En la actualidad se estima que existen más de 7.000 patologías raras, aunque en Europa solo se conoce el nombre de unas 6.000, tal y como informa la base de datos europea sobre este tipo de enfermedades Orphanet. Desde la Unidad de Enfermedades minoritarias del Hospital de Manises se trabaja estrechamente con otras especialidades, por ejemplo, con Farmacia Hospitalaria o Pediatría, para establecer protocolos en el manejo y seguimiento de estos pacientes. “También realizamos estudios genéticos y familiares, junto a los servicios del Laboratorio, que nos aporta información sobre los enfermos y su entorno”, ha señalado la Dra. Lydia Díez, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias.
Aunque cada una de estas enfermedades afecta proporcionalmente a pocas personas, los expertos calculan que el conjunto de patologías minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Además, la amplia mayoría de personas que sufren una enfermedad rara no dispone todavía de un medicamento para tratarse. La detección precoz es muy importante para tratar a los pacientes, algo que muchas veces es complicado por la falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, lo que ocasiona demoras en su diagnóstico y abordaje. “Actualmente, estamos trabajando, junto al servicio de Pediatría, en la transición de la edad pediátrica a la Unidad, ya que en muchas ocasiones, estas enfermedades comienzan en menores por lo que la coordinación entre ambos departamentos es muy importante”. “Queremos garantizar la continuidad de la asistencia sanitaria cuando el paciente pediátrico pasa a edad adulta. La atención que se da a cada persona es individualizada y centrada no solo en el paciente, sino también en su familia".