La Sierra Norte de Guadalajara, volcada con su vecina Noelia Moya, que sufre Síndrome Ctnnb1

La comarca de la Sierra Norte de Guadalajara, incluido Tamajón, han convocado un torneo de pádel para mostrar los próximos días 26 y 27 de agosto su solidaridad con Noelia Moya, su vecina de doce años que sufre Síndrome Ctnnb1. Esta enfermedad rara es una mutación genética minoritaria, descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva. Se trata de un trastorno genético caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía o espasticidad distal progresiva y microcefalia. En la actualidad, en España hay diagnosticados poco más de una veintena de casos y algo más de 400 en todo el mundo. La Asociación Ctnnb1, que promueve el torneo, contribuirá con los fondos a financiar la última parte de unos ensayos clínicos prometedores que pueden dar con un fármaco que beneficie a los afectados. De este modo, la entidad sin ánimo de lucro busca ayudar a las familias afectadas por el Síndrome Ctnnb1, como es el caso de la de Noelia Moya. "Estuvimos años con terapias cinco días a la semana, y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista a atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo", explica sobre su caso personal Pedro Moya, padre de Noelia. Para participar en el torneo, los interesados pueden inscribirse a través de la web de la Asociación o escribiendo un mail a asociacionctnnb1espana@gmail.com.