La Consejería de Sanidad del Gobierno de Aragón se ha reunido con algunos padres de niños afectados por la distrofia muscular de Duchenne que forman parte de la Asociación Duchenne Parent Project España y que actualmente se encuentran en tratamiento con ataluren, el primer fármaco aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) para tratar este tipo de distrofia muscular. Por ahora, los pacientes españoles sólo pueden conseguirlo como medicamento de “uso compasivo”.
ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan esta enfermedad rara, la manifestación más grave del trastorno es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete o diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena.
Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la enfermedad en aproximadamente el 13% de los pacientes, o aproximadamente 2.000 afectados en Estados Unidos y 2.500 en la Unión Europea.
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Entregan unos documentos para demostrar al consejero el beneficio del fármaco para los niños con la enfermedad
En dicho encuentro han entregado una serie de documentos que demuestran “claramente que a pesar de que los resultados a nivel de eficacia no son totalmente satisfactorios, en el subgrupo que están los niños aragoneses los beneficios son claros”. Además, afirman desde esta asociación de pacientes, que la documentación entregada fue firmada por más de 50 asociaciones aragonesas, así como por más de 1.500 personas que se suman a las 370.000 firmas recogidas electrónicamente por una conocida plataforma digital."A pesar de la insistencia de la Asociación, no ha concretado un plazo para tomar la decisión"
De este modo, el consejero de Sanidad de esta comunidad autónoma se ha mostrado de acuerdo en volver a revisar toda la documentación aportada por la entidad para decidir finalmente si se concedo o no el medicamento a los tres niños aragoneses con distrofia muscular (en la foto uno de ellos junto a su madre). “A pesar de la insistencia de la Asociación, no ha concretado un plazo para tomar la decisión”, dicen.ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan esta enfermedad rara, la manifestación más grave del trastorno es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete o diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena.
Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la enfermedad en aproximadamente el 13% de los pacientes, o aproximadamente 2.000 afectados en Estados Unidos y 2.500 en la Unión Europea.
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