El Hospital Universitario 12 de Octubre ha llevado a cabo un hito histórico, al lograr revertir sin cirugía una complicación grave en un feto diagnosticado de fibrosis quística. En el proceso ha participado María del Carmen Luna Paredes, coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del centro, que ha explicado para ConSalud.es cómo se llevó a cabo el caso.
El bebé presentaba una obstrucción intestinal grave con un diagnóstico de fibrosisquística. Para revertir esta situación, se combinaron diferentes fármacos que permitieron tratar al bebé con éxito. “Este tratamiento, que hemos administrado a una madre sana, se está utilizando ya en pacientes con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones”, explica la doctora. Sin embargo, la peculiaridad en este caso fue “tratar a una madre sana, pero que sabíamos que estaba gestando un niño con fibrosis quística”.
De este modo, el tratamiento consistió en la administración de unos comprimidos que combinan tres fármacos, llamados moduladores de CFTR. Estos modulan una proteína que no funciona correctamente en pacientes con fibrosis quística. “Conocíamos evidencias de un caso anterior publicado hacía muy poco antes que este, por lo que decidimos intentar reproducir lo mismo en esta ocasión”, comenta María del Carmen Luna. Así, desde la semana 31 de embarazo se comenzó a tratar a la madre.
María del Carmen Luna: “Está yendo muy bien desde el punto de vista nutricional, y en principio desde el punto de vista general”
“Tuvimos que controlar a la madre haciendo analíticas y revisiones por parte de nuestros compañeros de Ginecología y Obstetricia, por si se producía algún problema, a pesar de ser una persona sin patologías”, continúa. Prácticamente el propio día del parto, se confirmó que la obstrucción había desaparecido. Tras dar a luz, la madre continuó con la medicación, a base de pastillas que se toman dos veces al día durante los primeros meses de vida del niño. Esto se hace para procurar que con la lactancia materna el bebé reciba algo de tratamiento.
Una vez nacido el bebé, se continúa con el seguimiento a través de la Consulta de Fibrosis Quística del centro. “Ahora, los niños son diagnosticados muy pronto, en las primeras semanas de vida, y se les realiza el seguimiento desde el primer momento del diagnóstico”, señala la experta.
“En los dos primeros años de vida los niños son seguidos con mucha frecuencia, pues se les ve mensualmente. En este caso, el bebé fue seguido incluso cada pocas semanas al principio, para ver cómo respondía al tratamiento, con analíticas para confirmar que se está recibiendo la medicación”, apunta la doctora. En la actualidad, el bebé sigue los controles rutinarios “de cualquier niño con fibrosis quística”. Además, de cara al futuro, se continuará con los seguimientos como hasta ahora, y cada tres meses se le realizarán pruebas digestivas y respiratorias.
Por otro lado, se han solicitado medicaciones que, aunque no están contempladas para su edad, se le administraron como una forma de añadir un extra de control. “Está yendo muy bien desde el punto de vista nutricional, y en principio desde el punto de vista general”, expresa la doctora.
Todo esto se ha conseguido lograr gracias a la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Se trata de una Unidad multidisciplinar, algo que es fundamental por las propias características de la fibrosis: no afecta a un único órgano o sistema.
“Es muy importante que el paciente que acude a la consulta reciba atención por parte de diferentes especialistas, y yo creo que en nuestra unidad contamos con todos”. Ejemplo de ello es la propia doctora, neumóloga infantil, que trabaja con el especialista pediátrico en Gastroenterología, Enrique Salcedo Lobato, así como con enfermeros o personal gestor de casos.
Estos últimos atienden a pacientes fuera de la consulta, resolviendo dudas o enseñando a manejar los diferentes aparatos. “También ofrece un contacto muy directo a través de teléfono o correo electrónico, para que en caso de que se plantee un problema el paciente sepa que tiene una atención diaria estrecha”, añade la experta.
María del Carmen Luna: "El tratamiento se adecúa gracias a empresas que suministran las terapias en el domicilio"
Para abordar el caso se contó también con la colaboración del Servicio de Farmacia, “que puso en marcha todos los mecanismos para que esto fuera posible”. “Por supuesto, nuestro servicio de Ginecología y Obstetricia contactó con nosotros, como hace en otras ocasiones cuando conoce que hay una madre que va a dar a luz a un niño con fibrosis quística”, expresa María del Carmen Luna.
La fibrosis quística es una condición que provoca, además, que muchos pacientes requieran terapias domiciliarias. En muchas ocasiones, estas terapias, especialmente los tratamientos nebulizados, son fundamentales en el tratamiento de estos pacientes. "Una de las principales causas de problemas de morbilidad y, lamentablemente mortalidad en los pacientes con fibrosis quística es la patología respiratoria", por lo que se suele someter a los pacientes a fisioterapia respiratoria.
"Para ello es fundamental que tengamos aparatos de aerosoles que sean capaces de vehiculizar los tratamientos correctamente. El tratamiento se adecúa gracias a empresas que suministran estas terapias en el domicilio", concluye la doctora, que añade que "necesitamos que los diferentes aparatos, los de mayor velocidad y eficacia, faciliten o se lleven estos medicamentos a la vía diaria del paciente, y las empresas se encargan de procurar que estos aparatos funcionen correctamente, de sustituirlos en el caso de que dejen de funcionar o, incluso, de ayudar a los pacientes a conocer bien su manejo”.