Son raras, pero no por ello invisibles o que no afecten la vida de diferentes familias en España y en el mundo. Las ataxias o paraparesias espásticas hereditarias son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea que conducen a la degeneración de estructuras neurológicas implicadas en problemas para la coordinación de los movimientos en el caso de las ataxias y en la movilidad de las piernas en la de las parapesias.
Pueden debutar a cualquier edad. En algunos casos los síntomas se inician en la infancia, debido a una mutación genética por parte de los dos progrenitores, en otros con mayor edad, lo que refleja una mutación hereditaria por un solo progenitor.
Hasta ahora tenía una prevalencia desconocida que se estimaba en unos 3-20 enfermos por cada 100.000 habitantes para las ataxias, y 1,2-6,9 por cada 100.000 habitantes en el caso de las paraparesias espásticas. Conocer el número de afectados era todo un reto, debido a esta baja prevalencia y a la dificultad de acceso a los test necesarios, por ello la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas (CEAPED) de la Sociedad Españoal de Neurología (SEN) ha impulsado la realización del primer 'Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España'.
Los casos totales serían más de 3500, de los cuales unos 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que unas 1000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica
Los resultados, publicados en la revista Elsevier, han registrado que más de 2.000 personas entre los 15 y 60 años padecerían algún tipo de ataxia o paraparesia hereditaria, y si aplicamos los resultados al total de la población española de cualquier edad, los casos totales serían más de 3.500, de los cuales unos 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que unas 1000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica. Lo que refleja una prevalencia estimada de 5,48 casos por 100.000 habitantes de las primeras y 2,24 por 100.000 de las segundas.
Los datos, similares al del resto del mundo, reflejan que, como recoge el estudio, "en el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético". "El diagnóstico genético es imprescindible para mejorar la asistencia médica cotidiana, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales, evaluar la necesidad de recursos, así como para diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos”, destaca la Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la CEAPED de la Sociedad Española de Neurología.
Existen distintos tipos, “se han descrito más de 100 tipos distintos de ataxias y paraparesias, dependiendo del gen que se haya visto implicado. No obstante, e independientemente del tipo que se padezca, todas son enfermedades en las que los síntomas aparecen poco a poco y van progresando muy lentamente”, explica la Dra. Carmen Serrano. “Mientras que los primeros síntomas de la ataxia suelen ser la sensación de inestabilidad al caminar o al estar de pie, problemas de precisión en los movimientos o en el habla; en las paraparesias espásticas, los síntomas suelen comenzar experimentando sensación de rigidez en las piernas o tropiezos frecuentes. En todo caso, y puesto que se tratan de enfermedades neurodegenerativas, inevitablemente casi todas las formas seguirán evolucionando y haciendo que los pacientes vean disminuida su autonomía y su calidad de vida”.
Actualmente, no existe tratamiento específico para estas enfermedades, aunque sí para mucha de su sintomatología. “No obstante, existen varias líneas de investigación trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneración. Pero de momento, y hasta que estos avances sean una realidad, resulta fundamental acceder al tratamiento sintomático, así como a la utilización de terapias no farmacológicas que ayudan a mejorar los síntomas de la enfermedad, a evitar complicaciones y, en general, a mejorar la calidad de vida del paciente”, concluye la Dra. Carmen Serrano.