Romeo nació el 29 de diciembre de 2017 y, hasta hace una semana, ni él ni su familia podían ponerle nombre a su patología. El pequeño nació con un soplo en el corazón y no fijaba la mirada. Tras una revisión con el oftalmólogo, la familia de Romeo supo que no veía y que, seguramente, tampoco tendría visión en un futuro. Y desde entonces no habían puesto nombre a su condición, hasta el pasado 28 de febrero, cuando su madre, @lucialovesromeo, contaba en redes el diagnóstico.
@lucialovesromeo1 💚💚💚💚 IG; lucialovesromeo
♬ sonido original - Lucialovesromeo
“Nosotros siempre nos hemos catalogado como persona con discapacidad sin diagnóstico”, explica Lucía, madre de Romeo, en un vídeo en Tik Tok. “Después de cinco años esperando una respuesta a la ceguera de Romeo, ya tenemos un diagnóstico”, continúa. Dock.1 es el nombre que recibe su diagnóstico.
Esta mutación afecta a seis personas en el mundo y su manifestación más fuerte es la ceguera
“Romeo tiene un gen alterado”, comenta Lucía, “es un gen de novo, nuevo en él que no es la mezcla del papá y mío”, añade. Por el momento, la familia de Romeo sabe muy poco de este diagnóstico, tal y como explica en el vídeo. Esta mutación afecta a seis personas en el mundo y su manifestación más fuerte es la ceguera.
Hasta ahora, lo que se conoce de esta alteración es que afecta principalmente a varones, porque los seis casos descritos pertenecen al género masculino. Aunque esta mutación sea rara y desconocida, mantiene la esperanza de los padres de Romeo porque, como explica Lucía, “no es degenerativo”. “Es algo que a mí me hace respirar”, añade.
Sin embargo, esta situación no cambia nada. El tener un diagnóstico que no va a ser degenerativo “alivia”, como afirma la madre del pequeño, pero no cambia nada. “Romeo sigue siendo la misma persona”, indica, pero sí supone ponerle fin a numerosas preguntas que hasta ahora estaban sin respuesta.
Asimismo, acompañando a esta noticia, Lucía ha lanzado un mensaje en referencia a todas las enfermedades raras que existen. “Son raras, pero no tienen por qué ser desconocidas”, puntualiza. “Que todo el mundo lo sepa, que se conozcan y que se comparta”, concluye.