Abogan por un diagnóstico precoz del síndrome hemolítico urémico atípico

Redacción | Madrid

La urgencia de un diagnóstico precoz, la inmediatez de un tratamiento eficaz del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra rara y muy grave que, en el 60% de los casos se diagnostica en pacientes pediátricos, han centrado las jornadas de nefropediatría que ha acogido el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe.

"El 60% de los pacientes se diagnostican antes de los 18 años. Y en estos casos la agresividad de la enfermedad es mayor, sobre todo en su fase inicial”, ha señalado el jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, el doctor Santiago Mendizábal.

Y es que esta enfermedad causada por un fallo del sistema inmune primario (sistema del complemento) tiene como consecuencia la microangiopatía trombótica (MAT), es decir, un riesgo constante de trombosis que puede causar daños repentinos y catastróficos en cualquier órgano vital: riñón, cerebro, corazón o pulmones.

Dicho esto, ha explicado que el SHUa es una enfermedad de inicio abrupto y agudo. "Cuando se produce, es suficientemente grave como para poner en riesgo la vida del paciente. El 10% de los afectados muere tras un primer episodio y progresa a fallo renal sin recuperación en más del 50% de los casos en el primer año posterior al diagnostico”, ha señalado.

Las primeras 48 horas son cruciales, y “el diagnóstico debe realizarse rápidamente en la fase inicial". Los principales síntomas del SHUa son una anemia hemolítica no inmune, una disminución de plaquetas o trombocitopenia y una insuficiencia renal.

Sin embargo, existen dos elementos que siguen dificultando el diagnóstico precoz. El primero, es que se trata de una enfermedad sistémica, que puede afectar a cualquier órgano y que presenta una amplia variabilidad de síntomas: neurológicos, cardiovasculares o gastrointestinales. Y el segundo que, dada su baja prevalencia, es una enfermedad poco conocida entre los médicos.

El SHUa es una enfermedad ultra-rara con un tratamiento específico y eficaz aprobado por las autoridades sanitarias. Se trata de un medicamento, llamado eculizumab, que actúa inhibiendo las consecuencias finales del fallo del sistema del complemento que desencadena la patología.

Asimismo, ha supuesto una nueva opción para aquellos pacientes con fallo renal terminal. Anteriormente, el SHUa constituía una contraindicación para trasplante renal. “Sin embargo hoy en día puede contemplarse en estos casos incluso la realización de un trasplante renal de donante vivo”, ha apostillado.

Al actuar directamente sobre el origen del SHUa, el eculizumab evita la MAT mediada por la activación del sistema del complemento y las graves complicaciones para el paciente. Esto se traduce también en una reversión del daño en órganos vitales, incluida una mejora de la función renal a largo plazo y una recuperación sustancial del riñón.

“Eculizumab es el tratamiento de primera línea en pacientes con SHUa, desde el primer episodio de la enfermedad, incluso con mayor urgencia en el niño, ya que la enfermedad es más agresiva en estos casos”, concluye.


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