Una investigación que comenzó en 2014 ha concluido con el descubrimiento de una nueva enfermedad. Así lo cuenta en un hilo de X (antiguo Twitter) el Dr. Miguel Marcos (@drmiguelmarcos), médico internista y divulgador en redes sociales que suma casi 60.000 seguidores. Se trata de “una forma de deficiencia de B12 causada por autoanticuerpos que afecta al sistema nervioso central”.
El experto explica que la investigación dio comienzo hace unos 10 años, tomando por sujeto a una paciente de 67 años que presentaba dificultad para hablar, ataxia y temblor. “Sus análisis de sangre no mostraron signos de deficiencia de B12, y las pruebas de autoanticuerpos conocidos fueron negativas”, expone. Aun así, se ofreció a la mujer participar en un nuevo estudio que buscaba “identificar nuevos anticuerpos en enfermedades neuroinflamatorias, usando una tecnología novedosa de fagos para la detección de autoanticuerpos (Phage ImmunoPrecipitation Sequencing)”.
La tecnología de visualización de fagos “permite buscar autoanticuerpos de manera sistemática, mostrando cada péptido del proteoma humano y mezclándolos con los anticuerpos de la paciente”, indica el doctor. Fue precisamente con esta técnica con la que los investigadores encontraron que “la mujer tenía autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de transcobalamina (CD320) en su líquido cefalorraquídeo (LCR), necesario para la absorción celular de B12”.
“Aunque los niveles en sangre eran normales, los niveles de B12 en LCR eran casi indetectables”, añade el Dr. Marcos. Además, detectaron que con medicación inmunosupresora y suplementos de vitamina B12 en altas dosis, los niveles de B12 en el líquido cefalorraquídeo de la paciente aumentaron, mejorando así sus síntomas clínicos. Este hallazgo no fue aislado, porque sobre un grupo de 254 sujetos pudieron identificar a otros 7 anticuerpos anti-CD320 en el líquido cefalorraquídeo, “cuatro de los cuales tenían bajos niveles de B12 en el LCR”.
"La presencia de anti-CD320 puede impedir el transporte de B12 a través de la barrera hematoencefálica, originando una deficiencia en SNC de B12 de origen autoinmune"
“En controles sanos, la seropositividad del anti-CD320 fue del 6%”, indica el doctor, y explica también que “este valor fue similar al encontrado en muestras de pacientes con esclerosis múltiple (5,7%)”. Asimismo, “este autoanticuerpo en suero estaba en el 21,4% de pacientes con lupus eritematoso con afectación neurológica”. Para comprenderlo mejor, el experto aclara que, “tener un anticuerpo si no hay síntomas, no requiere tratamiento”. También añade que “no es raro tener algún autoanticuerpo positivo” y que “tener un autoanticuerpo no equivale a tener una enfermedad”.
A modo de conclusión, el estudio sugiere que “la presencia de anti-CD320 puede impedir el transporte de B12 a través de la barrera hematoencefálica, originando una deficiencia en SNC de B12 de origen autoinmune con niveles normales en sangre y sin manifestaciones fuera del SNC”. En cualquier caso, el doctor advierte la necesidad de “caracterizar mejor esta enfermedad” y de “continuar estudiando este autoanticuerpo en la fisiopatología de esta y otras enfermedades”, para seguir arrojando luz al respecto.