Andrés Domínguez y Jaime Tizón han recorrido 611 kilómetros de solidaridad en tres días. Andrés, fundador y expresidente de la Asociación Española de GRINpatías inició el pasado 24 de febrero una ruta desde Santiago de Compostela hasta el Congreso de los Diputados en Madrid, acompañado por su amigo Jaime, con el objetivo de visibilizar las enfermedades raras.
Este reto ha coincidido con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un grupo de patologías que necesitan más visibilidad e investigación. “Estos tres días de sufrimiento que hemos pasado en la carretera es lo que pasan todos los días y toda la vida las familias que padecen estas patologías”, explica Andrés en una entrevista a ConSalud.es. Precisamente por este motivo pide más visibilidad, acompañada de una investigación urgente en la que aún queda mucho por hacer.
“Queremos investigación e inclusión, porque aunque existe una ley, no está dotada de presupuesto suficiente para cubrir las necesidades de las familias”
Para ello, Andrés y Jaime han entregado una solicitud al Gobierno pidiendo una mayor inversión en proyectos de investigación para enfermedades raras. “Queremos investigación e inclusión, porque aunque existe una ley, no está dotada de presupuesto suficiente para cubrir las necesidades de las familias”, asegura el expresidente de la asociación.
Alrededor de 300 pacientes han sido diagnosticados en España con alguna Grinpatía, la mayoría de ellos en edades pediátricas, según datos de la plataforma de crowdfunding de donación para proyectos científicos Precipita. Se trata de un conjunto de enfermedades raras caracterizadas por las mutaciones patogénicas producidas en alguno de los genes GRIN. Y aunque existe una incendia estimada, Domínguez afirma que quedarán muchas personas sin diagnosticar.
“Estoy completamente seguro de que hay muchas más personas mal diagnosticadas o sin diagnosticar”
“Cuando diagnosticaron a mi hija me dijeron que era la única que había en España”, puntualiza, pero a raíz de su diagnóstico aparecieron muchas personas más afectadas por esta patología. Solo en la asociación de la que es fundador hay cerca de 60 personas afectadas. “Estoy completamente seguro de que hay muchas más personas mal diagnosticadas o sin diagnosticar”, insiste.
Las patologías que afectan al gen GRIN no tienen cura y sus efectos más notorios son la hipotonía muscular, como la dificultad o imposibilidad para andar y masticar, el retraso cognitivo o la epilepsia, aunque las manifestaciones pueden ser muy diferentes en cada caso. “Julia comenzó a los cuatro años y a día de hoy no tiene capacidad motora para correr, ni tiene habilidades de coordinación”, explica Domínguez. A esto se suman los problemas para comunicarse, que son prácticamente nulos.
FALTAN RECURSOS
Aunque estas manifestaciones no tienen cura, sí existen terapias para frenar los efectos de las Grinpatías. Sin embargo, los únicos recursos de los que disponen estas familias son los propios. No existe financiación para hacer frente a las necesidades terapéuticas de las personas que viven a día de hoy con alguna de estas enfermedades raras.
“Las familias con enfermedades raras somos el sector de la población más discriminado en este país”
“Hay familias que tienen que elegir qué terapias pueden pagar y cuáles no”, subraya el fundador de la asociación. Por este motivo, Andrés afirma que, “las familias con enfermedades raras somos el sector de la población más discriminado en este país”. Hasta ahora, desde la asociación se están realizando recaudaciones para mejorar la investigación de estas patologías y encontrar, si no es una cura, una mejora continua de la vida de los pacientes.
Pero no es solo la falta de acceso a muchas de las terapias debido a su coste, sino también el retraso de los diagnósticos. “Algunas enfermedades tardan cinco años en diagnosticarse”, comenta Andrés, algo que también afecta al tratamiento. “Por eso lo primario era intentar dar una visibilidad y exponer a toda la sociedad a los problemas que sufrimos las familias con estas enfermedades”, concluye.