La madre de Olivia murió por cáncer de mama con metástasis en el cerebro y ese recuerdo fue lo primero que le vino a la cabeza cuando le diagnosticaron un tumor de mama triple negativo en 2010 y le dijeron, después de distintas pruebas, que era hereditario. Tenía 30 años, hacía tres meses que se había casado y portaba una mutación en el gen BRCA1. “Mi madre había tenido otro tipo de cáncer, pero lo primero que pensé fue en su desenlace”, señala a ConSalud.es.
Se estima que el 5-10% de los cánceres de mama son hereditarios, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Entre el 20 y 25% de las mutaciones responsables de estos tumores se producen en los genes BRCA 1 y 2, y una mujer portadora de una de estas mutaciones tiene una probabilidad de desarrollar cáncer del 57% a los 70 años, pero también puede aparecer la enfermedad antes.
Cuando llega a consulta de Oncología una paciente con cáncer y una mutación genética hereditaria, el siguiente paso que realizan los profesionales es hacer un análisis genético a las familias con alto riesgo de padecerlo para saber si tienen esa modificación genética. Una prueba que son los propios pacientes lo que eligen realizársela o no y que aporta una información que ayuda en la prevención y vigilancia de la enfermedad, pero también miedos e inseguridades.
Parte de la familia de Olivia se realizó el estudio genético, salieron positivos su hermano y algunas primas. Actualmente una de sus primas se encuentra en tratamiento
En el caso de Olivia, la falta de pruebas genéticas en la época del tumor de su madre, en el 2000, no le permitió adelantarse o mantener una vigilancia de su cáncer. Tras el diagnóstico, llegaron los tratamientos de un tipo de neoplasia que tiene, por lo general, mal pronóstico por su rápida evolución. En su caso tras los ciclos de quimioterapia vieron que no solo el tumor se había reducido, sino que había aparecido metástasis en el pulmón. “Entré en un ensayo clínico y cuatro meses después volvió a salir la metástasis”, rememora.
En 2012 la operaron, le realizaron una mastectomía y después, debido a que seguía portando la mutación genética en BRAC1, se realizó otra mastectomía en el otro pecho y se extirpó los ovarios y las trompas. Desde entonces está limpia, con revisiones cada tres meses por parte de su oncóloga para ver cómo evoluciona su salud.
Cuando a ella le hicieron las pruebas, también le ofrecieron el estudio genético al resto de su familia materna. Una parte se la realizó, la otra no. De los que lo hicieron su hermano y algunas primas dieron positivo. Actualmente una de sus primas se encuentra en tratamiento oncológico.
EL IMPACTO EMOCIONAL DEL CÁNCER
El cáncer es una patología que afecta a los pacientes no solo a nivel físico, sino también psicológico. Para Olivia fue muy duro pasar por la enfermedad. “Tuve mucho miedo, y aún hoy, diez años después, sigo yendo a los seguimientos con angustia”. Como indica a este medio la psicooncóloga de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), María Ruesga, el cáncer impacta a uno mismo y a su entorno. “Es un choque emocional muy grande, las personas se enfrentan a muchos cambios con esta enfermedad: a nivel de salud, físico, social o del entorno”.
Desde el momento del diagnóstico de cualquier tipo de cáncer, el paciente ha de enfrentarse a todo el proceso de cambio que provoca esta enfermedad. En el caso de mama afrontan al pronóstico que cada tipo de cáncer tiene; a los efectos de los tratamientos, como la caída de pelo y el impacto emocional que conlleva; algunas personas también tienen que asumir un intervención de mastectomía, con lo que ello conlleva “en cuanto al estigma de la propia imagen”; los supervivientes también afrontan secuelas, sentimientos de culpabilidad...
“El miedo y la angustia son sentimientos que comparten todas las pacientes, también sus familiares. A lo largo del proceso les vamos ayudando en la adaptación a las nuevas circunstancias que van encontrando”, indica Ruesga, quien recuerda que cada paciente asume su condición de forma distinta y que, por tanto, precisan de diferentes ayudas.
En el caso de mama hereditario, además, existe un momento también muy complicado para los pacientes que se da antes incluso de desarrollar la enfermedad: el análisis genético. La decisión de conocer si tienes o no la mutación puede llegar a ser difícil, por lo duro que resulta recibir esa información. “Yo lo agradezco, pero sé que hay personas que no. Es muy complicado cuando has visto casos que han acabado mal, o cuando tienes que decidir si operarte aún cuando no has tenido el cáncer, y más si están en una edad que quieres ser madre”, reconoce Olivia.
Para limitar el impacto y facilitar las decisiones de los pacientes, “los estudios genéticos deben ir acompañados de asesoramiento genético”
Diferentes estudios a lo largo de los últimos años han analizado el impacto que tienen esta información en los pacientes. Una investigación publicada en la revista Psicooncología: investigación y clínica biopsicosocial en oncología señala que recibir resultados de estudio genético en cáncer no produciría por sí mismo “un impacto psicológico adverso”.
Sí es cierto que cómo afecte a las personas depende de cada uno, así como de la información que tengan. Por eso, señalan los autores, es importante “identificar a los pacientes que sí desarrollan malestar emocional y ofrecerles un seguimiento psicooncológico específico”. En este punto, el libro Cáncer hereditario de la SEOM recuerda que para limitar el impacto y facilitar las decisiones de los pacientes, “los estudios genéticos deben ir acompañados de asesoramiento genético”.
Un proceso comunicativo por el que un profesional “ayuda a los pacientes a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a una enfermedad”. Diferentes estudios señalan que este asesoramiento reduce la angustia o el miedo que puedan tener lo pacientes y permite empoderarles. “Un mayor empoderamiento implica mayor control sobre la toma de decisiones, mayor regulación emocional y más esperanza frente al futuro”, concluyen los autores.