El Síndrome de Dravet es una forma rara y catastrófica de la epilepsia. Además, es intratable y comienza en el primer año de vida, afectando a los pacientes de manera crónica, siendo es resistente a los fármacos. En este sentido, el índice de fallecimiento por la enfermedad antes de los 20 años se sitúa entre el 15% y el 20%. En la mitad de los casos, la causa es la muerte súbita por epilepsia(Sudep).
Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, que se celebra este 12 de febrero, la Fundación Síndrome de Dravet insta a seguir investigando y a impulsar la concienciación de esta patología. Así, se busca trasladar un mensaje, tanto reivindicativo como de esperanza, para que las investigaciones en curso sobre esta enfermedad cuenten con financiación y medios para llevarse a término. A su vez, se busca también que los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados y eficaces por el circuito de la Seguridad Social, evitando los habituales episodios de desabastecimiento de determinados fármacos esenciales para el mantenimiento de la salud de los pacientes.
Los pacientes que padecen Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, presentan estatus epilépticos, que consisten en estadoscon convulsiones que se prolongan más de media hora, una situación que supone un gran riesgo para la vida y peligro de secuelas.
La Fundación Síndrome de Dravet busca que los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados y eficaces por el circuito de la Seguridad Social
Se trata de una enfermedad rara de origen genético, originada por el gen SCN1A. Es mucho más que una epilepsia, ya que la enfermedad suele ir acompañada de comorbilidades, como son el retraso cognitivo, los problemas conductuales y del habla o el trastorno del espectro autista, entre otras. Debido a esta situación, los fármacos combinados que se proporcionan a los pacientes se enfocan en atajar las crisis, pero también deben incidir en las comorbilidades, según apunta la Fundación Síndrome de Dravet.
Por otro lado, los pacientes de esta enfermedad sufren una gran estigmatización, especialmente en los centros escolares, tanto del circuito general como de los colegios de Educación Especial. En estos, a menudo se carece de personal especializado en el tratamiento de las crisis, o incluso de enfermeras escolares. También suele ser frecuente que los padres se encuentren con reticencias de los educadores o los propios centros a asumir la responsabilidad de actuar dando la medicación de rescate o los primeros auxilios a los menores afectados.
El Día Internacional de la Epilepsia, que coincidesiempre con el segundo lunes del segundo mes del año desde que el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) y la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) lo instauraron en 2015, supone para los pacientes una oportunidad para visibilizar las enfermedades epilépticas. Además, conciencia ala sociedad ante la necesidad de impulsar la investigación de fármacos que reduzcan la frecuencia, duración e intensidad de las crisis.
La celebración del Día Internacional ayuda también a resaltar la importancia de encontrar tratamientos alternativos de tipo genético
La celebración del Día Internacional ayuda también a resaltar la importancia de encontrar tratamientos alternativos de tipo genético, que puedan aportar soluciones a las demás comorbilidades de la enfermedad. A su vez, combate la estigmatización que continúan aún sufriendo muchos pacientes con Dravet y afectados por epilepsia.
Finalmente, la Fundación quiere recordar que muchas de estas epilepsias afectan a niños y niñas. A pesar de que siete de cada diez casos de epilepsia infantilresponde bien a los tratamientos mediante fármacos, en enfermedades como el Síndrome de Dravet la epilepsia supone un riesgo de muerte para los pacientes y afecta en gran medida a la calidad de vida y a los hábitos de las familias.