“Es muy duro con 21 años quedarte encamada, perder toda la independencia y ver como la vida sigue para todos menos para ti”. Estas son las palabras de Alba Saskia Rivas, paciente de una enfermedad rara que en 2012 dio un giro a su vida y le obligó a “reaprender a hablar, comer, caminar” y hasta sonreír. Fue ese año cuando Alba recibió el diagnóstico del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL), también conocido como la deficiencia del transportador de riboflavina (vitamina B2), “una enfermedad neurológica degenerativa que afecta, principalmente, con una sordera neurosensorial, parálisis de los nervios craneales y enfermedad de la neurona motora superior”, explica Alba en una entrevista a ConSalud.es.
“Con 21 años tuve un brote, aunque llevaba años con una sordera y no se habían desarrollado otros síntomas, pero en el 2012 tuve desde una disfagia severa, pasando por una parálisis generalizada, imposibilidad de usar las extremidades y un largo etcétera”, cuenta Alba, quien se encontró con la odisea que conlleva ser paciente de una enfermedad rara. De hecho, apenas había información disponible sobre este síndrome, del que a día de hoy se sabe que tiene una prevalencia de 1 entre 1.000.000 de personas.
Sin embargo, Alba tuvo la suerte de encontrarse en este camino del diagnóstico con profesionales que supieron darle un nombre a lo que estaba ocurriendo. “Encontré a varios especialistas que me orientaron y me ayudaron con el proceso de rehabilitación. Gracias a ellos, y sus terapias, hoy en día he conseguido una autonomía mucho más ligera y adaptada”, puntualiza. De hecho, en la actualidad, Alba continúa con un tratamiento de neurorehabilitación que le permite tratar sus pies cavos “y con la ayuda de unas órtesis consigo andar hábilmente”. Todo ello conjuntamente con “la logopedia, osteopatía y un sinfín de pruebas médicas rutinarias que me ayudan a diario”.
“He tenido la gran suerte de tener una familia muy valiente, libre y llena de fuerza, mi madre es una gran maestra en la materia, así que supongo que está en mi ADN de la misma forma que lo está la mutación genética del síndrome”
Pero encontrar profesionales que supiesen trabajar con Alba en este síndrome no fue lo único que impulsó a la joven para mantenerse con ánimo y fuerza para seguir luchando. Y es que, como cuenta a este medio, esta carrera de fondo es cuestión de “un entreno diario de la resiliencia” “He tenido la gran suerte de tener una familia muy valiente, libre y llena de fuerza, mi madre es una gran maestra en la materia, así que supongo que está en mi ADN de la misma forma que lo está la mutación genética del síndrome”, cuenta.
Vivir desde tan joven con una enfermedad rara como el síndrome BVVL es sufrir “una pausa oscura, terrible, dolorosa” en la vida, “pero supongo que siempre hay algo, o alguien, que me impulsa y te saca un poco del bucle de la situación”, comenta. Como la cabeza de Alba “estaba muy despierta”, hacer frente a esta enfermedad desde tan joven fue un impulso para “estudiar on-line, obligándome a teclear a mi velocidad, y con mi escasa energía, pero haciéndolo. Y teniendo grandes dosis de paciencia”. Además, también fue un buen momento para escribir “Con un par de alas”, la primera novela de Alba, publicada en 2016 y con la que quedó finalista en el Premio Planeta.
“NOS FALTAN RECURSOS PARA SEGUIR INVESTIGANDO”
Alba es una de las 3 millones de personas en España que padecen una enfermedad rara. Para personas como ella, paciente de una enfermedad neurodegenerativa y poco frecuente, el diagnóstico es clave y el tiempo no siempre juega a favor. “El tiempo del diagnóstico suele ser el mayor factor para agravar los síntomas”, señala, que en su caso fueron 10 años de pruebas bajo la atenta mirada de los neurólogos.
“Me siento satisfecha cuando consigo dar visibilidad al síndrome porque ello significa que puede haber un diagnóstico precoz y eso marca una gran diferencia en la vida del paciente”
Es cierto, en cambio, que a día de hoy “la información circula más rápido”. “Me siento satisfecha cuando consigo dar visibilidad al síndrome porque ello significa que puede haber un diagnóstico precoz y eso marca una gran diferencia en la vida del paciente”, asevera. Sin embargo, “queda mucho por recorrer y nos faltan más recursos para seguir investigando”, dice la paciente, que lleva años con el examen de ADN en el Hospital Vall d'Hebron.
“A nivel económico y estructural nacional, tener una enfermedad rara no compensa porque somos una minoría”, continúa. Y este sentido, Alba insiste en la importancia de “conocer a otras entidades, asociaciones amigas que quizás no hablan de tu misma enfermedad, pero sí hay unos objetivos en común. Compartir, debatir y aprender de esas otras organizaciones me parece esencial para mejorar y proyectar un futuro esperanzador”.
LAS REDES SOCIALES Y LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES
En su caso, Alba es presidenta de la Asociación HOPE y además es activista en redes sociales -@soyhope en Instagram- en una lucha constante por visibilizar las enfermedades raras. “Las asociaciones tienen un papel importantísimo, que es la representación de una idea de mejora, de una voz que no tiene que estar silenciada ni olvidarse de ella, que es la voz de los pacientes”, apunta. “Me gusta mucho la idea de que la unión hace la fuerza”, continúa. “Este año hacemos 10 años desde que fundamos Asociación HOPE y no pensábamos que llegaríamos tan lejos, y si hemos recorrido tanto ha sido gracias a la gente que nos arropa, que nos enseña, y nos guía”. También este año, la Asociación HOPE pasa a formar parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) “y estamos muy contentas con la decisión de ser socias porque nos sentimos respaldadas y escuchadas por un organismo mayor”.
Las redes sociales sirven también como altavoz de las enfermedades raras. Es cierto que es un arma de doble filo, pero tienen un papel “muy bueno si se hace buen uso de ello”. “Para nosotras ha sido un trampolín que nos ha conectado con 2 pacientes más en el ámbito nacional de esta patología”. “Compartir testimonios, tratamientos y mejoras ha sido esencial para nosotras y al final es la meta ¿no?”, reflexiona.
¿ESTA LA SOCIEDAD PREPARADA PARA LAS ENFERMEDADES RARAS?
Con todo esto, cabe preguntarse, como cuestiona Alba, si tenemos una sociedad preparada para hacer frente a las enfermedades raras. “Quedan áreas como la laboral, la financiera, la social que actualmente no está ni de lejos preparada para personas con enfermedades raras y/o discapacidades físicas o sensoriales”. Y es que, quedan muchas necesidades por cubrir, sentencia la joven, quien asegura que “hay muchos fallos en el sistema actual que debemos mejorar entre todas, pero sobre todo, creo que tenemos la suerte de poder vivir en este tiempo revolucionario y hacerlo mejor entre todas”.