Casi 20 años tras la secuenciación del genoma humano, el avance en la investigación de la genética está permitiendo conocer el origen de muchas enfermedades, encontrar dianas para futuras terapias y desarrollar tratamientos para enfermedades que hasta la fecha no tenían cura, como diferentes cánceres o enfermedades raras.
Para conocer un poco más el recorrido que ha habido desde que en 2003 se publicara la primer secuencia del genoma humano, dentro del Proyecto Genoma Humano, hasta ahora y las reivindicaciones del colectivo, Consalud.es habla con Encarna Guillén, consejera de Sanidad de Murcia entre 2015 y 2017, jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Anteriormente también ocupó el cargo de consejera de Sanidad de la Región de Murcia (2015-2017).
¿Qué ha ocurrido desde que se consiguió secuenciar el genoma humano, hace 20 años, hasta ahora?
Esa primera secuencia del genoma humano necesitó más de una década para su finalización y una gran inversión económica (dos mil millones de euros); hoy secuenciamos el genoma en un día por menos de 1.000 euros, gracias a la secuenciación de nueva generación o masiva. La aparición de estas nuevas técnicas más potentes y el abaratamiento de su uso están teniendo un gran impacto en medicina, obteniendo diagnósticos más precoces y precisos de las enfermedades genéticas y un conocimiento más profundo de las vías moleculares afectadas para diseñar nuevos tratamientos cada vez más efectivos y seguros. La genómica es uno de los aspectos clave de la medicina personalizada y de precisión.
"Los genetistas clínicos estamos presentes en los diferentes procesos de atención de los pacientes, desde la etapa prenatal hasta la adulta, con un abordaje individual y familiar"
Hemos secuenciado el genoma, pero según explicó Erin Green en una entrevista del País, solo comprendemos el 5% ¿Cuánto recorrido le queda a la genética?
Después de conocer la secuencia del genoma, ahora nos queda comprender cómo funciona, la razón por la que se activan unos genes en un momento determinado y no otros, cómo interaccionan entre sí, cómo inciden otros factores como por ejemplo los ambientales, y cómo interacciona con otras ómicas. En estos momentos, la genómica funcional está siendo un campo muy activo de investigación y, sin duda, nos irá dando nuevos datos de interés para avanzar en la comprensión del genoma humano en los próximos años.
¿La genética es el futuro o ya es presente y futuro?
La genética es presente y futuro. Es presente porque está en nuestro actividad asistencial más cotidiana; por ejemplo, cuando durante un embarazo se detectan malformaciones fetales, se realiza diagnóstico prenatal, o cuando en un niño o adulto se sospecha una enfermedad genética, se procede a estudios genéticos muy avanzados, realizados, interpretados y aplicados al paciente y la familia por equipos multidisciplinares, compuestos por profesionales médicos y de laboratorio expertos en genética clínica, que a día de hoy siguen sin estar reconocidos en nuestro sistema sanitario.
¿Qué avance supone aplicar el estudio de la genética en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades de los pacientes que acuden a los centros sanitarios?
El trabajo de los profesionales expertos en genética clínica (médicos, biólogos, etc.) en los centros sanitarios es fundamental para el correcto diagnóstico de las enfermedades genéticas tanto a nivel prenatal y/o postnatal, su abordaje terapéutico, su manejo y la prevención de nuevos casos a través del asesoramiento genético. Los genetistas clínicos estamos presentes en los diferentes procesos de atención de los pacientes, desde la etapa prenatal hasta la adulta, con un abordaje individual y familiar. La importancia de la especialidad de genética clínica en la medicina del siglo XXI es tal que, desde hace muchos años está reconocida en todos los países de Europa (excepto España) y del mundo desarrollado, para que los pacientes y las familias se puedan beneficiar plenamente de su aplicación.
"Es inexplicable que España sea el único país sin especialidad de genética clínica en estos momentos en los que la medicina genómica tiene tantas implicaciones clínica"
Precisamente sobre incorporar como formación sanitaria especializada a la genética clínica, hace un año Sanidad prometió hacerlo. ¿Cómo va el proceso de recuperación de esta especialidad?
La especialidad de genética clínica fue aprobada en 2014 y derogada en 2016, al derogarse el RD de troncalidad en el que se incluyó. El Ministerio ha confirmado repetidamente su intención de recuperarla, pero estamos esperando ese nuevo decreto.
La AEGH está luchando por la aprobación urgente de la especialidad de genética clínica en España, con contactos repetidos con la Dirección General de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad y distintas acciones públicas apoyadas por los colectivos de pacientes y profesionales, reclamando su reconocimiento para médicos y no médicos, como en el resto de países europeos. Es inexplicable que España sea el único país sin especialidad de genética clínica en estos momentos en los que la medicina genómica tiene tantas implicaciones clínicas. La falta de reconocimiento oficial de la especialidad provoca que la presencia de profesionales expertos no esté garantizada en todos los rincones del sistema nacional de salud de igual forma y el acceso a una correcta atención sea desigual para los ciudadanos con el consiguiente perjuicio y pérdida de derechos.
¿Cuáles son los otros objetivos de la asociación?
Los fines de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), recogidos en los estatutos, se centran fundamentalmente en el fomento del progreso del conocimiento científico y tecnológico de la genética para su aplicación en las personas y con ello preservar durante más tiempo su salud y mejorar su calidad de vida ante la enfermedad. Obviamente para que este fin pueda alcanzarse y llegar a todos los ciudadanos en nuestro país, es necesaria la aprobación de la especialidad de genética clínica y, por tanto, ésta es la reivindicación principal de la asociación en estos momentos ante la administración pública.
¿Qué falta desde el punto de vista de la AEGH para mejorar la atención sanitaria?
La atención sanitaria debe reorientarse a la resolución de los problemas de salud pública actuales y enfrentarnos eficientemente a las posibles pandemias, la cronicidad y el envejecimiento; pero a su vez, proporcionar a las personas una atención cada vez más personalizada y eficiente. En este sentido, la genómica es una pieza fundamental dentro del nuevo paradigma de la medicina, y el reconocimiento y la incorporación efectiva de los especialistas de genética clínica al sistema nacional de salud no puede demorarse, al igual que otros profesionales también críticos en la gestión de datos y en el asesoramiento genético.