Niños que se mantienen en pie, son capaces de comer por si mismos o incluso andan. Esto era impensable hace unos años cuando se trataba de una persona con distintos grados de afectación de atrofia muscular espinal (AME). También era inimaginable que llegaran a adultos o que vieran que la progresión de la enfermedad se frenaba. Todo ello ha sido posible gracias a unos tratamientos a los que en España no tienen el acceso garantizado, como recordaron en las 17 Jornadas de Familias de FundAME los pacientes con una denuncia dirigida al Ministerio de Sanidad.
El establecimiento de protocolos farmacoclínicos del tratamiento de AME obliga a los pacientes a cumplir con unas escalas y unas “mejoras sustantivas” que en muchos casos son inalcanzables. La atrofia muscular espinal es una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa y muy grave. Su acción sobre las neuronas motoras debilita de forma progresiva la musculatura. Según el nivel de afectación, los niños tienen dificultades para gatear, mantenerse en pie o incluso sentarse. Poco a poco también tienen más problemas para hacer una correcta digestión o incluso para respirar, lo que incrementa el riesgo de mortalidad.
Las terapias 'nusinersén' (comercializado como Spinraza), 'onasemnogene abeparvovec' (Zolgensma) y 'risdiplam' (Evrysdi) han demostrado frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados
La llegada de nuevos tratamientos a España a partir de 2018 permitió mejorar la situación de estos pacientes. Aunque siguen sin contar con una cura, las terapias nusinersén (comercializado como Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi) han demostrado frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Sin embargo, todas estas mejoras clínicas, entre las que los expertos también incluyen el mantenimiento de las condiciones en una enfermedad neurodegenerativa con una rápida progresión, no aseguran que puedan seguir tomando estas terapias. En España las restricciones de acceso establecidas en la comercialización de estos fármacos son más altas que en el resto de Europa: desde pacientes que por tener un inicio tardío no se benefician de estos medicamentos por “falta de evidencias clínicas” de sus efectos demostrados en Europa, al cumplimiento de un protocolo farmacoclínico con medidas “inasumibles” e “inhumanas”, como han reflejado durante estos últimos años tanto afectados como especialistas sanitarios.
En concreto, risdiplam se aprobó solo para los pacientes con AME tipo 1, dejando apartados a los tipo 2 y 3 pese a la evidencia científica. FundAME tuvo que movilizarse para lograr que no se restringiera solo a las personas con tipo 1. En el caso de onasemnogene abeparvovec se estableció una barrera de acceso que obliga a los niños a estar diagnosticados de forma precoz, antes de los nueve meses, siendo necesario un cribado neonatal que, pese a su eficacia del 95% de detección, actualmente no se realiza en España.
“Estamos en octubre y no ha habido ningún avance, a pesar de las continuas reclamaciones de FundAME al Ministerio de Sanidad"
Por último, el posicionamiento terapéutico de nusinersén señala que la ganancia funcional de los pacientes que reciben este tratamiento se evalúen de forma periódica “con el fin de sopesar su continuidad”. En esta valoración no se contemplaba la estabilización de estos afectados con una patología progresiva y, en consecuencia, muchas familias viven con angustia y temor hacia la retirada de este tratamiento.
SIN RESPUESTAS
Desde hace 10 meses, cuando la entonces ministra de Sanidad, Carolina Darias, se comprometió a elaborar un protocolo que permitiera que todas las personas con AME que se puedan beneficiar accedan a los tratamientos sin restricciones ni retirada, no ha sucedido ningún avance. En julio, el ahora ministro en funciones José Manuel Miñones Miñones reiteró ese compromiso, prometiendo agilizar la elaboración, reunirse con FundAME en agosto y tener en septiembre un protocolo que contase con el beneplácito de los pacientes con AME.
“Estamos en octubre y no ha habido ningún avance, a pesar de las continuas reclamaciones de FundAME al Ministerio de Sanidad", denunciaron desde la asociación durante las jornadas. “Los pacientes continúan conviviendo con la angustia de una posible retirada del tratamiento y con la incertidumbre de si podrán ser tratados y hasta cuando, mientras el Ministerio de Sanidad sigue sin escuchar a los pacientes y sin avanzar”, increparon.