Las enfermedades genéticas son trastornos originados debido a la alteración de genes, y algunas de ellas son hereditarias. Por ello, someterse a estudios genéticos y a asesoramiento genético puede ser fundamental, no solo para lograr un abordaje óptimo de la enfermedad, sino para poder valorar los riesgos de transmisión de la patología a la descendencia.
El asesoramiento genético es un proceso por el cual un profesional especializado expone a un paciente las características de la enfermedad que presenta, su herencia o, en caso de que haya, las opciones que existen para manejar el riesgo de recurrencia o transmisión de la misma.
La Genética juega un papel importante tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de algunas enfermedades, por lo que el asesoramiento genético es fundamental a la hora de informar al paciente, para que pueda elegir las opciones terapéuticas o reproductivas que estén en consonancia con sus creencias y necesidades. Además, en las consultas de asesoramiento genético también se brinda información sobre apoyo sociosanitario relacionado con la enfermedad por la que se consulta o sobre asociaciones de pacientes.
Guiomar Pérez de Nanclares: “En este proceso comunicativo es muy importante que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas"
“En este proceso comunicativo es muy importante que la presentación de la información no sea directiva, es decir, que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas a la vista de las ventajas e inconvenientes de las distintas situaciones que se le han planteado de tal forma que haya podido comprenderlas”, explica para ConSaludGuiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
En lo relativo a las condiciones médicas o genéticas por las que se puede acudir a una consulta de asesoramiento, estas son variadas. “Se puede acudir a una consulta de asesoramiento porque se sabe que en la familia existe una enfermedad de causa genética y se quiere saber el riesgo a desarrollarla (estaríamos hablando de un asesoramiento presintomático); una pareja puede acudir bien por presentar problemas de fertilidad y querer saber si éstos tienen una causa genética, o bien conocen que uno u otra son portadores de una alteración genética y quieren saber cómo evitar transmitirla a su descendencia (estudios pregestacionales, o preimplantacionales)”, comenta la vocal de la AEGH.
Otras situaciones en las que se puede acudir a un asesoramiento genético es en caso de haberse detectado algún tipo de anomalía durante el seguimiento del embarazo o porque un especialista tiene una sospecha diagnóstica de una enfermedad de base genética. Además, en las clínicas de reproducción, es posible brindar asesoramiento genético a donantes de gametos o previo a los estudios de portadores asintomáticos. Esto se conoce como matching.
Para evaluar el riesgo genético, en primer lugar se lleva a cabo un “árbol familiar” o “pedigrí”. En ellos se recogen un mínimo de tres generaciones de la persona que se ha sometido a la consulta. En este sentido, el árbol incluye información sobre el sexo de los familiares, la edad actual, la edad de manifestación de los primeros síntomas de enfermedad o la edad del diagnóstico, con exposiciones medioambientales relacionadas, edad de fallecimiento y motivo del mismo. “En caso de que se haya realizado un estudio genético en alguno de los miembros de la familia, también se recoge esa información, junto con su resultado”, añade la experta.
“La recopilación de todos estos datos y la elaboración del pedigrí, nos permite a los profesionales valorar si nos encontramos ante una enfermedad de base genética y el tipo de herencia más probable de la misma, y así poder orientar al consultante o su familia sobre el propio riesgo a desarrollar la enfermedad”, comenta Guiomar Pérez de Nanclares.
De este modo, se informa al consultante sobre los riesgos de que los progenitores tengan otro descendiente con la misma enfermedad, así como de la posibilidad de estudio preimplantacional. Esto permite “seleccionar embriones sin alteración genética, si así lo estima la familia y cumplen los requerimientos reproductivos”.
Sin embargo, no todos los pacientes o familiares se someten a estudio genético. “Hay quienes, no presentando enfermedad, acuden a una consulta de asesoramiento para conocer su riesgo a desarrollar una enfermedad y así poner medidas preventivas, y hay quienes deciden que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir”, apostilla la experta.
En lo relativo a los estudios genéticos, la vocal de la AEGH afirma que, por un lado, “nos encontramos la sensación de culpabilidad tanto por ser portador de una alteración que conlleva el riesgo a desarrollar una enfermedad y 'fíjate qué herencia he dejado a mis hijos', como por ser no portador cuando la mayoría de los familiares lo son 'y yo me he librado, pero ellos no'”.
Guiomar Pérez de Nanclares: “Nos encontramos la sensación de culpabilidad por ser portador de una alteración que conlleva el riesgo a desarrollar una enfermedad y 'fíjate qué herencia he dejado a mis hijos'"
Por otro lado, conocer la enfermedad permite ofrecer seguimientos o tratamientos más personalizados, basados en el tipo de alteración genética o gen implicado, descartando pruebas que puedan ser innecesarias. “Incluso, en caso de parejas jóvenes y de que la enfermedad que se padezca esté autorizada para el estudio preimplantatorio, se puede evitar, si así lo desean, transmitir a sus futuros descendientes”, añade la experta.
En el contexto del asesoramiento genético, existen distintas situaciones con aspectos éticos controvertidos. Uno de ellos es el estudio genético presintomático en menores, relacionado con enfermedades que se manifiestan en la edad adulta, además de la identificación de no paternidad durante la realización de las pruebas genéticas, entre otras situaciones.
A pesar de ello, todos los escenarios posibles suelen ser planteados en las consultas de asesoramiento genético, antes de realizarse el estudio genético. “Las respuestas se recogen en el consentimiento informado que el paciente o sus responsables legales deben firmar antes de la realización del estudio genético”, concluye la experta.
Someterse a asesoramiento y estudios genéticos es fundamental para cualquier persona o familia que pueda tener una enfermedad genética, una historia familiar de una enfermedad hereditaria u otros factores de riesgo para una enfermedad de origen genético, o un defecto congénito. Sin embargo, dado que la Especialidad de Genética no está aún reconocida en España, el acceso a este tipo de consultas no es igual por todo el territorio, hasta el punto de que hay regiones en las que no hay profesionales a los que acudir.