Carlos de Bonrostro(@CDeBonrostro), ginecólogo del Hospital Universitario Miguel Servet, ha explicado en un hilo viral de X el impactante caso de los primeros gemelos sesquizozigóticos de la historia diagnosticados durante el embarazo. El embarazo gemelar de este tipo es “algo extraordinariamente infrecuente”, por lo que los bebés de este hilo “hicieron historia poniendo a prueba las leyes de la biología”. La explicación del experto ya ha alcanzado las 291.000 impresiones y más de 2.000 likes en la red social.
UN POCO DE CONTEXTO CIENTÍFICO
El caso fue publicado en la revista ‘The New England Journal of Medicine’ en el año 2019, en un artículo que explicaba cómo “una mujer de 28 años acudió a realizar su 1º ecografía de embarazo en la semana 6. La ecografía mostró que era una gestación gemelar monocorial (es decir, ambos fetos compartirían placenta)”. El ginecólogo explica que cuando las ecografías muestran una gestación monocorial, se habla de gemelos idénticos, mientras que en las bicoriales, aunque también pueden ser completamente iguales, “lo más frecuente es que compartan tanta carga genética como dos hermanos de dos embarazos diferentes”.
Llegados a este punto, ha aprovechado para explicar la diferencia entre los gemelos y los mellizos:
- Los gemelos (monocigóticos) proceden de 1 óvulo fecundado que se divide dando lugar a 2 embriones (monocigóticos, 1/3 del total).
- Los mellizos (dicigóticos) proceden de 2 óvulos fecundados (dicigóticos, 2/3 de gemelares).
"Los gemelos de este hilo hicieron historia poniendo a prueba las leyes de la biología”
Pero para entender el caso que nos ocupa, el experto también ha explicado el concepto de corionicidad, que es importante para conocer los riesgos de un embarazo gemelar. La corionicidad habla de si los bebés comparten o no la placenta:
- En el caso de un embarazo gemelar monocorial (MC), los bebés comparten placenta, son “siempre” monocigóticos y tienen mayor riesgo de complicaciones.
- En embarazos gemelares bicoriales (BC), los fetos tienen placentas individuales y pueden ser mono o bicigóticos.
Atendiendo a todos los elementos, el doctor concluye que “puede decirse q si en la ecografía vemos una gestación monocorial, serían gemelos idénticos. Por el contrario, en bicoriales, aunque también pueden ser idénticos, lo + frecuente es q compartan tanta carga genética como 2 hermanos de 2 embarazos diferentes. Sin embargo, los gemelos monocoriales (misma placenta) no siempre son monozigóticos (idénticos)”. Esto podemos observarlo en dos situaciones:
- Gemelos heterocariocíticos: presentan aneuploidía de cromosomas sexuales por fallos de disyunción postcigótica.
- Monocoriales dizigóticos: asociados a reproducción asistida y quimerismo euploide.
De nuevo, el ginecólogo se detiene en el concepto de quimerismo: “En el quimerismo, en un mismo individuo coexisten líneas celulares genéticamente diferentes procedentes de distintos cigotos. En un mosaicismo, coexistirían líneas celulares genéticamente diferentes procedentes del mismo cigoto.
EL CASO DE LOS GEMELOS SESQUIZIGÓTICOS
Recordemos, como hemos señalado al principio del artículo, que los bebés que han desafiado a la ciencia venían en un embarazo monocorial, es decir, serían idénticos. Sin embargo, en la semana 14 “uno de los fetos tenía genitales masculinos y el otro, femeninos”. Una amniocentesis “confirmó una dotación genética XX en uno de los fetos (sexo genético femenino) y XY en el otro (sexo genético masculino)”, cuenta el experto, quien confirma que “esto es algo muy difícil en términos estadísticos en gemelos monocoriales (y monocigóticos)”. “Podríamos entender el embarazo sesquizigótico como una forma intermedia entre el monocigótico y el bicigótico”.
Este extraordinario hecho es lo que se denomina gestación gemelar sesquizocigótica. “En este embarazo, se cree que todo se inició por la fecundación de 1 mismo óvulo por dos espermatozoides diferentes. De esta forma, se generaron en el cigoto trespronúcleos (el pronúcleo es la estructura q alberga la dotación genética de cada uno de los gametos implicados en la fecundación): uno materno (procedente del ovocito) y dos paternos (procedentes de cada uno de los espermatozoides).
“Se convirtió en el segundo caso descrito de gestación sesquizigótica hasta la fecha y el primero diagnosticado durante el embarazo”
Lo habitual en una fecundación normal es que haya dos pronúcleos, pero la presencia de tres pronúcleos produciría la formación de un huso acromático tripolar. Tras esto, se produciría la formación de un embrión temprano que tendría tres líneas celulares diferentes:
- 1 línea con carga genética de ambos espermatozoides (linaje androgenético)
- 1 línea con carga genética del óvulo y un espermatozoide (linaje biparental 1)
- 1 línea con carga genética del óvulo y el 2º espermatozoide (linaje biparental 2)
“El linaje androgenético quedaría en desventaja en favor de los 2 linajes biparentales. Posteriormente, una división entre los días 4º y 8º de desarrollo embrionario, generaría un embarazo monocorial a partir de un blastocisto quimérico”.
Otra alternativa que se plantea a esta explicación, según el experto, sería que “el óvulo hubiese sido fecundado por 1 espermatozoide con carga genética doble (diploide) y q podría generar igualmente un huso acromático tripolar. Finalmente, el grado de concordancia genética entre ambos hermanos resultó ser del 89%, una concordancia situada en un punto intermedio, pues en la gestación monocorial es de +/-100% y en la bicorial del 50%.
De cualquier manera, el caso de este embarazo es extraordinario. Tanto fue así que “se convirtió en el segundo caso descrito de gestación sesquizigótica hasta la fecha y el primero diagnosticado durante el embarazo”, señala el ginecólogo, quien sentencia que “la genética nunca nos deja de sorprender”.