Estos avances van a repercutir de manera directa en los y las pacientes, especialmente en los más vulnerables, porque necesitan de un sistema público robusto como el que tenemos, que les garantice una atención de calidad y el acceso a las terapias necesarias para tratar su enfermedad o las consecuencias derivadas de ella.
Acabar con las inequidades ha sido siempre una prioridad de los y las socialistas, que entendemos el sistema sanitario como un elemento clave en la cohesión social.
Una prioridad que queda reflejada en el esfuerzo necesario que se lleva haciendo desde todos los ámbitos del SNS para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento a las personas con enfermedades raras o poco frecuentes, gracias, en buena medida, al empuje y a las reivindicaciones de los pacientes y sus familias, así como de las asociaciones que les representan. Estas patologías, que se estima son más de 7.000, y que afectan a más de tres millones de personas en nuestro país, son un desafío para el SNS.
En consecuencia, el Gobierno de España trabaja para integrar la atención a estas enfermedades en la cobertura sanitaria universal.
A principios del año pasado, el Ministerio de Sanidad publicó la evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud; una propuesta incluida en una iniciativa aprobada por unanimidad en el Pleno del Congreso de los Diputados en el año 2021 y promovida por nuestro grupo. Esta estrategia -que ahora consideramos que ha de actualizarse- cuenta con financiación en los Presupuestos Generales del Estado y establece los objetivos comunes para el abordaje de estas patologías en todos los territorios. Era oportuno llevar a cabo un informe de seguimiento para conocer su grado de cumplimiento por parte de los servicios de salud. En primer lugar, porque no se hacía desde el año 2014 y, en segundo lugar, porque actualizar evidencias y evaluar el funcionamiento de las políticas sanitarias está siendo la forma de trabajar del Ministerio de Sanidad junto a las Comunidades Autónomas y a las sociedades científicas.
Ampliación de la cartera de servicios
Muchas de las líneas de la Estrategia en Enfermedades Raras tienen una importante implantación en las Comunidades Autónomas y entre ellas figuran la de contar con registros de pacientes, tener unidades de referencia o la accesibilidad a medicamentos huérfanos, entre otras. Pero todavía hay necesidad de mejoras muchos aspectos. Entre ellos, el de trasladar información al registro nacional -pocas comunidades cuentan con la figura del gestor/a de casos- para garantizar una atención continua y centrada en el paciente, o mejorar la toma de muestras en los cribados neonatales.
En este sentido, una de las cuestiones que hay que celebrar como logros del 2024 es la ampliación del programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón, ya que se han reducido las diferencias que existen entre los programas de las diferentes Comunidades Autónomas. Una ampliación de la cartera de servicios comunes que, en menos de un año, supondrá pasar de 7 a 23 enfermedades con pronóstico grave que podrán ser diagnosticadas de manera precoz a muchos niños y niñas. Para ello, el Gobierno ha trasladado fondos a las Comunidades Autónomas.
Porque no hay que olvidar que hay un retraso en el diagnóstico de más de cuatro años para estos pacientes, y lamentablemente, hay casos en los que no se llega a tener un diagnóstico. Otro éxito será la mejora de la formación y especialización de los profesionales sanitarios para avanzar en el diagnóstico, tratamiento y prevención de los padecimientos derivados de la enfermedad.
Además, pronto contaremos en el SNS con dos nuevas especialidades, la de Genética Médica y la de Genética Clínica de Laboratorio, lo que es oportuno en este caso, ya que más del 70% de las enfermedades raras tienen origen genético.
Aprobación de la ELA
Pero, además, quiero hacer una mención especial a la Ley para mejorar la calidad de vida de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible, en la que he tenido el honor de participar como ponente y que fue aprobada en octubre del año pasado.
Ahora mismo, el Ministerio de Sanidad está inmerso en su desarrollo para definir las enfermedades o procesos neurológicos y no neurológicos irreversibles, con poca respuesta a tratamientos y rápida progresión, que se podrán ver también beneficiados.
Agilizar el acceso a prestaciones, como son la atención a la dependencia o el reconocimiento de la discapacidad, es clave, pues más del 80% de las personas que tienen una enfermedad rara o poco frecuente tienen una discapacidad. También son fundamentales los cambios legislativos que se incluyen en esta ley para avanzar hacia una atención integral y mejor coordinada con el sistema social: la mejora del apoyo a las personas que les cuidan, la promoción de la fisioterapia en el domicilio y de los acuerdos con las Comunidades Autónomas para cubrir gastos de desplazamiento o manutención a los centros de referencia (CSUR).
Quiero mencionar también, la apuesta que se está haciendo en nuestro país por la digitalización del SNS. En verano del año pasado, se creó la Plataforma en Red de Atención al Paciente, con el fin de integrar los CSUR que han permitido el acceso a los pacientes con enfermedades raras a servicios de alto nivel de especialización, con otras Unidades de Referencia, con las Redes Europeas y con los centros de otros niveles asistenciales. Hay que seguir consolidando y mejorando el proyecto de los CSUR.
Sin embargo, a pesar de los avances, todavía nos encontramos con retos importantes para este 2025, también a nivel europeo y global. Las enfermedades raras deben estar entre las prioridades de las agendas sanitarias, como es en el caso de nuestro país.
Por ello, hay que destacar la importancia de la ‘Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades raras: una prioridad para la equidad y la inclusión en materia de salud mundial’, que el Gobierno de España, junto a las asociaciones de pacientes, va a impulsar para este año.