El abordaje de la fibrosis quística (FQ) continúa dando pasos en positivo. Esta enfermedad genética grave, que involucra a diferentes órganos y provoca daños en los pulmones, afecta a uno de cada 5.000 nacimientos. Sin embargo, esta patología ha vivido una revolución en los últimos años en el acceso a los tratamientos. Una de las últimas mejoras y más significativas es la ampliación a edades más reducidas, un hecho que puede frenar el deterioro que produce la enfermedad.
“Se va a producir una ampliación de indicación de la triple terapia para reducir la edad de acceso de seis a dos años”, explica en declaraciones a ConSalud.es el presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, Juan Da Silva. Esta ampliación aún está “pendiente de resolución” por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), pero podría producir un cambio de paradigma en el abordaje de la FQ.
“Estamos trabajando diferentes vías para esas personas que no tienen una mutación elegible para los moduladores y potenciadores”
Aunque estos avances brindan esperanzas para el futuro de la fibrosis quística, aún queda un reto fundamental: encontrar un tratamiento para todos los pacientes. En la actualidad, un 70% de los pacientes de FQ pueden ajustarse a los moduladores de la mutación CFTR, pero todavía existe un 30% que no tiene acceso a estas terapias. “Estamos trabajando diferentes vías para esas personas que no tienen una mutación elegible para los moduladores y potenciadores”, puntualiza Da Silva.
“Está por un lado la vía del uso compasivo en donde previamente hay varias alternativas para comprobar si el tratamiento ofrece una respuesta”, asevera Da Silva. Sin embargo, el paciente debe someterse a un proceso individualizado con el propio médico para “valorar si ese medicamento a nivel de laboratorio es eficaz y puede escalarse en vida de la propia persona”, insiste.
"Desde la EMA se está trabajando para ofrecer una alternativa a los ensayos clínicos tradicionales"
Este trabajo se está desarrollando desde Europa mediante una prueba de laboratorio “donde las células del paciente se ponen en contacto con estos fármacos” para conocer el resultado que puede ofrecer en aquellas personas que no se pueden beneficiar de las terapias existentes. Para poner en marcha estos tratamientos es necesario desarrollar un ensayo clínico, según la legislación europea, que avale su uso general en estas mutaciones.
Para romper estas barreras, “desde la EMA se está trabajando para ofrecer una alternativa a los ensayos clínicos tradicionales”, matiza el presidente de la FEFQ. “El número de pacientes con estas mutaciones es tan reducido que es muy complicado conseguir en Europa juntar un mínimo para desarrollar estos ensayos clínicos”, añade. Además, el presidente asegura que Europa ya está trabajando estas propuestas, “aunque a día de hoy la única alternativa para conocer la respuesta a los moduladores es por uso compasivo”.
BÚSQUEDA DE ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR
Mientras se suceden los avances y la búsqueda de técnicas efectivas para tratar la enfermedad en ese 30%, la FEFQ junto a la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) continúa “reclamando la formación de unidades multidisciplinares” para mejorar la atención de todos los pacientes afectados por esta patología. Aunque sí existen unidades, “muy buenas y reconocidas”, estos organismos también luchan por “el reconocimiento por parte del Sistema Nacional de Salud de la existencia de estas unidades”, concreta.
La SEFQ ha desarrollado “una estandarización en tres niveles según los grados de especialización de las unidades”
Pese a la asistencia por parte de los profesionales en los diferentes hospitales, “las familias muchas veces están perdidas” debido a la falta de definición de la información dentro del propio SNS. Ante esta situación, la SEFQ ha desarrollado “una estandarización en tres niveles según los grados de especialización de las unidades”. Estos tres niveles, divididos en básico, intermedio y de referencia, “para que cualquier persona sepa en qué nivel hospitalario está siendo atendido”, afirma Da Silva.
“Queremos que el Ministerio de Sanidad se apoye en esta iniciativa para que estos niveles queden estandarizados y a disposición de cualquier persona que recibe un diagnóstico de fibrosis quística”, considera el presidente de la FEFQ. Esta estandarización contribuye, en palabras de Da Silva, a un seguimiento hospitalario de referencia para pacientes con fibrosis quística.
LA ADHERENCIA, UN NUEVO RETO EN FQ
Aunque los procesos de aprobación de futuros fármacos necesitan más agilidad, la FQ tiene varias líneas de investigación abiertas que pueden ofrecer mejoras a la calidad de vida de los pacientes. Mientras los organismos buscan nuevas estrategias para mejorar la atención de estos pacientes, en el proceso de curación existen nuevos retos a los que los pacientes deben hacer frente en su lucha por mejorar su salud y supervivencia.
“Nos enfrentamos a un nuevo reto: la adherencia a los tratamientos de base”, destaca el presidente de la Federación. En este sentido, Da Silva apunta a Estados Unidos, “que nos lleva años de ventaja”, donde ya se pueden ver casos de falta de adherencia a los tratamientos que afectan directamente a la salud de estos pacientes.
Haciendo alusión a la fisioterapia respiratoria o a las nebulizaciones, Da Silva advierte: “Los pacientes que no son adherentes a los tratamientos de base, independientemente del modulador, pueden volver a la casilla de salida, especialmente aquellas personas que sufren un daño pulmonar establecido previamente”.