Un total de 25 hospitales españoles, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han presentado este martes en el Congreso de los Diputados, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el proyecto 'Únicas', que tiene como objetivo poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con patologías poco frecuentes.
Tal y como han detallado los responsables del proyecto durante la jornada en la Cámara Baja, 'Únicas' pretende garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios. Para ello, la red, financiada con fondos europeos, prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de 'Únicas' mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.
Así, una de las herramientas de la red es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, centro promotor del proyecto, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.
"Los pacientes y personas que convivimos al lado de ellos no tenemos tiempo, estamos en medio de una odisea porque tenemos que ir de un lugar a otro para tener garantizada la atención"
Será un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.
Además del Hospital Sant Joan de Déu, la red está compuesta por CH Navarra, CHUA Coruña, CHU Badajoz, HCU Santiago, HCU Virgen Arrixaca, H. Niño Jesús, H. Parc Tauli, H. San Pedro, HU 12 Octubre, HU Central Asturias, HU Cruces, HU La Paz, HU Marqués Valdecilla, HU Miguel Servet, HUP La Fe, HU Reina Sofia (Córdoba), HU Rio Hortega, HU Salamanca, H U Son Espases, HU Toledo, HU Vall d'Hebrón, HU Virgen del Rocío, HU Ntra. Sra. De Candelaria y HU de Gran Canaria Doctor Negrín.
En la jornada, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, ha afirmado que 'Únicas' "es un proyecto que pretende dar respuesta global a los pacientes pediátricoscon enfermedades minoritarias". "Somos una red de 25 hospitales que crearán una plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzados", ha destacado.
Del Castillo ha apuntado que esperan que el impacto del proyecto sea que el tiempo medio del diagnóstico de las enfermedades raras se sitúe por debajo de un año, así como que haya una reducción de los casos sin diagnóstico. Otro de los puntos en los que van a incidir es en conseguir la "equidad" en el acceso a las terapias avanzadas frente a estas patologías, independientemente del lugar de residencia; o un menor abandono laboral de los padres que tienen que cuidar a sus hijos enfermos, evitándoles desplazamientos a otras comunidades autónomas, por ejemplo.
La existencia de mas de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud. Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.
La existencia de mas de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud
La obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos. Actualmente, el 95 por ciento de las enfermedades minoritarias no disponen de un tratamiento especifico.
Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.
Por su parte, el presidente de Feder, Juan Carrión, ha resaltado que en todo el mundo hay unas 300 millones de personas que conviven con estas enfermedades minoritarias, pero la gran mayoría de ellas con patologías muy diferentes. Por ello, ha puesto en valor "todas las ventajas" que va a suponer para los pacientes la puesta en marcha de esta red.
"Los pacientes y personas que convivimos al lado de ellos no tenemos tiempo, estamos en medio de una odisea porque tenemos que ir de un lugar a otro para tener garantizada la atención. La red tiene como objetivo precisamente garantizar la atención integral del paciente. Tenemos una oportunidad única con este proyecto para situar a España como un referente de la atención coordinada de estas enfermedades", ha esgrimido Carrión.
SEIS PROGRAMAS DE ACTUACIÓN
Además de los 25 hospitales y de Feder, la red 'Únicas' cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologias sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades lideres en ámbitos como el diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos.
Está previsto que la red impulse un total de 6 programas de actuación. El primero será el de diagnóstico 4P (precisión, personalizado, precoz y predictivo) para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas (desarrollada en el marco y en coordinación con el proyecto IMPACT del ISCIII), radíómica, metabolómica, genética molecular del cáncer y diagnóstico neurofisiológico de precisión.
A través del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras se va a llevar a cabo un programa orientado a la creación de un modelo de atención integral 360° a los pacientes con enfermedades raras
También se va a llevar a cabo el programa Discovery (terapias innovadoras), orientado al desarrollo de nuevos tratamientos de forma conjunta con universidades, centros de investigación, centros hospitalarios, industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria. Otro de los proyectos es el programa Córtex de telemedicina, una plataforma de telemedicina avanzada para dar soporte a la atención no presencial, mediante el seguimiento y monitorización de estos pacientes a distancia, incorporando modelos de predicción que nos permitan avanzarnos a los acontecimientos
Por último, a través del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), se va a llevar a cabo un programa orientado a la creación de un modelo de atención integral 360° a los pacientes con enfermedades raras. Incluye equipos multidisciplinares de profesionales, la generalización de la figura de las gestoras de casos, la incorporación de equipos de soporte psicosocial, unidades de transición a centros de adultos y la monitorización del censo de afectados. También estará integrado el centro La Casa de Sofía, el primer centro de atención a niños en situación de cronicidad compleja o de enfermedad avanzada de España. Incluye centro de soporte a la ventilación mecánica a domicilio y una escuela de salud para pacientes y familias.