Biogen Inc. ha anunciado que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha aceptado la solicitud de autorización de comercialización para la evaluación de tofersen, un medicamento en investigación para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada al gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). La ELA-SOD1 es una enfermedad progresiva y generalmente con desenlace fatal que afecta aproximadamente al 2% de las personas con ELA. Actualmente no hay tratamiento específico para la ELA-SOD1.
"A lo largo de nuestro programa de desarrollo clínico, hemos visto que este tratamiento tiene la capacidad de retrasar la progresión de esta enfermedad implacable y, en última instancia, con desenlace fatal", ha declarado Priya Singhal, M.D., M.P.H., Head of Global Safety and Regulatory Sciences e Interim Head of R&D en Biogen. "La presentación del registro en EE.UU. y ahora en la UE representa un gran paso en nuestra iniciativa para que los afectados por ELA puedan disponer lo antes posible del primer tratamiento para la ELA-SOD1 dirigido genéticamente".
"La presentación del registro en EE.UU. y ahora en la UE representa un gran paso en nuestra iniciativa para que los afectados por ELA puedan disponer lo antes posible del primer tratamiento para la ELA-SOD1 dirigido genéticamente"
La solicitud de autorización de comercialización incluye los resultados del estudio de fase 3 VALOR, su estudio abierto de extensión (OLE), un estudio de fase 1 en voluntarios sanos y un estudio de fase 1/2 de escalado de dosis. También se incluyen los resultados integrados de 12 meses más recientes del estudio VALOR y su extensión, que se publicaron recientemente en The New England Journal of Medicine.
La doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, comenta: “La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, que progresa y afecta a la musculatura de extremidades, la musculatura respiratoria y del habla y deglución, impactando incluso en el pronóstico vital. Esto hace que el paciente genere un estado de dependencia de terceras personas en su cuidado, que necesitan adquirir unos conocimientos muy avanzados para llevar a cabo cuidados e incluso manejar máquinas complejas con las que atender sus necesidades. Hoy en día no existe un tratamiento curativo, la abordamos en unidades multidisciplinares para controlar síntomas y con el apoyo de organizaciones de pacientes, que ofrecen el apoyo psicológico y social que el paciente y familia necesitan. Por eso la investigación es una pieza principal en el conocimiento de las enfermedades neurodegenerativas como la ELA. Debemos saber por qué una persona inicia en un momento de su vida un proceso de muerte neuronal que progresa. Conocemos algunos mecanismos implicados, como la neuroinflamación, la agregación de proteínas, alteraciones mitocondriales, estrés oxidativo, etc.; biomarcadores que nos ayudan a entender la progresión; genes que nos ponen en riesgo y que se han convertido en dianas terapéuticas. El avance en este conocimiento a través de la investigación y los ensayos clínicos nos está llevando hacia ese mejor entendimiento de la enfermedad y hacia posibles soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes”.
Tofersén también está siendo evaluado por la Food and Drug Administration (FDA) en EE. UU. en un proceso de revisión acelerado, con un plazo de revisión del 25 de abril de 2023, según la legislación estadounidense al respecto, Prescription Drug User Fee Act (PDUFA).
ACERCA DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Y LA ELA-SOD1
La ELA es una enfermedad rara neurodegenerativa progresiva y mortal que provoca la pérdida de motoneuronas en el cerebro y la médula espinal, que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece a un ritmo incesante la capacidad para moverse, hablar, comer y, finalmente, respirar. La esperanza de vida media de las personas con ELA es de tres a cinco años desde que comienzan los síntomas.
La esperanza de vida media de las personas con ELA es de tres a cinco años desde que comienzan los síntomas
Se ha involucrado a varios genes en la ELA. Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en individuos que no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. Por el momento no se dispone de tratamiento dirigido genéticamente para la ELA. Las mutaciones del gen SOD1 son las responsables de cerca del 2 % de los casos de ELA en todo el mundo (ELA-SOD1).2 La esperanza de vida de la ELA-SOD1 es muy variable y algunos pacientes no llegan a sobrevivir un año