Alrededor de 70.000 personas en España tienen una enfermedad rara de carácter visual, según datos facilitados por la Asociación Retina Murcia. El 77% de las personas que padecen estas enfermedades tardan tres años o menos en recibir un diagnóstico. Es cierto que es un plazo menor al del resto de enfermedades raras, pero todavía quedan grandes retos a los que hacer frente en el diagnóstico, y también en el tratamiento de estas patologías.
De hecho, la investigación sobre estas patologías fue el impulso de Carmen Mª Gómez Navarro, profesora del departamento de trabajo social de la Universidad de Murcia, y Dolores María Peñalver García, profesora del departamento Métodos de investigación y diagnóstico en educación, y Mª Elena Rodríguez González-Herrero, oftalmóloga del servicio de Oftalmología Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El grupo, vinculado con la Asociación Retina Murcia y dedicado a la investigación social en enfermedades raras visuales (GISERV), tenía como objetivo estudiar la situación actual de los pacientes con enfermedades raras visuales en España.
"Casi el 40% de las personas con una enfermedad rara visual ha tenido que viajar fuera de su comunidad autónoma para obtener el diagnóstico"
Y lo hicieron posible. El Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales ha presentado el primero estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en nuestro país. Esta investigación ha confirmado que “casi el 40% de las personas con una enfermedad rara visual ha tenido que viajar fuera de su comunidad autónoma para obtener el diagnóstico, cifra superior a los datos aportados por el 'Estudio EnSerio' sobre enfermedades raras”, sostiene Carmen Mª Gómez Navarro en una entrevista a ConSalud.es.
La pérdida de campo visual, la ceguera nocturna o el deslumbramiento son algunos de los síntomas más frecuentes de estas patologías. Por tanto, y a pesar de tener que desplazarse entre autonomías, muy pocas veces se produce un diagnóstico erróneo –solo en un 27% de los casos– según informa la investigadora. Sin embargo, “más del 75% de las enfermedades raras visuales no tienen tratamiento”, puntualiza.
“Los servicios de salud públicos presentan una elevada tensión y esto se refleja en demora en atención a pacientes o falta de tiempo para consultas personalizadas”
Los resultados de esta investigación no solo han evidenciado las carencias en el diagnóstico. Los pacientes, una vez diagnosticados, tienen que hacer frente a las dificultades en el acceso a determinados servicios. “Hemos evidenciado que las personas con una enfermedad rara con limitación visual deben hacer frente a servicios de oftalmología y salud mental privados”, indica Gómez. “Los servicios de salud públicos presentan una elevada tensión y esto se refleja en demora en atención a pacientes o falta de tiempo para consultas personalizadas”, añade.
Por su parte, en cuanto a los servicios más demandados, la profesora afirma que “el servicio sanitario más usado por las personas con una enfermedad rara visual es el oftalmólogo seguido del servicio de salud mental”. Estos resultados evidencian la carga psicológica de estas patologías, a lo que se suman las demandas al servicio psicosocial. “Las personas con una enfermedad rara visual demandan la valoración de la discapacidad”, subraya.
CASI 500 PARTICIPANTES Y 43 ENFERMEDADES DIFERENTES
Y para ello han contado con la participación de cerca de 500 personas de toda España y 43 enfermedades diferentes. “Nuestra referencia ha sido siempre el registro nacional de pacientes de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, que contaba con 1022 personas inscritas al inicio de nuestra investigación, por lo que la muestra con la que se ha llevado a cabo nuestra investigación es una muestra significativa”, explica la investigadora.
El grupo también contó con diversas asociaciones de pacientes que les permitió hacer un seguimiento de personas por enfermedad y comunidad autónoma. “Nos hemos encontrado con una participación muy elevada en Comunidad Valenciana, Andalucía y Madrid, pero, además, en otras comunidades como Murcia, Canarias, Baleares, Cantabria y La Rioja”, hace hincapié la investigadora.
Los resultados de esta investigación sugieren, en palabras de Gómez, la importancia de mejorar la formación e información de los sanitarios en estas patologías; de fomentar la colaboración entre los diferentes niveles asistenciales; de facilitar el acceso a los servicios de genética; de proporcionar ayuda psicológica; y de promover la participación de los pacientes y las familias.
UN IMPULSO PARA SEGUIR TRABAJANDO
Por su parte, el presidente de Retina Murcia, David Sánchez, en declaraciones a este medio, asegura que “este estudio ha supuesto un esfuerzo muy grande para una asociación autonómica como la nuestra”. “Queremos contar con datos en la mesa para poder reivindicar y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes”, subraya. Además, el presidente de la entidad apunta a la especialidad de Genética, “que es tan importante y con la que aún no contamos en nuestro país”. “Este estudio no es que sea importante, es que es muy necesario, y evidencia que, nosotros, los pacientes, debemos tener un papel activo en el ámbito sanitario", concluye.