Para lo que participan distintos profesionales desde enfermeros a asesores genéticos, médicos y psicólogos.
LIMITACIONES PARA REALIZAR UN ESTUDIO
Tal y como explica la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) incluye todos los test genéticos con demostrada utilidad y validez clínica. Es decir, aquellos “que se pueden usar para establecer predicción de riesgo, las medidas de prevención primaria o secundaria, o una indicación de uso de determinados fármacos que hayan demostrado su eficacia y están autorizados por las agencias regulatorias”.
En todas las Comunidades Autónomas existen unidades de cáncer hereditario. Sin embargo, existen limitaciones a la hora de hacer los estudios genéticos a personas sanas que no tienen en ese momento cáncer. Estas limitaciones suceden cuando se basan en “antecedentes de familiares que ya han fallecido y de los que no se dispone de ADN”.