Lola e Israel se sienten “muy, muy nerviosos”. Estos padres viven en un sinvivir con la constante amenaza de que su hijo Víctor, con atrofia muscular espinal (AME), deje de recibir el tratamiento. Este fármaco, junto con el resto de terapias, le ha permitido mantenerse sentado, ganar cierta fuerza y, principalmente, ha frenado el avance progresivo de la enfermedad. Sin embargo, ahora se enfrentan a la amenaza de que les retiren el fármaco por no cumplir con las escalas y las “mejoras sustantivas” fijadas en el protocolo farmacoclínico del tratamiento de AME.
En septiembre Víctor tuvo una gran cirugía en la que le recolocaron la espalda de arriba abajo. “Tras esta intervención está volviendo a aprender todos los movimientos que hacía antes, como estirar los brazos”, señala Lola a este medio. La operación le ha permitido mejorar mucho digestivamente, pues come mejor y vomita menos, pero los retrocesos físicos que ha sufrido amenazan con una evaluación negativa de las escalas establecidas, lo que haría que automáticamente les retiren el tratamiento. “Si eso ocurre perderíamos todas las mejoras digestivas, respiratorias, del tono muscular y de la capacidad de movimientos que tiene ahora”, indica esta madre.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa y muy grave. Su acción sobre las neuronas motoras debilita de forma progresiva la musculatura, según el nivel de afectación, los niños tienen dificultades para gatear, mantenerse en pie o incluso sentarse. Poco a poco también tienen más problemas para hacer una correcta digestión o incluso para respirar. Como indica la FundAME, el 60% de los niños tienen una esperanza de vida de dos años desde el nacimiento.
El Ministerio de Sanidad estableció una serie de pautas para el acceso y mantenimiento de estos fármacos “inadmisibles”, “inhumanos”, y, principalmente, “inasumibles”
Esta realidad cambió radicalmente con la llegada de nuevos tratamientos que en 2018 comenzaron a aterrizar en España. No hay cura, ni se puede revertir el avance de la enfermedad, pero sí que consiguen frenarlo. Nusinersén (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi), han demostrado tener un papel importante en el avance de esta enfermedad neurodegenerativa. Sin embargo, pese a lo recogido por la evidencia científica, el Ministerio de Sanidad estableció una serie de pautas para el acceso y mantenimiento de estos fármacos “inadmisibles”, “inhumanos”, y, principalmente, “inasumibles”, como coinciden tanto pacientes como profesionales sanitarios.
En el caso de onasemnogene abeparvovec se estableció una barrera de acceso que obliga a los niños a estar diagnosticados de forma precoz, antes de los nueve meses, siendo necesario un cribado neonatal que actualmente no se realiza en España. Por su parte risdiplam se aprobó solo para los pacientes con AME tipo 1, dejando apartados a los tipo 2 y 3 pese a la evidencia científica. FundAME tuvo que movilizarse para lograr que no se restringiera solo a las personas con tipo 1.
Además de estos límites, el que más preocupa al colectivo es el posicionamiento terapéutico de nusinersén, que señala que la ganancia funcional de los pacientes que reciben este tratamiento se evalúen de forma periódica “con el fin de sopesar su continuidad”, en esta valoración no se contemplaba la estabilización de estos afectados con una patología progresiva.
LA NECESIDAD DE CAMBIAR EL PROTOCOLO
Víctor, en tratamiento con nusinersén desde su aprobación en 2018, protagoniza una campaña iniciada por FundAME para acabar con esta situación que afecta a este colectivo y obligar al Ministerio de Sanidad a cumplir su promesa. El 5 de diciembre de 2022, la entonces ministra Carolina Darias señaló a la asociación de pacientes que entraría en vigor un nuevo protocolo farmacoclínico, actualizado con la evidencia científica y que prioriza la opinión médica para la continuidad terapéutica. Es julio de 2023 y el nuevo documento no ha sido publicado.
El protocolo está en fase de borrador, "pero lo que conocemos que está escrito obvia todo lo que llevamos persiguiendo durante estos cinco años”, señala Dumont
“El conocimiento bajo el que se diseñó este protocolo está obsoleto, exige una mejora constante y continua imposible para estos pacientes”, arguye María Dumont, directora de FundAME. Actualmente, según trasladan a ConSalud.es Dumont, el documento todavía es un borrador, “pero lo que conocemos que está escrito obvia todo lo que llevamos persiguiendo durante estos cinco años”.
Actualmente ni el profesional sanitario ni el paciente pueden opinar sobre la continuidad terapéutica. Su criterio, basado en cómo evoluciona la enfermedad desde la toma del tratamiento, queda invalidado y los pacientes son condenados a ver progresar esta patología sin ninguna forma de frenarla, volviéndoles más dependientes y empeorando de forma drástica. Es algo que solo ocurre en España. En nuestro país ya se ha retirado el fármaco a varios pacientes, como a Judith Rush, que se lo quitaron a principios de 2022 pese a que se sentía con más fuerza, más energía y que la enfermedad no avanzaba como antes.
Estas personas, que sufren durante todos esos meses altos niveles de ansiedad y de alerta ante la amenaza de no cumplir las escalas, pierden, cuando se les retira el medicamento, la capacidad de masticar, de tragar sólidos, de caminar de forma independiente, de escribir, de coger el teléfono móvil, de, en definitiva, hacer actividades cotidianas de las que antes eran capaces.
“Tras un año sin el tratamiento y visto el empeoramiento, algunos pacientes han recuperado el fármaco o se les ha derivado al nuevo aprobado (risdiplam), pero lo que han perdido en ese tiempo ya no lo pueden recuperar”, recuerda Dumont. A Judith Rush le derivaron tras retirarle nusinersén a risdiplam. Un paso que le evitó seguir empeorando, y que, según traslada a este medio, le ha permitido volver a sentirse "mejor y más fuerte".
Dumont: "Pedimos que se garantice estabilidad para Víctor y cualquier otro niño, joven o adulto que está en riesgo de que se le retire el tratamiento”
Víctor, de ocho años, puede dar pasos con el exoesqueleto, es el primer federado en piragüismo con AME, ha conseguido comer solo y de cualquier cosa, y se mantiene sentado cuando antes del tratamiento era imposible. Sus mejoras cada vez son menos, pero se encuentra estabilizado, lo que ya de por sí es un beneficio. Sin embargo, todo eso lo puede perder con el protocolo actual. Éste “está causando un daño irreparable y un sufrimiento innecesario a Víctor, a su familia y a toda la comunidad AME”, denuncian desde FundAME para llamar a la acción al Ministerio.
“Solo pedimos que se cumplan los compromisos a los que llegamos y por los que llevamos peleando años. Que se garantice estabilidad para Víctor y cualquier otro niño, joven o adulto que está en riesgo de que se le retire el fármaco”, pide María Dumont. “Hasta que no se cambie cualquier paciente puede perder el tratamiento y que avance la enfermedad de forma irreversible. No tenemos una cura, pero sí estos medicamentos que son beneficiosos para ellos, ¿por qué generar este sufrimiento añadido a una patología ya de por sí tan dura?”, concluye.