Cuando hablamos de defectos congénitos hacemos referencia a aquellos problemas en el desarrollo que se producen durante la gestación del bebé en el cuerpo de la madre. Algunas de estas anomalías dan lugar a enfermedades raras y crónicas que acompañan a la persona durante el resto de su vida. Es el caso de la artrogriposis, “una enfermedad rara, neuromuscular y que se caracteriza por la rigidez”, como explica Cristina Villodas, presidenta de la Asociación Española de Artrogriposis Múltiple Congénita y madre de un niño con esta patología.
Estos niños nacen con una debilidad muscular que causa contracturas y malformaciones en las extremidades. "Las personas que nacen con artrogriposis pueden presentar limitaciones en brazos, piernas o manos, lo que afecta su movilidad y su autonomía", comenta la presidenta de la entidad en una entrevista para ConSalud.es con motivo del Día Mundial de los Defectos Congénitos, que se celebra este lunes 3 de marzo.
"Actualmente estamos trabajando en la creación del primer registro de pacientes"
En España, se estima que alrededor de 3.000 personas viven con artrogriposis, aunque no se puede confirmar la prevalencia exacta debido a la falta de investigación acerca de la enfermedad. "Actualmente estamos trabajando en la creación del primer registro de pacientes. En la asociación somos cerca de 125 personas asociadas", comenta Villodas. Sin embargo, el camino no es sencillo: la artrogriposis presenta más de 400 tipos diferentes, lo que complica su estudio y su detección temprana.
De hecho, el diagnóstico durante el embarazo es complicado. "En general, no se detecta durante el embarazo porque no existe una prueba genética específica. Hay algunos indicios como la falta de movimiento fetal o malformaciones en los pies o la columna vertebral, pero no hay un protocolo establecido", señala la presidenta de la entidad.
"No nos explicaron que era una condición crónica, que tendría un buen pronóstico con tratamientos de rehabilitación, pero que nunca se curaría"
En el caso de Cristina, su hijo nació con bajo peso y no recibió un diagnóstico preciso hasta el primer año de vida. “Mi hijo nació con 700 gramos y un crecimiento intrauterino retardado”, sostiene la presidenta de la entidad. "Al principio nos dijeron que tenía las extremidades un poco rígidas, pero con fisioterapia mejoraría. No nos explicaron que era una condición crónica, que tendría un buen pronóstico con tratamientos de rehabilitación, pero que nunca se curaría".
En este sentido, Villodas asegura que la fisioterapia es fundamental para mejorar la autonomía de las personas con artrogriposis. Durante la infancia, los tratamientos ayudan a ganar movilidad, y en la edad adulta permiten mantener los logros que se han ido consiguiendo a lo largo de los años. Sin embargo, el acceso a estas terapias sigue siendo un reto. "La sanidad pública solo cubre la atención temprana y, dependiendo de la comunidad autónoma, esta se ofrece durante más o menos tiempo. A partir de los seis años, las familias deben pagar las terapias de su bolsillo", asegura Villodas. Según las estimaciones de la presidenta de la entidad, una familia con un niño con artrogriposis gasta cerca de 6.000 euros al año en tratamientos.
BARRERAS A NIVEL LABORAL Y EDUCATIVO
Además de los desafíos en la atención sanitaria, las personas que sufren esta enfermedad neuromuscular tienen que hacer frente a otras barreras. "Tenemos personas que no pueden mover las manos y escriben con la boca o con la lengua. Imagínate el desgaste físico que supone trabajar así durante 8 horas", indica la presidenta de la asociación. Las dificultades también se extienden a la inclusión social y educativa. "Los niños con artrogriposis no siempre pueden participar en juegos que requieren de un esfuerzo físico, pero pueden destacar en otras actividades como jugando a los videojuegos. Hay que fomentar una inclusión real en todos los ámbitos", subraya.
Para hacer frente a estas necesidades, las asociaciones de pacientes juegan un papel clave. "Organizamos eventos deportivos y solidarios para sensibilizar y recaudar fondos. Aunque no podemos cubrir el 100 % de los costes, intentamos ayudar a las familias con pequeñas aportaciones para financiar terapias", afirma Villodas. Además, la asociación cuenta con una trabajadora social que gestiona ayudas y subvenciones para los pacientes.
MÁS INVESTIGACIÓN Y UNA SOCIEDAD ADAPTADA A LA ARTROGRIPOSIS
Uno de los objetivos a largo plazo es impulsar la investigación. "Queremos que los médicos de referencia vuelquen información en una base de datos para facilitar estudios científicos sobre la artrogriposis”, explica Villodas. Pero a pesar de estos primeros pasos, “todavía hay mucho trabajo por hacer y nos está costando", asegura.
Además, necesitamos una sociedad adaptada a la discapacidad, como indica la presidenta de la entidad. "Todavía queda mucho por hacer, desde la accesibilidad en restaurantes para facilitar el ocio a estas personas, hasta el uso de tecnologías en el ámbito educativo. Todavía queda mucho trabajo por hacer; conseguir más visibilidad y dar a conocer la enfermedad", concluye.