El estudio GENSEN, promovido por la Sociedad Española de Nefrología (SEN) junto con la colaboración de AstraZeneca, ha revelado que uno de cada cuatro pacientes menores de 45 años que se encuentran en tratamiento renalsustitutivo, como la diálisis y trasplante (TRS), presentan una causa genética que puede haber dado lugar a la enfermedad renal.
La enfermedad renal crónica (ERC) afecta a más del 10% de la población mundial y su carga va en aumento. En el 18% de los pacientes españoles incidentes en tratamiento renal sustitutivo, la causa de la enfermedad renal es desconocida. La prevención, la detección precoz y el tratamiento son clave para evitar consecuencias negativas para estos pacientes, ya que su esperanza de vida puede ser hasta 44 años menor que en la población general.
La enfermedad renal crónica afecta a más del 10% de la población mundial y su carga va en aumento
Este estudio ha examinado la genética de 818 pacientes menores de 45 años de 51 centros españoles distribuidos en 14 regiones que padecían ERC sin causa definida. El 5,6% de ellos había desarrollado insuficiencia renal antes de los 18 años. El 64% eran varones y el 66% caucásicos. Además, se notificaron antecedentes familiares de enfermedad renal en 191 (23,3%).
A los participantes se les realizó un estudio genético mediante secuenciación de alto rendimiento (HTS). "El tipo de herencia más frecuente fue la autosómica dominante, en un 60%, y la enfermedad renal que encontramos con mayor frecuencia el síndrome de Alport, una enfermedad que cursa con inflamación del riñón, sangre en la orina, en ocasiones sordera y que está causada por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno IV", ha explicado la jefa de Nefrología en el Hospital Universitario Infanta Leonor, Patricia de Sequera.
A los participantes se les realizó un estudio genético mediante secuenciación de alto rendimiento
La especialista ha resaltado que los resultados de GENSEN ponen en valor la importancia de realizar un diagnóstico temprano y correcto de una enfermedad que lo será durante toda la vida y progresará hacia la necesidad de diálisis y trasplante renal, por lo que retrasar su evolución es fundamental. Además, un diagnóstico correcto permite disminuir los efectos adversos resultantes de un tratamiento inadecuado, un pronóstico más preciso, una mejor selección de donantes de riñón y, muy importante, la prescripción de terapias dirigidas.
Los hallazgos de esta investigación "evidencian la importancia de que la historia familiar de enfermedad renal forme parte de la historia clínica de todo paciente del sistema sanitario español", ha destacado el jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Alberto Ortiz. Asimismo, el estudio constata que las pruebas genéticas podrían constituir una alternativa a la biopsia renal si esta no puede realizarse o si los resultados de esta no fueran concluyentes.