La Sierra del Segura, en Jaén, tiene una de las aldeas más afectadas por el gen que causa el insomnio familiar fatal. Tal es la incidencia que al menos 40 personas han perdido la vida en la localidad a causa de esta enfermedad genética ultrarara, según informa el medio autonómico Canal Sur. En concreto, como indican, gran parte de las personas que han perdido la vida en esta familia tenían entre 20 y 50 años.
Pero, ¿cuál es el origen de esta enfermedad? Como adelantábamos en ConSalud.es, el insomnio familiar fatal es una patología que se transmite de manera autosómica dominante. Es decir, si una persona es portadora del gen, lo más probable es que el 50% de sus hijos también pueda heredarlo y, por tanto, padecer la enfermedad.
En concreto, esta enfermedad está causada en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano. “La mutación del insomnio familiar fatal afecta inicialmente al tálamo, que es un regulador de sueño muy importante. Por eso se produce ese insomnio”, explicaba a este medio en una entrevista Celia García Malo, del Centro Integral de Sueño y Neurociencias en Madrid y portavoz de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
"Es una incapacidad completa para tener sueño, para poder entrar en fase de sueño a nivel cerebral"
Su nombre puede confundir o generar miedo, sin embargo, como informaba la especialista, no es un insomnio cualquiera. “No es como el insomnio que tienen los pacientes que vienen a la consulta, que a veces al final logran dormir, sino que es una incapacidad completa para tener sueño, para poder entrar en fase de sueño a nivel cerebral”, sostenía la portavoz de la SEN.
Además, a la falta de sueño y, por tanto, la incapacidad de dormir, se suman otros síntomas. Estos son la demencia, pérdida de apetito, pérdida de peso, ataxia, pérdida de coordinación y otros problemas neurológicos asociados a esta patología neurodegenerativa que, poco a poco, se van agravando.
ESPAÑA ACUMULA MÁS DE LA MITAD DE LOS CASOS
Padecer esta enfermedad no es tan frecuente. De hecho, según los registros de Orphanet, la prevalencia es bastante baja. La definen como una “enfermedad priónica humana esporádica poco frecuente” y afecta a 1 por cada millón de habitantes. Más concretamente, a nivel mundial, la enfermedad afecta a poco más de cien personas.
Sin embargo, España acumula un 70% de los casos de esta enfermedad a nivel mundial. Concretamente, las zonas más afectadas de nuestro país son dos: el País Vasco y la Sierra del Segura, donde ya se acumulan 40 muertes, tres más de las registradas el pasado mes de abril como ya adelantábamos en Influcare.
Por ahora, no hay solución a esta enfermedad. El número de pacientes es muy reducido y su carácter neurodegenerativo hace que progrese muy rápidamente y, por tanto, que sea muy difícil encontrar un tratamiento que cambie el curso de la enfermedad.