Las enfermedades raras son patologías que afectan en gran medida a quienes las padecen, y para las que no suelen existir tratamientos consolidados y hay poca investigación, debido a su baja prevalencia. Para la detección temprana de enfermedades raras, el cribado neonatal es una herramienta crucial, permitiendo intervenciones inmediatas que pueden cambiar drásticamente el pronóstico de los niños afectados. Pese a ello, el programa actual en España continúa siendo limitado y no cubre por igual las enfermedades en las diferentes comunidades autónomas, dejando a muchas familias sin la ayuda que necesitan desde el primer momento de vida de sus hijos.
En este contexto, la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles ha expresado su preocupación y decepción ante la falta de avances por parte del Gobierno en la implementación de un programa de cribado neonatal adecuado y eficaz. Pese a que han realizado repetidos llamamientos y a que es evidente la necesidad de un sistema de cribado neonatal que abarque un mayor número de enfermedades raras, la Asociación indica que la respuesta del Ministerio de Sanidad ha sido lamentablemente lenta y poco efectiva. Esto puede poner en riesgo la vida y calidad de vida de muchos recién nacidos y sus familias.
“Es inaceptable que en un país como España, con los recursos y la capacidad para liderar en salud pública, sigamos teniendo un sistema de cribado neonatal tan limitado"
Aún así, algunas comunidades autónomas, como Galicia, Andalucía, Murcia, Aragón y La Rioja, ya han implementado carteras complementarias de cribado neonatal. Con ello, han ampliado la detección a más enfermedades raras y han demostrado la viabilidad y eficacia de los programas ampliados. “Estas regiones sirven como modelos a seguir, mostrando que es posible y necesario un enfoque más ambicioso y completo”, indican, y añaden que reconocen la voluntad y el compromiso de la Consejería de Salud de las Islas Baleares, que ha anunciado la ampliación de su plan para implementar un cribado neonatal que cubra alrededor de 40 patologías.
"Este esfuerzo ejemplar es una prueba clara de que, con la voluntad política y los recursos adecuados, se pueden lograr mejoras significativas en la detección temprana de enfermedades raras", apuntan. Por ello, desde la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles demandan al Ministerio de Sanidad la ampliación del cribado neonatal, equiparando las comunidades autónomas que menos enfermedades raras tienen en el cribado neonatal, alineándolas con las que mayor número detectan.
También solicitan agilidad y que se aceleren los procesos de implementación de las nuevas patologías a cribar, evitando retrasos burocráticos que puedan tener graves consecuencias para los niños afectados. La transparencia y la comunicación protagonizan su tercera demanda: que se establezca una comunicación clara y transparente con las asociaciones de pacientes interesadas en cribado neonatal y con la sociedad en general sobre los pasos que se están tomando y los plazos previstos para la mejora del cribado neonatal.
“No descansaremos hasta que el cribado neonatal en España esté a la altura de las necesidades de nuestros niños”
Finalmente, reclaman que se destinen los recursos necesarios, tanto económicos como humanos, para asegurar que el sistema de cribado neonatal sea eficiente y efectivo. “Es inaceptable que en un país como España, con los recursos y la capacidad para liderar en salud pública, sigamos teniendo un sistema de cribado neonatal tan limitado. Las familias afectadas por enfermedades raras merecen un compromiso firme y acciones concretas por parte del Ministerio de Sanidad”.
Por ello, la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles continuará trabajando y luchando para que todas las familias tengan acceso a un diagnóstico temprano y a los tratamientos necesarios. “No descansaremos hasta que el cribado neonatal en España esté a la altura de las necesidades de nuestros niños”, concluyen.