Desde que en 1953 los doctores Watson y Crick descubrieran las características del ADN, se ha generado una imparable sucesión de hallazgos que han puesto de manifiesto la importancia de la genética en el campo de la salud.
La posibilidad de acceder a la información contenida en nuestros genes nos está permitiendo a la comunidad médico-científica desarrollar diagnósticos mejorados y estrategias terapéuticas más efectivas. Uno de los ejemplos clásicos de la aportación de la epidemiología genética en la salud pública radica en evaluar el efecto terapéutico de un fármaco frente a una enfermedad y cómo este efecto depende, en gran medida, de pequeñas variantes genéticas. Por ello, en la actualidad los tratamientos farmacológicos tienden a adaptarse cada vez más al binomio genética y clínica de cada paciente.
El papel de la genética en el cuidado de la salud está evolucionando rápidamente, convirtiéndose en una variable esencial de la llamada medicina predictiva, en la que el conocimiento genético no sólo se puede aplicar al diagnóstico y/o tratamiento de enfermedades, sino también al “cuidado de la salud en la salud”. En este sentido, se estima que al menos el 80% de las enfermedades se podrán diagnosticar de manera predictiva antes de que se manifiesten los primeros síntomas.
Recientemente, la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics publicó el primer ensayo aleatorio de secuenciación genética en recién nacidos (Proyecto BabySeq), revelando que en base a los resultados genéticos obtenidos en el momento del nacimiento ya se podían establecer estrategias preventivas y predictivas de riesgos en el 10% de los casos. Cabe esperar que este porcentaje sea significativamente mayor conforme avancemos en el conocimiento predictivo genético, lo que redundará en una mayor esperanza de vida con menor número de años asociados a discapacidad por enfermedad.
Un claro ejemplo del desarrollo de la medicina predictiva genómica es la aparición de la Nutrigenética que, mediante el análisis de pequeñas variantes en genes relacionados con la nutrición, permite desarrollar modelos predictivos de riesgo de obesidad
Un claro ejemplo del desarrollo de la medicina predictiva genómica es la aparición de la Nutrigenética que, mediante el análisis de pequeñas variantes en genes relacionados con la nutrición, permite desarrollar modelos predictivos de riesgo de obesidad y patologías asociadas en diferentes etapas de la vida. Esta novedosa disciplina facilita el diseño de estrategias dietéticas individualizadas eficaces en el control del peso y disminución del riesgo de obesidad.
En definitiva, la progresiva introducción del conocimiento genómico predictivo en la práctica clínica repercutirá en una notable mejora de la práctica médica personalizada, aumentando la calidad de los servicios de salud. Sin embargo, para ello es preciso seguir concienciando y formando a los profesionales sanitarios y gestores del papel que desempeña la nueva ciencia genómica en la salud. Como reflexión final dejo una cita del Dr. J. Watson, “Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que está en nuestro ADN”.