La aniridia es una enfermedad genética que afecta gravemente a los ojos de quienes la padecen. El problema que genera es la falta de iris, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, y gran fotofobia que no es el único de los defectos que aparecen en esta enfermedad, puesto que existen varios tipos denominados fenotipos. Esta es una enfermedad rara con una incidencia de 1/80.000 nacidos.
En el Día Internacional de la Aniridia es un momento para divulgar, coordinar actividades y mejorar la comprensión de la rara condición genética de la aniridia y sus patologías asociadas. Aniridia Europa y Aniridia Network (Reino Unido) han promovido esta iniciativa con el objetivo de crear un movimiento viral y despertar la solidaridad y sensibilidad de la población y de las autoridades pertinentes.
Es un momento para divulgar, coordinar actividades y mejorar la comprensión de la rara condición genética de la aniridia y sus patologías asociadas.
Desde la Asociación Española de Aniridia se ha realizado la publicación de un informe estadístico sobre la aniridia y el síndrome WAGR en España basándonos en los datos de nuestros socios activos en el año 2022.
Según el informe, la aniridia revela diversas patologías asociadas con esta enfermedad. Desde las cataratas, siendo las más comunes, o el glaucoma congénito hasta incluso la degeneración corneal. En el caso del síndrome WAGR además se observa una incidencia del tumor de Wilms en el 60% de los casos, pero una menor incidencia del resto de posibles patologías.
Se estima que en España puede haber alrededor de 400-500 casos y unos 40 o 50 casos de WAGR. La AEA contaba en 2022 con 114 socios/as con Aniridia y 10 socios/as con síndrome WAGR diagnosticado, lo que supondría casi un tercio de la población con Aniridia en España y una cuarta parte de las personas con síndrome WAGR.
Desde la Asociación Española de Aniridia esperan que este informe sirva como base para comprender mejor ambas patologías y sus consecuencias. Si bien es verdad que la aniridia es de más “fácil” diagnóstico que otras enfermedades raras, pues se observa una ausencia de iris en los primeros exámenes oculares, se necesitan medidas más efectivas para mejorar el acceso a diagnósticos tempranos de sus patologías asociadas y de los posibles casos de síndrome WAGR para ofrecer los tratamientos adecuados y un apoyo integral que aborde las necesidades tanto médicas como sociales de las personas con aniridia y síndrome WAGR.
Se necesitan medidas más efectivas para mejorar el acceso a diagnósticos tempranos de sus patologías asociadas
¿CÓMO PUEDES AYUDAR?
Cada año, debido a la gran fotofobia que sufren, se celebra una campaña para que la gente pueda mostrar su apoyo subiendo una foto con gafas de sol y el hashtag #AniridiaDay explicando qué es la aniridia.
Desde la sociedad alientan a todos a informarse sobre esta informidad y compartir información con amigos, familiares y colegas. A medida que más personas aprendan sobre esta enfermedad, aumentará la empatía y el apoyo hacia aquellos que la experimentan en su día a día.