El próximo 8 de abril se celebra el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una enfermedad rara causada por una exposición prolongada a niveles excesivos de cortisol. Esta patología puede originarse por un tumor hipofisario, en cuyo caso se denomina enfermedad de Cushing, o por otras causas, como el uso prolongado de ciertos medicamentos.
El síndrome de Cushing afecta mayoritariamente a mujeres, representando el 75% de los casos. Su incidencia se estima entre 0,2 y 5 casos por millón de habitantes, mientras que la prevalencia varía entre 39 y 79 casos por millón. Su diagnóstico puede tardar hasta tres años debido a la complejidad de sus síntomas. Entre sus manifestaciones más comunes se encuentran la obesidad central con estrías en la piel abdominal, giba de búfalo, cara de luna, inestabilidad emocional, fatiga, dislipidemia, diabetes, hipertensión y osteopenia.
El hipercortisolismo crónico aumenta entre 3,5 y 5 veces el riesgo de mortalidad respecto a la población general. Los tratamientos tradicionales incluyen cirugía e intervenciones médicas, pero estudios clínicos indican que aproximadamente el 50% de los pacientes no logran normalizar los niveles de cortisol con las opciones terapéuticas actuales. En este contexto, han surgido nuevos tratamientos que han demostrado mejoras significativas en el control de la hipertensión y la diabetes, dos de las principales comorbilidades de la enfermedad.
"Los nuevos fármacos representan un gran avance en el tratamiento de estas enfermedades raras"
El Dr. Fernando Cordido, especialista en endocrinología de La Coruña, destaca: “Un porcentaje significativo de pacientes se opera y se cura. Sin embargo, también hay un número importante en los que la enfermedad persiste después de la cirugía. Para estos casos, los nuevos fármacos representan un gran avance en el tratamiento de estas enfermedades raras. Estos medicamentos son fundamentales no solo para tratar la enfermedad cuando persiste tras la cirugía, sino también para controlar la hipersecreción hormonal que afecta negativamente al organismo. Además, algunos de estos medicamentos pueden prepararlos mejor para la cirugía, asegurando que se realice en condiciones óptimas. En definitiva, estos avances mejoran la eficacia terapéutica y, por tanto, la calidad de vida de los pacientes”.
Conscientes de la complejidad del síndrome de Cushing y de la falta de asociaciones de pacientes que les brinden apoyo, el sector farmacéutico refuerza su compromiso con la comunidad médica, los pacientes y sus familias. El Dr. Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases en España, Portugal y Turquía, subraya: “Nuestra misión es mejorar la vida de los pacientes con enfermedades minoritarias. Sabemos que el síndrome de Cushing sigue siendo poco conocido y que los afectados enfrentan muchas barreras, por eso apoyamos a la comunidad médica y a los pacientes con soluciones para marcar la diferencia”.
VIVIR CON SÍNDROME DE CUSHING
Marta, diagnosticada con síndrome de Cushing, comparte su experiencia: “Durante años viví con niveles de cortisol extremadamente altos. Para que te hagas una idea, lo normal ronda los 290, pero yo llegué a alcanzar cifras de 3.000. Esto no solo afectaba mi cuerpo, sino también mi mente. Experimentaba cambios de ánimo extremos y una angustia inexplicable, especialmente durante la noche, cuando el cortisol debería disminuir de forma natural. Pasé más de cinco años así”.
“Para controlar estos niveles, tomaba un antifúngico que, como efecto secundario, reducía el cortisol. Sin embargo, este tratamiento no era preciso: o me lo bajaba demasiado, dejándome completamente aplacada, o no era suficiente. Nunca lograba sentirme bien del todo”, concluye.