El Insomnio familiar fetal es una enfermedad neurodegenerativa cuyo epicentro está en Segura de la Sierra, una localidad de Jaén donde 37 de las 300 personas que padecen esta enfermedad en ese pueblo han fallecido.
La enfermedad se caracteriza por la incapacidad del cerebro para entrar en fase REM, de manera que, la persona afectada es incapaz de descansar y padece insomnio crónico. Esto puede volverse letal y resultar en la muerte pasado entre nueve y doce meses.
Pilar, una de las mujeres afectadas en esta localidad jiennense lamentaba la pérdida de cinco tíos y dos sobrinos. Juana, otra vecina ha perdido a su marido y teme que su hijo sea portador del mismo gen que se ha cobrado a varias vidas en esta localidad. Otra vecina, Sonia, asegura que sus hijas no quieren realizarse pruebas para confirmar el diagnóstico ya que temen el resultado. Las familias piden que se investigue para hallar una cura. Por el momento, han creado una asociación para recaudar fondos e insisten en dar voz a esta mutación tan rara.
Y es que, la única manera de prevenir la prevalencia de esta enfermedad es a través de tratamientos de fertilidad que analicen los embriones sanos. Un procedimiento que la seguridad social solo cubre en caso de que los progenitores sean portadores. Sin embargo, el problema reside en el miedo de los vecinos en someterse a las pruebas y tener que vivir con el positivo.
España registra el 70% de los casos de esta condición en todo el mundo
Es una condición muy rara de insomnio que puede tener consecuencias letales y devastadoras, de ahí su nombre “letal”. Los síntomas varían de una persona a otra, pero se caracterizan por una calidad del sueño cada vez más pobre hasta ser imposible conciliar el sueño en absoluto y afectar negativamente al bienestar del individuo.
Las personas afectadas experimentan una alteración del sueño que se intensifica con el tiempo, resultando en la incapacidad total para dormir. A esta alteración le acompañan una serie de síntomas como la demencia, pérdida de apetito, pérdida de peso, ataxia, la pérdida de coordinación y una serie de otros problemas neurológicos que se van agravando.
Otra señal es la disautonomía, e implica la mala regulación del sistema nervioso autónomo que controla funciones vitales como la presión arterial, la temperatura corporal y la respuesta al estrés. Una cadena que puede llevar a episodios de hipertensión, sudoración excesiva y otros síntomas relacionados. Los síntomas más severos incluyen la aparición de alucinaciones y la deterioración del estado mental, que lleva a la pérdida del habla y la movilidad.
El insomnio persistente puede desencadenar graves problemas de salud como enfermedades del corazón, diabetes y obesidad. Además de un agotamiento constante que altera la vida diaria de los afectados.
DIAGNÓSTICO Y MANEJO
En la mayoría de los casos, los pacientes experimentan los síntomas característicos que son clave para el diagnóstico. Y, a través de un enfoque multidisciplinar que cuenta con la ayuda de médicos, neurólogos y genetistas es posible realizar algunas pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de manera temprana. En ese sentido, es vital comenzar a tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida.
A pesar de que no tiene cura, su tratamiento está enfocado en aliviar los síntomas y mejorar el bienestar. Algunos recursos como medicamentos para el insomnio, terapias cognitivo-conductuales para el estrés o terapias físicas para mejorar la movilidad son esenciales a la hora de convivir con esta enfermedad.