La Asociación Española de Porfiriacumple 25 años de historia volcada en defender los derechos de los pacientes y sus necesidades y en dar visibilidad a las porfirias, que como aclara a ConSalud.es la presidenta de la AEP y vicepresidenta de FEDER(Federación Española de Enfermedades Raras), Fide Mirón, "son un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la biosíntesis del grupo hemo. El grupo hemo es vital para que los glóbulos rojos transporten el oxígeno. Las deficiencias se producen en enzimas concretas, lo que lleva a una acumulación de sustancias denominadas porfirinas y precursores de las porfirinas".
Para dar a entender la enfermedad, acercarla a la sociedad y responder a las necesidades de quienes las padecen, son muchos los pasos dados por la Asociación en estos 25 años. Así su actual presidenta explica cómo fueron sus inicios. "En 1999, Rosario Fernández, afectada de PV, y sus padres, constituyeron en Sevilla la Asociación Española de Porfiria como una Entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Se proponían, entre sus fines primordiales, aglutinar el mayor número posible de pacientes de porfirias y familias para conocer su situación asistencial (sanitaria, social, educativa, laboral…) y responder con un proyecto que tratara de paliar en lo posible las deficiencias, y mejorar la calidad de vida del colectivo afectado".
Y, desde abril del mismo año, la AEP forma parte de la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) como Entidad constituyente. "En ese momento, había que crear entre todos la estructura necesaria para poner en marcha un proyecto de actuación común y abarcador que llegara a ámbitos institucionales, políticos, sociales… con competencias para poner nuestra realidad asistencial en las agendas. Del mismo modo y a la vez con la recién creada EURORDIS, con la acción en las Instituciones europeas (Programas PARD, ley del Medicamento Huérfano…). Y todos fuimos uno en el esfuerzo y la tarea, como piezas de un mismo engranaje", destaca.
"En la Asociación Española de Porfiria, cada individuo importa, cada historia nos impulsa y cada logro nos fortalece. 25 años de trabajo incansable"
De hecho, la estrategia y metodología inicial llevada a cabo por la AEP para localizar a los pacientes de porfirias, a los escasos expertos y centros hospitalarios, fue reconocida y recomendada como “de buenas prácticas” por EURORDIS.
A su vez, Fide Mirón resalta que "desde el primer momento tuvimos y tenemos a nuestro lado la ayuda incondicional y asesoramiento del Prof. Dr. Rafael Enríquez de Salamanca Lorente, catedrático de Medicina Interna (actualmente emérito), investigador, experto en porfirias y, durante años, jefe de la Unidad de Porfirias del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid".
En este sentido, la presidenta de la AEP subraya que gracias a este especialista "fue posible la primera 'Guía de Porfiria para pacientes y familias', auspiciada por el IMSERSO. Con él hemos recorrido estos 25 años, apoyados en su tarea de difusión, de avance en el conocimiento (Congresos, conferencias, sesiones clínicas…), de implicación en la investigación, de ayuda y orientación constante a la Asociación y a los pacientes. También como colaborador necesario en las acciones de FEDER durante años".
Así pues, "en la primera etapa de implantación, tres fueron los hechos esenciales para nuestro impulso: ser parte de FEDER, contar con el apoyo del Prof. Dr. Enríquez de Salamanca y con el apoyo de Orphan Europe (ahora Recordati Rare Diseases)".
Actualmente, la AEP es una entidad de Utilidad Pública, con una misión clara y firme: visibilizar la porfiria, difundir su conocimiento y garantizar que cada afectado reciba el tratamiento y la atención más adecuada
En este recorrido, la AEP se ha consolidado como Entidad referente e interlocutora, no solo en España, sino en Europa y en América, "y nuestros signos (color y logo), nos identifican en los ámbitos de competencia. La AEP viene cooperando con el CIMA (Universidad de Navarra), y el equipo liderado por el Dr. Antonio Fontanellas en su línea de investigación de terapias para Porfirias Hepáticas desde que este Centro Avanzado comenzó su actividad hace 20 años, como con el laboratorio BIOGune en Bilbao, en investigación de la Porfiria Eritropoyética, liderado por el Dr. Óscar Millet", señala Mirón.
Actualmente, después de tres equipos directivos, la Asociación Española de Porfiria es una entidad de Utilidad Pública, con una misión clara y firme: visibilizar la porfiria, difundir su conocimiento y garantizar que cada afectado reciba el tratamiento y la atención más adecuada. "Su visión trasciende a una atención psicosocial, guiados por susvalores, como son compromiso, humanidad, proximidad, profesionalidad, perseverancia, transparencia, imparcialidad, credibilidad, implicación en la justicia social, inconformismo y participación activa", afirma Mirón, que, a su vez, remarca: "En la Asociación Española de Porfiria, cada individuo importa, cada historia nos impulsa y cada logro nos fortalece. 25 años de trabajo incansable".
Uno de los grandes recursos de la Asociación Española de Porfiria, es su Servicio de Información y Orientación (SIO). Su función es esencial en varios aspectos como el acceso a información especializada y actualizada, que incluye sus causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento. "Esto ayuda a los pacientes y sus familias a comprender mejor la enfermedad y a tomar decisiones informadas sobre su atención médica", declara Mirón.
