El Día de las Enfermedades Raras fue se instaurado en 2008 por EURORDIS (Organización Europea por las Enfermedades Raras) con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias. Esta efeméride responde a la necesidad de atención hacia la insuficiencia de tratamientos específicos y la falta de redes de apoyo.
En este contexto, la Agencia Estatal de Investigación (AEI), ha invertido más de 34 millones de euros en setenta proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras y con motivo de la celebración mañana, 29 de febrero, del Día de las Enfermedades Raras, la AEI ha querido destacar su apuesta, a lo largo de los últimos cinco años, por dotar de recursos a diversos equipos de investigación que centran sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías para ser capaces de desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.
En Europa se cataloga como ‘enfermedad rara’ a aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, especialmente si son adultos y mujeres, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). A ello se une que sólo el 6% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías: unos 300 millones de afectados en todo el mundo, de los que 3 millones viven en España.
“Muchos de los proyectos subvencionados están relacionados con líneas estratégicas específicas”
Entre los setenta estudios financiados en los últimos cinco años, se incluyen proyectos financiados con las convocatorias Proyectos Generación de Conocimiento y Proyectos de I+D+i en líneas estratégicas. La AEI subraya que “muchos de los proyectos subvencionados están relacionados con líneas estratégicas específicas donde hay colaboración entre varias entidades públicas y privadas”.
NUEVAS METOOLOGÍAS BASADAS EN REDES MOLECULARES
Uno de los proyectos financiados por la AEI a destacar es el que están desarrollando en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) bajo el título ‘Aproximaciones basadas en redes para asistir al diagnóstico de enfermedades raras basado en asociaciones genotipo-fenotipo’. El objetivo principal es el desarrollo de nuevas metodologías basadas en redes moleculares para filtrar conjuntos de datos genómicos asociados a las enfermedades y sus fenotipos, así como para obtener información sobre los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades. Se trata, en resumen, de buscar un mecanismo biológico detrás de la enfermedad/fenotipo.
“Los cambios demográficos registrados en las últimas décadas, el aumento constante de la esperanza de vida y la legítima aspiración de disfrutar de una mejor calidad de vida y salud son un desafío social que fomenta la investigación de las bases biológicas y mecanicistas de las enfermedades. En este sentido, la estructura tridimensional de alta resolución de las macromoléculas biológicas y sus complejos funcionales proporciona una descripción detallada de la relación estructura-función y su disfunción en la enfermedad”, resume el equipo del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC) que lidera el proyecto ‘Análisis estructural de proteínas esenciales para la viabilidad mitocondrial y de patogenos-2’.
El equipo investigador se centrará en el estudio de las proteínas de dos tipos de enfermedades: proteínas que regulan el ADN mitocondrial humano y proteínas presentes en patógenos que provocan en el ser humano infecciones generalizadas, como periodontitis o infecciones nosocomiales. Este conocimiento es el paso inicial necesario para el diseño de fármacos racionales dirigidos a objetivos de interés biomédico.
Otro equipo de la Universidad de Barcelona ha obtenido financiación de la AEI para el proyecto titulado ‘Modelos 2D y 3D de cerebro y hueso y su aplicación a la investigación de la patofisiología de las enfermedades’. Los investigadores se proponen abordar el estudio de una serie de patologías óseas y neurológicas mediante el desarrollo y la aplicación de modelos in vitro y, especialmente, modelos derivados de células pluripotentes inducidas. El proyecto se focaliza inicialmente en tres patologías que permiten el desarrollo de aplicaciones concretas: síndrome de SchaavfYang, síndromeTraf7y enfermedad de Gaucher.