La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas del cerebro y a la médula espinal. Aunque pueda parecer que se trata de una enfermedad conocida, a día de hoy continúa planteando infinidad de incógnitas y desafíos. Sin embargo, se acaba de dar un paso más con el desarrollo de un análisis de sangre de diagnóstico de alta precisión, gracias a investigadores del laboratorio sin fines de lucro Brain Chemistry Labs en Jackson Hole, Wyoming (Estados Unidos).
La ELA provoca una parálisis gradual que, en última instancia, produce la incapacidad de caminar, hablar o, en etapas posteriores, de moverse. En la actualidad, el diagnóstico se basa en un examen clínico exhaustivo, pero puede llevar hasta 12 meses proporcionar un diagnóstico definitivo, momento en el que muchos pacientes han empeorado significativamente.
Las tasas de diagnóstico erróneo varían ampliamente y se dan en hasta el 68 por ciento de los casos, lo que complica aún más el tratamiento oportuno y preciso. La prueba diagnóstica sólo requiere una simple extracción de sangre y se basa en pequeñas secuencias de ácidos nucleicos, conocidas como microARN, extraídas de pequeñas vesículas liberadas por el cerebro y el sistema nervioso.
"El diagnóstico rápido permitirá que el tratamiento comience antes, lo que dará lugar a mejores resultados para los pacientes con ELA"
El análisis de secuencias de microARN de cientos de muestras de pacientes permitió a los investigadores desarrollar una "huella dactilar de ELA" única que comprende ocho secuencias de microARN distintas. Estas secuencias pueden distinguir de manera sensible y específica las muestras de sangre de pacientes con ELA de los controles sanos y de los pacientes con afecciones que imitan la ELA en sus primeras etapas, con una precisión general de hasta el 98%. Los científicos esperan que la prueba se convierta en una herramienta para ayudar a los neurólogos a realizar diagnósticos más rápidos.
"El diagnóstico rápido permitirá que el tratamiento comience antes, lo que dará lugar a mejores resultados para los pacientes con ELA", comenta la doctora Sandra Banack, científica del Brain Chemistry Labs y autora principal del artículo.
Esta nueva prueba sigue los pasos de tres estudios de validación previos que utilizaron diferentes cohortes de pacientes para un tamaño de muestra total de 471, y muchas de las muestras fueron proporcionadas por el BiorepositorioNacional de ELA de EE. UU. El doctor Paul Alan Cox, Director Ejecutivo de Brain Chemistry Labs, espera que esta prueba esté ampliamente disponible para los neurólogos dentro de 18 a 24 meses mediante la obtención de una asociación con una empresa de diagnóstico.