Las enfermedades raras afectan a 300 millones de personas a nivel mundial. Estos pacientes tienen que esperar una media de 4 años para conseguir un diagnóstico y, en el 20% de los casos, pasan 10 años o más hasta acertar con el diagnóstico, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En todo este tiempo, los pacientes no reciben tratamiento, ni pueden controlar la enfermedad, lo que genera no solo un impacto en su salud física, sino también a nivel emocional.
Algunos centros hospitalarios llevan años trabajando para mejorar la atención a las personas afectadas por estas patologías. Es el caso del Hospital General Universitario Doctor Balmis, y en concreto la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. “Nuestra unidad lleva trabajando desde el año 2008. Fue una de las primeras en España en atender de forma multidisciplinar a pacientes con enfermedades raras con afectación multisistémica”, explica en una entrevista a ConSalud.es la doctora Rosario Sánchez, responsable de la unidad.
Desde 2008, esta unidad del hospital alicantino realiza “en torno a 900 consultas de media al año”. De hecho, ha sido un aumento progresivo, si se tiene en cuenta las primeras 20 consultas que se realizaron en el primer año de apertura. “Esto ha hecho que en los últimos dos años haya una persona más trabajando en nuestra unidad”, sostiene la responsable. “Además, tenemos una tercera consulta de enfermedades raras que pasamos de forma semanal”.
“A fecha de julio de 2023 hemos atendido más de 1.000 consultas de pacientes con enfermedades raras”
Estas cifras han aumentado especialmente en el último año. “A fecha de julio de 2023 hemos atendido más de 1.000 consultas de pacientes con enfermedades raras”, informa la doctora. El número de pacientes ha crecido y con él la colaboración de los equipos médicos. “Sin la colaboración del resto de servicios del hospital sería imposible hacer una asistencia multidisciplinar a estos pacientes”, subraya.
Además de incrementarse el número de consultas, también se ha mejorado su atención. “Para nosotros, evitar la odisea diagnóstica es muy importante”, puntualiza la experta. Y para trabajar en ello, el centro de la comunidad valenciana ha puesto en marcha grandes avances. “En los últimos años se ha implementado una mejoría de los sistemas diagnósticos genéticos”, asegura. De hecho, el centro cuenta con “una unidad de genética con la que colaboramos de manera directa para el diagnóstico de estos pacientes”.
También se ha mejorado la coordinación entre los especialistas. “De esta forma evitamos que el paciente acuda a hacerse pruebas innecesarias y obtenga la atención de los especialistas que realmente necesite”, puntualiza la Dra. Sánchez. Además, los profesionales hacen un seguimiento de cada una de las patologías con unas guías para hacerle las pruebas pertinentes.
“Somos especialmente sensibles al diagnóstico de estas enfermedades para, si existe un tratamiento, ponerlo cuanto antes”
En cuanto el tratamiento, “aunque la mayoría de estas enfermedades no tienen, sí que hay algunas que siguen un tratamiento específico que puede cambiar la evolución natural de la enfermedad”, explica la experta. “Somos especialmente sensibles al diagnóstico de estas enfermedades para, si existe un tratamiento, ponerlo cuanto antes”.
LAS LAGUNAS EN ENFERMEDADES RARAS
A pesar del trabajo multidisciplinar y la coordinación entre los profesionales, la atención en enfermedades raras todavía presenta lagunas en España. “Muchas veces las unidades encargadas de atender a estos pacientes existen, pero ni siquiera los profesionales saben dónde están”, dice la doctora. “Es muy importante la creación de una estrategia por comunidades autónomas para visibilizar las unidades de referencia”, continúa.
Pero no solo eso. También se necesitanmás profesionales que den apoyo a estas personas. “Parece que son muy pocos pacientes, pero no es así, con lo cual, se necesitan más profesionales que den apoyo a estos pacientes”. En esta línea, la doctora destaca no solo a los sanitarios de primaria, sino también a psicólogos y trabajadores sociales. “También hay que seguir investigando y trabajando en una investigación coordinada con otros centros y con las propias asociaciones de enfermos”, concluye.