La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto, liderado por la directora científica del IIS-FJD, Carmen Ayuso, para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas (“perdidas”) de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante. El grupo de la doctora Ayuso, adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), participa en el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, especialmente en patologías oculares, y está centrado en mejorar el diagnóstico de estas, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos. Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5% de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.