"Al educar al público en general, se reduce el estigma y se fomenta un mayor apoyo y comprensión hacia aquellos que viven con esta enfermedad"
También en el apoyo psicosocial. La porfiria puede ser una enfermedad compleja y desafiante de manejar, y contar con un equipo comprensivo y empático puede marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes la padecen.
El asesoramiento sobre recursos y servicios es también un aspecto clave del SIO al poder orientar a los pacientes hacia recursos y servicios adicionales que pueden ser útiles en su proceso con la porfiria. Esto incluye información sobre centros médicos especializados, grupos de apoyo, y más.
Por último otro de los aspectos importantes de este Servicio es la promoción de la conciencia pública. "El SIO no solo sirve como un punto de contacto para aquellos que buscan información, sino que también desempeña un papel en la promoción de la conciencia pública sobre la porfiria y las necesidades de la comunidad de pacientes. Al educar al público en general, se reduce el estigma y se fomenta un mayor apoyo y comprensión hacia aquellos que viven con esta enfermedad", apunta la presidenta de la AEP.
TALLER DE EMOCIÓN Y ARTE
En su contribución por seguir aportando al colectivo de las porfirias, el pasado sábado 11 de mayo se celebró en Madrid el Taller de Emoción y Arte, especialmente diseñado para pacientes con porfiria y sus familias, que estuvo organizado por la AEP.
"Esta brillante idea surgió en una de nuestras reuniones con los expertos, donde el Dr. Antonio Fontanellas y la Dra. Isabel Solares nos cautivaron con la idea de crear algo especial como preparación para el Día Internacional de los Pacientes de Porfiria, que se celebra el 18 de mayo. Este taller estuvo dirigido por dos personas extraordinarias: la talentosa restauradora Nuria Adeva Donado y el encantador psicólogo clínico Juan Cruz González. Juntos, nos ofrecieron un espacio transformador donde abordamos los desafíos que enfrentamos al vivir con porfiria. Este enfoque interdisciplinario que combinó la psicología con el arte para facilitar la comunicación simbólica y promover actitudes resilientes y de afrontamiento es exactamente lo que necesitamos para fortalecer nuestros lazos y enfrentar juntos cualquier desafío que se nos presente", explica la presidenta de la Asociación.
"Este enfoque interdisciplinario que combinó la psicología con el arte para facilitar la comunicación simbólica y promover actitudes resilientes y de afrontamiento es exactamente lo que necesitamos para fortalecer nuestros lazos y enfrentar juntos cualquier desafío que se nos presente"
Durante el taller, los asistentes tuvieron la oportunidad de dar vida a objetos materiales a través de técnicas de pintura decorativa, restauración y reciclaje. "Cada uno de los participantes trajo una valiosa contribución que enriqueció nuestra jornada y fortalecerá sin duda nuestra comunidad de pacientes de porfiria. Con cada paso que damos juntos, construimos lazos más fuertes y nos acercamos un poco más a nuestros objetivos comunes de apoyo mutuo y empoderamiento", añade Fide Mirón.
CONMEMORACIÓN DEL ANIVERSARIO EN EL CONGRESO ICPP
Celebrar 25 años de trabajo es un hito notable para cualquier organización y para la Asociación Española de Porfiria este aniversario representa un cuarto de siglo dedicado a apoyar, educar y empoderar a la comunidad de pacientes de porfiria en España.
En el marco del Día de los Pacientes, habrá una conmemoración durante el Congreso Internacional de Porfiria, que este año se llevará a cabo en Pamplona los días 21 y 22 de septiembre 2024. Este congreso no solo brinda una plataforma para compartir conocimientos y avances en el campo de la porfiria, sino que también sirve como un espacio para celebrar los éxitos y las contribuciones de aquellos que han estado trabajando incansablemente para mejorar la vida de los pacientes.
Al celebrar este aniversario durante el Congreso Internacional de Porfiria, se reconoce el impacto significativo que la asociación ha tenido en la comunidad de pacientes, así como el compromiso continuo de seguir adelante en la búsqueda de avances en el diagnóstico, tratamiento y apoyo para la porfiria.
"La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos requieren una inversión significativa en tiempo y recursos, y la industria farmacéutica desempeña un papel clave en este proceso"
EL PAPEL DE LA INDUSTRIA FARMACÉUTICA
En estos 25 años, el papel de la industria farmacéutica en el soporte a los profesionales sanitarios y a la Asociación ha sido importante. “La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos requieren una inversión significativa en tiempo y recursos, y la industria farmacéutica desempeña un papel clave en este proceso. Su colaboración con los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes ayuda a identificar las necesidades no cubiertas en el tratamiento de la porfiria y a trabajar en soluciones innovadoras para abordarlas”, concluye Fide Mirón.
Por su parte, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases (RRD), explica que “nuestro compromiso con los pacientes y familiares y cuidadores afectados por las enfermedades raras se basa en nuestros programas de investigación y desarrollo de nuevas terapias, y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica, confirmando la colaboración del laboratorio con la Asociación Española de Porfirias desde hace más de dos décadas".