La Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) ha enviado una carta a la ministra de Sanidad, Carolina Darias, solicitando la aprobación inmediata de los dos medicamentos que existen para combatir esta enfermedad rara, degenerativa y, en algunos casos, hereditaria.
AMILO reivindica el acceso a los mejores tratamientos coincidiendo con la celebración, este 12 de diciembre, del Día Internacional de la Cobertura Sanitaria Universal, en el que las Naciones Unidas insta a los países miembros a acelerar los progresos para que todas las personas, en cualquier lugar del mundo, tengan acceso a una salud de calidad y asequible.
Concretamente, en el caso de la amiloidosis “cardíaca”, se da la paradoja de que hay un medicamento que reduce la mortalidad y la frecuencia de hospitalización (principio activo ‘Tafamidis’), aprobado por la Comisión Europea en febrero de 2020. Se administra en el resto de países europeos pero en España todavía no está comercializado. En el caso de la Amiloidosis de “cadena ligera” o amiloidosis por inmunoglobulinas, la Agencia Europea del Medicamento lo aprobó en mayo de 2016. Existe un medicamento que ayuda al cuerpo a retrasar o detener el crecimiento de las células del cáncer (‘Daratumumab’).
"El dolor (físico y emocional), la angustia y la frustración nos acompañan cada día"
La presidenta de AMILO, Mari Carmen Nadal, explica que “el dolor (físico y emocional), la angustia y la frustración nos acompañan cada día porque, además de tener que luchar contra una enfermedad durísima e incurable, tenemos que estar contínuamente peleando por conseguir los tratamientos más adecuados, tanto médicos como farmacológicos”.
La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras (afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes), que se producen porque una proteína llamada amiloide sintetiza mal y se deposita en órganos vitales, en algunos tejidos y en el sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. “Los enfermos de amiloidosis tardamos una media de entre cuatro y cinco años en recibir el diagnóstico, y cuando por fin lo tenemos también sabemos que nuestra enfermedad es incurable”, subraya Nadal.
"NO PODEMOS MÁS"
La Asociación recuerda que los síntomas de esta enfermedad son diferentes según el tipo de amiloidosis y condicionan el desarrollo de sus vidas. En la mayoría de los casos sólo existe acceso a tratamientos sintomáticos que ayudan a sobrellevar la dolencia. Para Nadal, “afortunadamente, la investigación científica está avanzando en el mundo de las enfermedades raras y empieza a haber medicamentos específicos para algunas amiloidosis”. Sin embargo, esperar hasta tres años, como en el caso de ‘Tafamadis’, para acceder al único medicamento que puede ayudarnos es demasiado tiempo para enfermos que tenemos una esperanza de vida limitada. No podemos esperar más”.
"Necesitamos que no nos dejen atrás"
AMILO pone en valor las iniciativas impulsadas por el Ministerio de Sanidad para hacer frente a las enfermedades raras y para darnos visibilidad, como la emisión del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras, o el incremento en la dotación presupuestaria para 2023, pero no es suficiente.
La Asociación reconoce estar abierta a cualquier tipo de colaboración que permita avanzar en este camino porque hay mucho que hacer: un diagnóstico temprano, unidades de enfermedades raras en los hospitales, un registro de pacientes, acceso a medicamentos autorizados por la Comisión Europea. “Necesitamos que no nos dejen atrás”, insiste Nadal.
LA ENFERMEDAD
La amiloidosis es una enfermedad heterogénea, multiorgánica, endémica en algunos casos, autosómica dominante, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontánea y/o localizada. Está causada por una proteína -la amiloide- que sintetiza mal, se deposita en algunos órganos vitales, en algunos tejidos y en el sistema nervioso periférico o central e impide su correcto funcionamiento.
Existen alrededor de 30 tipos de amiloidosis, dependiendo de los cuales afecta principalmente a unos órganos u otros. Sin embargo, son cuatro los que se consideran más importantes: La Primaria (AL), la Secundaria (AA), la hATTR (hereditaria o familiar) y la TTRwt (cardíaca, senil o wild type). El número de personas afectadas por la enfermedad no puede ser calculado ya que no existe en España un censo a nivel nacional que la diagnostique.