El actor Colin Farrell, conocido por su larga trayectoria cinematográfica, ha concedido recientemente una entrevista en la que él no ha sido el protagonista: su hijo, de casi 21 años, ha acaparado toda la atención. James Farrell es el mayor de los hijos del intérprete y, desde que nació, sufre una enfermedad rara conocida como el síndrome de Angelman. Debido a que el joven cumplirá la mayoría de edad en muchos países en poco tiempo, su padre se ha mostrado preocupado, pues considera que a esa edad, todas las salvaguardas que se habían puesto en marcha o las clases de educación especial desaparecen.
“Te quedas con un joven adulto que debería ser una parte integrada de nuestra sociedad moderna y que la mayoría de las veces se ha quedado atrás”, explica Farrell, afirmando que durante todos estos años de su vida, James “ha trabajado muy, muy duro”. A raíz de esta situación, el actor ha decidido crear la Fundación Colin Farrell, con el objetivo de dar apoyo a jóvenes que tengan discapacidad intelectual. “Desde hace años quería hacer algo en el ámbito de ofrecer mayores oportunidades a las familias que tienen un hijo con necesidades especiales, para que reciban el apoyo que se merecen, que es básicamente asistencia en todos los aspectos de la vida”, reconoce.
“Te quedas con un joven adulto que debería ser una parte integrada de nuestra sociedad moderna y que la mayoría de las veces se ha quedado atrás”
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. En un porcentaje variable de casos, el defecto genético no llega a identificarse, y se estima que la prevalencia mundial se sitúa entre 1/10.000 y 1/20.000 casos. Según explican desde la Comunidad de Madrid, se trata de una patología que provoca un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
Se caracteriza por un déficit intelectual grave y alteración de los rasgos faciales muy característica, pero los pacientes son aparentemente normales al nacer. En los seis primeros meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular, seguida de un retraso del desarrollo entre los seis meses y los dos años de edad. Las características clínicas comienzan a desarrollarse a partir del primer año. Una de ellas es el problema con el equilibrio o con el movimiento, lo que hace que los pacientes tengan la marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades.
Por ejemplo, Colin Farrell cuenta que James no caminó hasta dos semanas antes de cumplir los cuatro años. “A muchos padres les dicen que sus hijos no van a caminar, y hay muchos niños y jóvenes con Angelman en silla de ruedas. Otros muchos están por ahí correteando como si no hubiera un problema cromosómico en su cuerpo, y James está en un punto medio”, explica el actor, que incide en que los primeros pasos son un momento significativo. “Que te digan que no pueden andar y ver esos primeros pasos fue precioso”.
Los niños con Angelman también se caracterizan por un comportamiento feliz y personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada de movimientos de las manos en forma de aleteo. El comportamiento hipermotriz y los periodos de atención cortos también están presentes en estos pacientes.
“A muchos padres les dicen que sus hijos no van a caminar, y hay muchos niños y jóvenes con Angelman en silla de ruedas"
Sin embargo, lo más indicativo es el déficit intelectual grave, microcefalia, boca grande, alteración del tamaño maxilar y crisis epilépticas con anomalías específicas de electroencefalograma (EEG). Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica (en el 40% de los pacientes del SA, la mayoría mujeres) y problemas de movilidad. Aunque las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.
El tratamiento de esta enfermedad pasa por el alivio de los síntomas, y se incluyen fisioterapia y terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación. Para hacer frente a las crisis epilépticas, se requiere medicación anticonvulsiva, y en pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes. La función visual debe ser monitorizada.
En pacientes adultos, debido a que suelen ser menos activos, muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye y aparecen contracturas en las articulaciones, dando lugar a dificultades para caminar. Aunque la esperanza de vida es normal, nunca se alcanza la autonomía, por lo que fundaciones como la del actor Colin Farrell son determinantes para el bienestar de los pacientes.