El último año supuso para los pacientes de fibrosis quística (FQ) el respiro que llevaban esperando mucho tiempo. En 2022 se consiguió la comercialización del último modulador aprobado y que ha demostrado ser capaz de frenar el avance de la enfermedad. Kaftrio llega finalmente a los adultos y los niños mayores de 6 años con mutación F508del en el gen CFTR y por fin pacientes y profesionales sanitarios pueden ver en vida real en nuestro país el efecto de este tratamiento, “con beneficios mayores que los que se apreciaron en los ensayos clínicos”, indica a Consalud.es el Dr. Óscar Asensio, pediatra y presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y de la Fundación (FuFEQ), con motivo del Día Nacional de la FQ.
Octubre de 2022 consiguió cerrar la brecha que España tenía con otros países europeos con respecto a los tratamientos de FQ. Desde entonces se prestan en nuestro país todas las indicaciones para esta patología, una realidad que, aparte de la “emoción” y la “alegría” que experimentan los pacientes, está produciendo un cambio de paradigma en el abordaje de los pacientes. “Cuanto más pequeños empiezan con el tratamiento hay menos posibilidades de que existan secuelas y complicaciones de por vida. Esto nos lleva a la necesidad de redefinir la enfermedad”, manifiesta el Dr. Asensio.
Dr. Asensio: “Tenemos que rediseñar nuestras maneras de funcionar, de realizar el seguimiento o los controles de estos pacientes, pues ya no hará falta que sean tan continuados"
Hasta ahora los pacientes con FQ tenían importantes complicaciones según iban creciendo. Recordemos las historias de Blanca Monteagudo y Marta Ruiz, quienes habían convivido con infecciones crónicas, tratamientos con antibióticos de quince días, hospitalizaciones, fatiga por baja capacidad pulmonar, pero que a partir de iniciar el tratamiento con Kaftrio han cambiado de “forma radical” su vida, como contaban en Consalud.es. Ellas ya no tienen exacerbaciones, ni moco ni las infecciones respiratorias que solían tener. Un cambio que, ya, se da en niños y adultos en nuestro país.
“Tenemos que rediseñar nuestras maneras de funcionar, de realizar el seguimiento o los controles de estos pacientes, pues ya no hará falta que sean tan continuados. Nos tenemos que adaptar a los beneficios que estamos viendo que tienen estos tratamientos en nuestros pacientes”, señala el Dr. Asensio. Niños más sanos y con mejor pronóstico llevarán a un mayor número de pacientes adultos, con menores complicaciones y con oportunidades hasta ahora impensables como el de ser madre, algo a lo que también se tienen que preparar desde las unidades especializadas.
En este punto, desde la Fundación Española de FQ (FEFQ) reclaman la mejora de las unidades clínicas hospitalarias y su incremento ante el aumento de la esperanza de vida de estos pacientes. La coordinación y el trabajo multidisciplinar, teniendo en cuenta los efectos que tienen los tratamientos en los pacientes, es imprescindible, reivindica el presidente de la FEFQ, Juan Da Silva. La unidades, además de afrontar los nuevos retos en cuanto a evolución de la enfermedad, derechos de los pacientes, cambios sociales, de relaciones o problemas de salud mental ante la incertidumbre del cambio de vida, tienen que hacer frente a la necesidad de seguir investigando.
RESPUESTA AL 30% SIN TRATAMIENTO
Pese a los avances, la fibrosis quística sigue sin cura. Los tratamientos actuales que se pueden aplicar en el 70% de los pacientes, solo frenan la enfermedad y revierten sus efectos. Ni ellos tienen esa respuesta ni el 30% de los pacientes con otras mutaciones de FQ no tienen medicamentos más allá de los que palian los síntomas. “Actualmente estamos apoyando todas las líneas de investigación que nos ayuden a encontrar una solución para este grupo de pacientes”, indica a este medio Da Silva.
Da Silva: “Algunos de los fármacos están ya en fase de desarrollo avanzada y esperamos que lleguen pronto a la fase 3 y a su comercialización”
En el presente existen varias estrategias de investigación en terapias génicas o técnicas de ARN mensajero para tratar la mutación genética y de ahí conseguir la cura, pero también se está trabajando en fármacos con los que seguir dando respuesta a aquellos adultos que mantienen infecciones crónicas. “A día de hoy estamos inmersos en el desarrollo de fagoterapias como alternativa a la resistencia de antibióticos, un problema que afecta a toda la población”, prosigue Da Silva. La Federación, la Sociedad y la Fundación consiguieron recaudar el año pasado 100.000 euros y este año esperan financiación por parte del Instituto de Salud Carlos III para seguir investigando en esta alternativa antimicrobiana.
“Algunos de los fármacos están ya en fase de desarrollo avanzada y esperamos que lleguen pronto a la fase III y a su comercialización”, explica Da Silva. “Es importante recordar que hay alternativas y cada vez más soluciones para todos los pacientes. Y que seguiremos apostando por la investigación para dar respuesta a todas las personas y alcanzar la cura de la fibrosis quística”, concluye.