2024 ha sido un año de grandes avances en enfermedades raras. Aunque el objetivo es seguir trabajando en lo que todavía queda por hacer, hay que celebrar algunos logros. Mejoras en el cribado neonatal, creación de especialidades de Genética Médica y de Laboratorio, o la actualización de la Estrategia Nacional, son algunos de los avances que celebran los pacientes. “Este año ha sido clave para avanzar en diagnóstico, tratamientos y coordinación sociosanitaria, pero todavía queda mucho por hacer para garantizar la equidad y mejorar la atención”, asegura Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en declaraciones a ConSalud.es.
Centrándonos en los hitos, uno de los principales ha sido el aumento de las enfermedades incluidas en la prueba de cribado neonatal. “Hemos pasado de siete a once patologías y está previsto que alcancemos 22 antes de que finalice el primer trimestre de 2025”, destaca. Sin embargo, Carrión insiste en la necesidad de ampliar aún más este número y subraya las inequidades territoriales: “Mientras Murcia incluye 44 enfermedades en su cribado, otras comunidades apenas cumplen con las incluidas en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud”.
"El código de Orphanet 616874 es un desafío pendiente que seguiremos reivindicando"
Otro logro relevante ha sido la consolidación de la medicina genómica personalizada y de precisión, gracias a iniciativas como el Proyecto IMPaCT. “Este proyecto es fundamental para reducir el tiempo medio de diagnóstico, que en España sigue siendo de seis años”, afirma. Sin embargo, no se ha logrado incluir aún el código de Orphanet 616874, que identifica a las personas sin diagnóstico en el sistema de salud. “Es un desafío pendiente que seguiremos reivindicando”, asevera Carrión.
En 2024 también se ha logrado la evaluación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que llevaba sin actualizarse desde 2014. El presidente de FEDER ha celebrado este avance, pero ha recordado que el siguiente paso es garantizar su actualización con un presupuesto específico: “Es necesario implementar todas las acciones contempladas en la estrategia para atender a los tres millones de españoles afectados”.
En cuanto al Registro Estatal de Enfermedades Raras, se ha incrementado la colaboración de 16 comunidades autónomas, permitiendo registrar más de 50.000 casos de 24 patologías. Sin embargo, este número es insuficiente. “Exigimos al Ministerio de Sanidad que se implementen herramientas que permitan volcar toda la información disponible en los sistemas autonómicos para reflejar la realidad de los pacientes”, señala Carrión.
NUEVOS CENTROS DE REFERENCIA
A nivel de atención sanitaria, se han identificado nuevos centros y unidades de referencia (CSUR), aumentando su número y garantizando que España esté presente en las 24 redes europeas de referencia. Además, se han dado los primeros pasos de la Red Únicas, que conecta hospitales de toda España para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. “Es un proyecto transversal que fomenta el trabajo en red y facilita un diagnóstico precoz”, explica Carrión.
En concreto, España cuenta con 334 centros y unidades de referencia actualizados, con 110 centros dentro de las Redes Europeas de Referencia. Además, a nivel autonómico, 7 comunidades cuentan con planes específicos para las enfermedades raras y otras 3 están iniciando estos planes.
“Dejamos de ser el único país de Europa sin esta especialidad, un hito histórico que marca un antes y un después”
Asimismo, otro avance clave ha sido la aprobación de la especialidad de Genética Médica y de Laboratorio, una demanda histórica de los pacientes. Tras la reivindicaciones de los pacientes y todos los actores implicados, “dejamos de ser el único país de Europa sin esta especialidad, un hito histórico que marca un antes y un después”, celebra Carrión. “Para nosotros es realmente importante. Ha sido un hito histórico”.
OTROS DESAFÍOS PARA 2025
A pesar de estos avances, desde FEDER plantean varios desafíos para este 2025. En el ámbito de los tratamientos, solo el 6% de las más de 6.400 enfermedades raras tienen opciones terapéuticas. Además, España ha incorporado solo 85 de los 149 medicamentos huérfanos autorizados en Europa. Carrión también denuncia la inequidad en el acceso porque “un mismo medicamento puede estar disponible en una comunidad y no en otra, lo que condiciona el tratamiento de los pacientes según su código postal”.
“La investigación es el futuro y la esperanza para las tres millones de personas en España que padecen enfermedades raras”
La federación también trabaja para que el próximo año sea declarado de interés excepcional, fomentando la inversión privada en investigación. Y es que, como indica Carrión, “la investigación es el futuro y la esperanza para las tres millones de personas en España que padecen enfermedades raras”. Además, la organización busca incorporar las enfermedades raras al anteproyecto de ley de jubilación anticipada y mejorar el sistema de valoración de la discapacidad. “Las largas listas de espera y el nuevo baremo han generado malestar entre los pacientes, algo que debemos corregir”, añade.
Finalmente, Carrión insiste en la importancia del movimiento asociativo de FEDER, que ha cumplido 25 años este 2024: “El esfuerzo conjunto ha transformado la realidad de las enfermedades raras en España”. A pesar de los avances, el presidente de FEDER insiste en que queda mucho por hacer. “Necesitamos que los pacientes participen en las tomas de decisiones”, sostiene. “Seguiremos trabajando para garantizar que los pacientes estén en el centro del sistema sanitario y para lograr la equidad en diagnóstico, tratamiento e investigación”.