En el marco del Día Internacional del Síndrome de Cushing, que se celebra el 8 de abril, el Dr. Rogelio Garcia Centeno, médico adjunto y responsable del área de Neuroendocrinología del Servicio de Endocrinología y Nutricióndel Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, comparte en ConSalud.es, los detalles que giran en torno a esta patología y a las personas que la padecen.
¿Qué es el Síndrome de Cushing?
El síndrome de Cushing (SC) es una enfermedad rara, con una incidencia de 1.2-2.4 casos /millón habitantes/año. Se produce cuando por diferentes causas se incrementa la producción de cortisol, causando a su vez diferentes problemas médicos. Afecta tres veces más a mujeres que a hombres y es una enfermedad grave, por lo que es muy importante un rápido diagnóstico y tratamiento, así como un buen cumplimiento del mismo por parte de los pacientes.
En condiciones normales, la producción de corticoides (cortisol) por la corteza suprarrenal se controla por la hipófisis (que produce ACTH). El cortisol es una hormona indispensable para la vida. pero cuando aparece en exceso. daña el organismo de forma severa.
“El SC afecta tres veces más a mujeres que a hombres y es una enfermedad grave, por lo que es muy importante un rápido diagnóstico y tratamiento”
¿Cuáles son sus síntomas? ¿Y sus causas?
Las personas con SC pueden presentar múltiples síntomas en relación con el exceso de cortisol, tales como aumento de peso progresivo sin cambios en su dieta habitual, afectando especialmente a la cara redondeada (llamada “de luna llena”), el cuello (giba cervical) y el abdomen. También debilidad en los músculos superiores de las piernas y los brazos. Hipertensión arterial y problemas cardiovasculares. Diabetes mellitus. Facilidad para desarrollar infecciones. Osteoporosis, con huesos que se rompen más fácilmente de lo normal. Piel fina, en la que se producen moratones fácilmente. Estrías rojizas o violáceas en diferentes partes del cuerpo. Aumento del vello (o hirsutismo en mujeres), piel grasa o acné.
A su vez, puede generar problemas psicológicos (depresión, irritabilidad, insomnio…), trombos (o coágulos) en las venas de las piernas, que pueden desplazarse hacia el pulmón o el cerebro, e irregularidad menstrual en mujeres, etc.
Respecto a las causas, el SC puede producirse, principalmente y en orden de frecuencia, por tomar fármacos con corticoides, usados para tratar por ejemplo el asma o algunos tipos de artritis. Aumento de la secreción de ACTH por un adenoma o tumor en la hipófisis (“enfermedad de Cushing”, que supone un 70% de los casos de SC) o mucho menos frecuente por tumores de otras partes del cuerpo (sobre todo pulmonares), que provocan que las glándulas suprarrenales produzcan cortisol de una forma excesiva.
También puede haber un aumento de la secreción autónoma de cortisol por un tumor en la corteza de las glándulas suprarrenales. Es decir, que el exceso de producción de corticoides puede estar originado en diferentes zonas del cuerpo, lo que en ocasiones hace difícil el diagnóstico.
¿Cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes?
El SC afecta de forma muy importante a la calidad de vida de los pacientes, dado que puede provocarles muchos cambios físicos, descompensarles o provocarles graves enfermedades, por lo que será preciso hacer un abordaje integral del paciente para lograr controlar la hiperproducción de cortisol y a su vez controlar toda las patologías que éste haya producido. Y es aconsejable utilizar cuestionarios de calidad de vida específicos para poder evaluar el grado de afectación que está teniendo el paciente en su calidad de vida de cara a ayudarle a mejorarla.
¿Y cuál es su tratamiento?
El tratamiento del SC es complejo, ya que en muchas ocasiones el paciente requiere diferentes opciones terapéuticas a lo largo de su evolución para intentar normalizar el exceso de producción de cortisol.
La cirugía suele ser la primera elección. De la glándula hipofisaria (habitualmente a través de la nariz) por neurocirujanos, si el tumor está en esa localización. El éxito de la cirugía depende en gran medida de la experiencia de los neurocirujanos. Si está en otra localización, la extirpación del mismo.
“El tratamiento del SC es complejo, ya que en muchas ocasiones el paciente requiere diferentes opciones terapéuticas a lo largo de su evolución”
Sin embargo, un porcentaje importante persiste con enfermedad tras la misma. Además, se describen tasas de recurrencia de enfermedad de un 25%. Por tanto, es muy frecuentes que estos pacientes requieran algún tratamiento complementario indicado desde Endocrinología.
Actualmente disponemos de varios fármacos para controlar el síndrome de Cushing, que tienen distintos mecanismos de acción, inhibiendo la producción de cortisol de las glándulas suprarrenales o inhibiendo su estímulo por la hipófisis e, incluso, bloqueando el receptor del cortisol para que aunque éste esté elevado, no produzca efectos nocivos. En muchas ocasiones, indicamos combinaciones de dichos fármacos para intentar controlar la enfermedad.
Sin embargo, en ocasiones, son fármacos mal tolerados por el paciente debido a los efectos secundarios, y con los que un porcentaje importante de pacientes no logran el objetivo de normalizar los niveles de cortisol en sangre.
Por ello, hay que plantearles el tratamiento complementario con radioterapia o incluso recirugías si es factible.
Por supuesto será imprescindible el control farmacológico de todas las comorbilidades que vayan surgiendo con la enfermedad como control de tensión arterial, glucemia, osteoporosis, etc.
“En nuestro servicio de endocrinología estamos participando en varios ensayos clínicos multicéntricos internacionales con novedades terapéuticas”
¿Cuál es el avance en la investigación de tratamientos para el Síndrome de Cushing?
En los últimos años se están desarrollando novedades terapeúticas para esta enfermedad muy interesantes, ya que en los resultados de los ensayos clínicos que van surgiendo las nuevas moléculas, parecen mostrar una potente efectividad, bloqueando el exceso de cortisol del paciente, por lo que se propone como una arma terapéutica muy interesante para el tratamiento del síndrome de Cushing en el futuro próximo, que mejore tanto la seguridad como la eficacia. También otros fármacos en desarrollo resultan prometedores, bloqueando el receptor del cortisol de una forma más selectiva que los fármacos aprobados hasta ahora.
En nuestro servicio de endocrinología estamos participando en varios ensayos clínicos multicéntricos internacionales con novedades terapéuticas que nos permiten tratar a nuestros pacientes con más armas terapéuticas en esta difícil enfermedad.
¿Cuál sería, por tanto, el tratamiento “ideal” para los pacientes afectados?
El tratamiento ideal para pacientes con SC sería un fármaco que sea potente en lograr normalizar el exceso de cortisol, con mínimos efectos adversos y bien tolerado, para poder evitar todos los efectos deletéreos de la enfermedad lo más rápidamente posible.
Por supuesto, además de buenos fármacos para lograr un buen tratamiento del paciente con SC, debemos realizar una evaluación y abordaje integral del mismo y para ello se deberían centralizar estos pacientes en unidades de excelencia y hospitales de referencia que cuenten con todas las opciones diagnósticas y terapéuticas, actuales y de investigación, contando con todos los especialistas implicados en esta patología y subespecializados en el área de la Neuroendocrinología, para ofrecer al paciente la mejor opción disponible en cada caso de una forma personalizada y consensuada por un equipo multidisciplinar perfectamente coordinado.